【杂志简介】
《中国优生与遗传杂志》是国家卫生部主管、中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院医学遗传室和航天中心医院协办的全国性学术期刊。读者对象主要是以从事生殖医学领域科技人员及医务工作者。本刊宗旨,主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛,介绍研究成果,推广新技术,促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。主要刊登优生遗传有关的实验研究、临床研究、家系分析、综述讲座、社区〈基层〉优生工作经验等。
【收录情况】
国家新闻出版总署收录
知网，万方，维普收录期刊
【栏目设置】
本刊设有论著、评论、综述、临床经验、技术 交流、研究简讯、讲座、会议消息等栏目。
杂志优秀目录参考：
中国人群URSA与基因多态性相关性的研究进展 曾艳;张建军1-3
3-甲基戊烯二酸尿症研究进展 张开慧;吕欣4-6+45
母体血液循环中胎儿的游离DNA在产前检查中的应用 戚婷婷;周瑾7-9+93
叶酸代谢障碍与出生缺陷关系的研究概况 谢晓媛;崔岚;辛力10-11+108
分子遗传学与生化遗传学
新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因第2、3、4外显子突变研究 依布拉音;王慧琴;张晓玲;赵宗峰;张艳君;吴卫东12-13
MTHFR基因多态性与糖尿病心脏病相关性分析 陈萍;郑立红14-15
一例α地贫基因携带者伴Y染色体长臂末端大片段缺失的全基因测序结果分析 曾艳;张丽芳;范佳鸣;董晓倩;蔡红光;杜和春16-17+2
南宁地区汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究 沈寅琛;鲁衍强;李瑛;蒋武;胡少飞;王靖;卢秀华;蒙燕;禤姿伶18-19+56
早期自然流产患者胎盘绒毛滋养细胞中Fas、Survivin、Ki-67的表达及意义 马云秀;杨国嵘;郭群;张巍巍;赵甲升20-21+56
东莞地区育龄人群α地中海贫血分子流行病学调查 姜碧;钟鸣;韦思似;刘惠;姚倩瑜;叶泳;莫清萍22-23
单个或联合血液学指标检测在地中海贫血筛查中的应用价值研究 裴元元;冉健;李高驰;魏凤香24-25+23
新疆地区维汉妇女宫颈病变组织中Pokemon与P14ARF表达情况的研究 刘玉婵;周瑾;付勇26-27+64+133
深圳地区无精子症和少精子症患者的分子和细胞遗传学分析 蔡靖;朱元昌;吴彤华;卢燕玲;黄韵;李观贵;曾勇129-131+128
细胞遗传学与染色体疾病
药学论文投稿：社区门诊抗菌药物使用合理性调查分析
摘 要 目的：分析社区卫生服务中心门诊抗菌药物合理使用情况。方法：随机抽查2012年1-12月门诊抗菌药物处方3 400张，按照卫生部《抗菌药物临床应用指导原则》等文件对社区门诊抗菌药物使用率、联合用药、使用级别、不合理用药进行分析。结果：门诊抗菌药使用率为13.42%，二联抗菌药使用率为5.91%，三联抗菌药物使用率为0.06%;抗菌药不合理使用率为10.47%。结论：社区医生在抗菌药的用法用量、适应证的掌握方面需要改进，加强社区医师业务学习和增强居民合理用药意识是主要途径。
关键词 药学论文投稿,抗菌药物,门诊处方,合理使用
抗菌药物的应用涉及临床各科，正确合理应用抗菌药物是提高疗效、降低不良反应发生率、减少或减缓细菌耐药性发生的关键[1]。为了解社区卫生服务中心门诊抗菌药物使用情况，我们对嘉定镇社区卫生服务中心2012年1-12月的门诊抗菌药物处方进行回顾性分析，报告如下。
中国优生与遗传杂志最新期刊目录
小白菊内酯通过调控ROS/线粒体通路诱导卵巢癌细胞凋亡
摘要：目的 揭示小白菊内酯（PTL）对卵巢癌细胞凋亡的影响及其对ROS和线粒体的调控作用。方法 采用人源卵巢癌细胞株SKOV3和A2780进行实验，在0μmol/L、2.5μmol/L、5μmol/L、10μmol/L、15μmol/L、20μmol/L、40μmol/L一系列浓度梯度PTL中培养，通过CCK-8实验测定PTL对SKOV3细胞和A2780细胞的半数抑制浓度(IC50...
miR-93-3p通过负调控STAT3促进PCOS卵巢颗粒细胞炎症反应
摘要：目的 探索miR-93-3p靶向STAT3调控PCOS卵巢颗粒细胞炎症反应的功能及分子机制。方法 人PCOS卵巢颗粒样瘤细胞株KGN细胞，使用qRT-PCR检测细胞中miR-93-3p及SATA3表达水平，使用TargetScan和miRWalk网站，本研究预测STAT3的3′-非翻译区（UTR）具有miR-93-3p的结合位点。过表达miR-93-3p检测STAT3 mRNA表达水平，敲低STA...
葛根素提取物调控SIRT1/Nrf2信号通路对妊娠糖尿病大鼠氧化应激的影响
摘要：目的 探讨葛根素提取物调控SIRT1/Nrf2信号通路对妊娠糖尿病（GDM）大鼠氧化应激的影响及其分子机制。方法 采用高脂饲料联合链脲佐菌素（STZ）腹腔注射建立GDM大鼠模型。实验分为对照组、模型组和葛根素组。测定各组大鼠空腹血糖、血脂、胰岛素及胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。采用Western blot和qRT-PCR检测胰腺及胎盘组织中SIRT1、Nrf2及其下游HO-1蛋白和mRNA表达...
17β-雌二醇短期预处理联合PPOS方案在卵巢储备功能减退患者中促排卵效果的研究
摘要：目的 探讨卵巢储备功能减退（DOR）患者应用17β-雌二醇短期预处理联合高孕激素状态下促排卵（PPOS）方案的影响。方法 采用前瞻性随机对照研究，纳入2022年1—10月兰州大学第一医院生殖医学中心219例DOR患者，随机分为观察组（接受17β-雌二醇预处理后行PPOS方案）与对照组（接受常规PPOS方案）。比较两组促性腺激素（Gn）天数、Gn总量、获卵数、MⅡ卵数、卵裂率、受精率、卵子利用率等促...
基于不良孕产史评估染色体倒位携带者行PGT-SR的必要性与决策价值
摘要：目的 探讨不良孕产史与染色体倒位携带者行胚胎植入前结构重排遗传学检测（PGT-SR）必要性的相关性，分析不同不良孕产次数及类型的影响。方法 回顾性收集2015年1月至2025年1月于南京大学医学院附属鼓楼医院接受PGT-SR治疗的109个倒位携带者周期，分为不良孕产史组（47周期）与无不良孕产史组（62周期）。以囊胚染色体异常率>50%设定为PGT-SR的推荐阈值标准，采用Logistic回...
携带意义未明拷贝数变异胎儿的随访与再评级
摘要：目的 随访意义未明拷贝数变异（VUS）胎儿的生长发育状况，对VUS相关拷贝数变异（CNV）进行重新分类，明确其临床价值，为产前遗传咨询及随访方案制定提供数据支撑。方法 采用回顾性研究设计，选取2017年7月至2021年12月于内蒙古自治区妇幼保健院接受染色体微阵列分析（CMA）检测，且结果提示为VUS的45例孕妇作为研究对象。收集并分析介入性产前诊断指征、CNV亲本来源鉴定结果、妊娠结局、胎儿出生...
基于传统“四病”筛查联合串联质谱检测新生儿遗传代谢病筛查结果及确诊患儿基因变异谱分析
摘要：目的 探讨传统“四病”结合串联质谱技术（MS/MS）对新生儿遗传代谢病（IMD）的筛选结果，分析确诊患儿基因变异谱。方法 选取2024年3月至2025年3月在成都市妇女儿童中心医院进行新生儿筛查的53430例新生儿作为研究对象，采用传统“四病”筛查与MS/MS技术联合检测新生儿足跟血样本，并进一步进行遗传病基因检测，分析阳性患儿基因变异谱。进行Kappa检验评估传统“四病”筛查联合MS/MS、基因...
北京市两区2岁幼儿行为偏离影响因素分析
摘要：目的 了解北京市2岁幼儿行为偏离情况及影响因素。方法 2021年6—8月在北京市两区4个社区，通过Achenbach幼儿行为量表/2～3岁、匹兹堡睡眠质量指数、流调中心抑郁量表、自拟幼儿活动调查问卷及一般情况问卷，获取2岁幼儿行为、活动、养护人睡眠、抑郁及一般情况资料。采用t检验、χ2检验或Fisher精确检验比较不同特征幼儿的行为偏离情况，运用二分类Logistic回归进行...
血清miR-142、miR-145对妊娠期亚临床甲状腺功能减退症患者不良妊娠结局的预测价值
摘要：目的 研究分析血清微小核糖核酸（miR）-142、miR-145对妊娠期亚临床甲状腺功能减退症（SCHP）患者不良妊娠结局的预测价值。方法 选取2022年10月至2024年4月廊坊市人民医院收治的SCHP患者158例为SCHP组，根据其妊娠结局分为妊娠良好组（n=125）和妊娠不良组（n=33），另选同期孕检的健康孕妇158例为对照组，多因素Logistic回归分析SCHP患者妊娠结局的影响因素，...
中国妇女妊娠期被动吸烟和新生儿窒息关系的Meta分析
摘要：背景中国孕产妇妊娠期被动吸烟率长期处于较高水平，而新生儿窒息是导致新生儿死亡、脑损伤的重要诱因，亟需明确二者的风险关联。目的 分析中国妇女妊娠期被动吸烟对新生儿窒息的影响。方法 检索中国知网（CNKI）、维普（VIP）、万方（Wanfang Data）、PubMed、Web of Science、Cochrane Library、Embase数据库，检索时间为各数据库自建库之日起至2025年6月9...
1个Alport综合征家系中COL4A5基因新发现变异的致病性分析
摘要：目的 对1个Alport综合征家系进行基因变异检测，并对潜在的基因变异进行致病性分析。方法 收集家系成员的临床资料与家族史，采用全外显子组测序和Sanger测序进行变异位点分析和家系验证；通过体外Minigene技术分析基因变异对pre-mRNA剪接过程的影响。结果 患儿临床表现为血尿、蛋白尿，患儿哥哥和舅舅均有血尿病史，基因检测显示患儿携带COL4A5基因NM＿033380.3:c.1587+4...
以身材矮小为首诊的遗传性多发性骨软骨瘤1例报道
摘要：目的 报道1例以身材矮小首诊的遗传性多发性骨软骨瘤儿童病例，并分析其临床特点，以提高对该病的认识。方法 回顾分析1例经全外显子组测序检测确诊的遗传性多发性骨软骨瘤患儿的临床资料，总结其临床特征及治疗方法等。结果 患儿男，14岁4个月，身材矮小伴有特殊面容及骨骼发育异常等体征，基因检测分析提示患儿8号染色体长臂8q23.3～q24.12存在大片段大小约2.78 Mb拷贝数缺失：seq[hg19]de...
1个X连锁Alport综合征1型家系的COL4A5基因突变分析
摘要：目的 对1个X连锁Alport综合征1型（X-linked Alport syndrome type 1,XLAS1）家系临床表型和基因学分析，探讨其发病的分子遗传学病因。方法 选取1例2025年3月到温州市人民医院就医的XLAS1患者为研究对象。收集患者的临床资料并进行家系调查，采用全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）对患者及其家属进行基因检测，对筛选出的可疑变...
NLRP7基因c.2297T>G纯合错义突变致复发性葡萄胎1例及PGT-A助孕结局分析
摘要：目的 探讨一例NLRP7基因纯合错义突变（c.2297T>G）导致复发性葡萄胎（RHM）及胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）助孕失败的临床特点、遗传学机制及生育策略。方法 报道一例38岁女性患者，既往有4次自然妊娠葡萄胎史（其中1次进展为侵蚀性葡萄胎），表现为典型的家族聚集性葡萄胎表型。采集患者及其父母外周血进行三人家系-全外显子组测序（Trio-WES），并结合生物信息学分析对变异...
不同妊娠阶段早发型与晚发型子痫前期患者胎盘生长因子变化趋势及与母儿近期、远期妊娠结局的关联研究
摘要：目的 探讨不同妊娠阶段子痫前期患者胎盘生长因子（PLGF）的变化趋势、早发型与晚发型分型差异，及其与母儿近期及远期结局的关联，验证PLGF预测不良妊娠结局的临界值。方法 回顾性选取2022年10月至2024年6月于阿克苏地区第一人民医院诊治的166例子痫前期孕妇（早发型52例、晚发型114例），另选80例正常孕妇作为对照。采用酶联免疫吸附法检测孕16周、28周及分娩前血清PLGF水平；通过受试者操...
槐定碱通过mTOR/Keap1/Nrf2信号促进自噬减轻新生儿急性呼吸窘迫综合征小鼠模型炎症反应
摘要：目的 探究槐定碱（SRI）对新生儿急性呼吸窘迫综合征（NARDS）小鼠的改善作用，并探究其作用机制。方法 随机选取10只6日龄C57BL/6新生小鼠作为对照组，另取80只通过LPS腹腔注射构建NARDS小鼠模型，并随机分为模型组、L-SRI组、M-SRI组、H-SRI组、RAPA组、3-MA组、H-SRI+RAPA组和H-SRI+3-MA组，每组10只。给药处理48 h后检测小鼠血氧分压（PaO<...
山西农村地区围生期叶酸增补与早产发生风险关系研究
摘要：目的 研究山西省平定、寿阳、太谷三县农村地区围生期增补叶酸对于预防早产的作用。方法 基于山西省2009—2016年前瞻性妊娠队列中完成全程随访的3930名孕妇数据，收集社会人口学特征、孕产史、叶酸补充情况、妊娠结局等信息。采用卡方检验和多因素Logistic回归分析叶酸补充与早产之间的关联。结果 研究对象中早产发生率为12%。多因素Logistic回归分析显示，服用叶酸是早产的保护因素（OR=0....
宫腔灌注HCG对冻胚移植妊娠结局的差异性研究
摘要：目的 总结分析在冻融胚胎移植患者中宫腔灌注人绒毛膜促性腺激素（HCG）对妊娠结局的差异性影响。方法 回顾性分析2024年1—9月于太原市中心医院生殖中心接受冻胚移植的370例患者的临床资料，依据胚胎移植前日是否行宫腔灌注HCG进行分组。采用倾向性评分匹配法（PSM），按1∶2比例进行数据匹配，纳入宫腔灌注组67例、常规治疗组134例。结果 经PSM匹配后，宫腔灌注组的胚胎着床率、临床妊娠率及活产率...
NPC1基因复合杂合突变致尼曼-匹克病C型1家系报道
摘要：目的 探讨NPC1基因复合杂合突变致尼曼-匹克病C型（NP-C）1家系的临床特征及遗传学特点。方法 收集2023年徐州医科大学附属医院神经内科1个非近亲结婚家系（含2例姐弟患者）的临床资料，对先证者及其父母弟行病史采集和神经系统体格检查；提取外周血DNA，以全基因组测序（WGS）筛选致病基因，Sanger测序行家系验证。结果 先证者（女性15岁）因“活动不利7年，加重1周”就诊，表现为行走不能、言...
基于生物信息学和机器学习方法筛选子痫前期免疫相关生物标志物
摘要：目的 应用生物信息学和机器学习方法筛选子痫前期（PE）差异表达基因，并分析其与免疫细胞浸润的相关性。方法 从GEO数据库下载PE相关GSE287645和GSE60438数据集，通过绘制维恩图，取交集差异表达基因（DEGs）。通过GO功能注释和KEGG通路富集分析这些DEGs的功能，构建蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络。采用机器学习算法（LASSO回归、随机森林、SVM-RFE）筛选关键候选基因...
相关医学期刊推荐
- 北大核心中国实用妇科与产科杂志
- 国家级中国中西医结合皮肤性病学杂志
- 北大核心安徽医科大学学报
- 北大核心肝胆胰外科杂志
- 北大核心中国CT和MRI杂志
- 北大核心中国全科医学
- 省级生物资源杂志
- 省级黑龙江中医药
- 省级工企医刊
- 国家级医药世界
- 省级创伤与急危重病医学
- 省级卫生经济分册
- 南大核心中国肿瘤杂志
- 省级肿瘤学杂志
- 北大核心中华内分泌代谢杂志
- 北大核心中国介入心脏病学杂志
- 省级江苏卫生保健
- 省级护理研究中旬版杂志
- 北大核心中华围产医学杂志
- 省级眼视光学杂志
- 北大核心国际麻醉学与复苏杂志
- 北大核心暨南大学学报
- 北大核心食品与药品
- 北大核心肿瘤预防与治疗
- 北大核心中华妇产科杂志
- 北大核心中华预防医学
- 北大核心遗传
- 省级全科医学临床与教育
- 北大核心中国脑血管病杂志
- 北大核心中华肝胆外科杂志
核心期刊推荐
