【杂志简介】
《中国优生与遗传杂志》是国家卫生部主管、中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院医学遗传室和航天中心医院协办的全国性学术期刊。读者对象主要是以从事生殖医学领域科技人员及医务工作者。本刊宗旨,主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛,介绍研究成果,推广新技术,促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。主要刊登优生遗传有关的实验研究、临床研究、家系分析、综述讲座、社区〈基层〉优生工作经验等。
【收录情况】
国家新闻出版总署收录
知网，万方，维普收录期刊
【栏目设置】
本刊设有论著、评论、综述、临床经验、技术 交流、研究简讯、讲座、会议消息等栏目。
杂志优秀目录参考：
中国人群URSA与基因多态性相关性的研究进展 曾艳;张建军1-3
3-甲基戊烯二酸尿症研究进展 张开慧;吕欣4-6+45
母体血液循环中胎儿的游离DNA在产前检查中的应用 戚婷婷;周瑾7-9+93
叶酸代谢障碍与出生缺陷关系的研究概况 谢晓媛;崔岚;辛力10-11+108
分子遗传学与生化遗传学
新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因第2、3、4外显子突变研究 依布拉音;王慧琴;张晓玲;赵宗峰;张艳君;吴卫东12-13
MTHFR基因多态性与糖尿病心脏病相关性分析 陈萍;郑立红14-15
一例α地贫基因携带者伴Y染色体长臂末端大片段缺失的全基因测序结果分析 曾艳;张丽芳;范佳鸣;董晓倩;蔡红光;杜和春16-17+2
南宁地区汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究 沈寅琛;鲁衍强;李瑛;蒋武;胡少飞;王靖;卢秀华;蒙燕;禤姿伶18-19+56
早期自然流产患者胎盘绒毛滋养细胞中Fas、Survivin、Ki-67的表达及意义 马云秀;杨国嵘;郭群;张巍巍;赵甲升20-21+56
东莞地区育龄人群α地中海贫血分子流行病学调查 姜碧;钟鸣;韦思似;刘惠;姚倩瑜;叶泳;莫清萍22-23
单个或联合血液学指标检测在地中海贫血筛查中的应用价值研究 裴元元;冉健;李高驰;魏凤香24-25+23
新疆地区维汉妇女宫颈病变组织中Pokemon与P14ARF表达情况的研究 刘玉婵;周瑾;付勇26-27+64+133
深圳地区无精子症和少精子症患者的分子和细胞遗传学分析 蔡靖;朱元昌;吴彤华;卢燕玲;黄韵;李观贵;曾勇129-131+128
细胞遗传学与染色体疾病
药学论文投稿：社区门诊抗菌药物使用合理性调查分析
摘 要 目的：分析社区卫生服务中心门诊抗菌药物合理使用情况。方法：随机抽查2012年1-12月门诊抗菌药物处方3 400张，按照卫生部《抗菌药物临床应用指导原则》等文件对社区门诊抗菌药物使用率、联合用药、使用级别、不合理用药进行分析。结果：门诊抗菌药使用率为13.42%，二联抗菌药使用率为5.91%，三联抗菌药物使用率为0.06%;抗菌药不合理使用率为10.47%。结论：社区医生在抗菌药的用法用量、适应证的掌握方面需要改进，加强社区医师业务学习和增强居民合理用药意识是主要途径。
关键词 药学论文投稿,抗菌药物,门诊处方,合理使用
抗菌药物的应用涉及临床各科，正确合理应用抗菌药物是提高疗效、降低不良反应发生率、减少或减缓细菌耐药性发生的关键[1]。为了解社区卫生服务中心门诊抗菌药物使用情况，我们对嘉定镇社区卫生服务中心2012年1-12月的门诊抗菌药物处方进行回顾性分析，报告如下。
中国优生与遗传杂志最新期刊目录
权重基因共表达网络分析筛选乳腺癌脑转移相关通路及预测模型构建————作者：胡萍;朱丽佳;王秋婷;谢嘉欣;林美珍;
摘要：目的 通过权重基因共表达网络分析(WGCNA)筛选乳腺癌脑转移(BCBM)相关通路,构建预测模型。方法 从基因表达综合数据库(GEO)获取GSE125989、GSE52604数据集,基于GSE125989数据集构建WGCNA,识别与BCBM相关的关键模块并进行基因本体论(GO)、KEGG分析。分析WGCNA关键模块基因与BCBM与非肿瘤性脑组织之间差异表达基因的交集,通过LASSO-Cox回归分析...
舒芬太尼调节CAV-1/NF-κB信号通路对子宫内膜癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响————作者：李特;张君;周睦川;郎义;向姝燃;唐梦遥;李灵玲;
摘要：目的 探究舒芬太尼（Suf）调节小窝蛋白-1（CAV-1）/核因子kappa-B（NF-κB）信号通路对子宫内膜癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法 将HEC-1A细胞随机分为对照组、40 nmol/L Suf组、80 nmol/L Suf组、160 nmol/L Suf组、Suf+激活剂组（160 nmol/L Suf+1μmol/L NF-κB激活剂PMA）。MTT法和EdU染色法检测细胞增殖;...
基于双样本孟德尔随机化分析探讨血尿酸水平与子痫前期的因果关联————作者：黄素兰;葛良清;欧阳文;
摘要：目的 采用孟德尔随机化(MR)分析及现有的全基因组关联研究(GWAS)数据,探讨血尿酸水平与子痫前期之间的因果关系。方法 本研究从公开的GWAS数据中获得了欧洲人群的血尿酸和子痫前期的汇总数据,应用逆方差加权法、MR-Egger法、加权中位数法、加权模式和简单模式法五种MR分析方法,评估血尿酸水平和子痫前期之间的因果关联。此外,通过初步分析和复制分析验证了结果的可靠性,并采用MR-Egger回归和...
细胞分裂周期相关蛋白3在卵巢癌发生发展中的作用及对化疗敏感性影响的机制研究————作者：龚姗;白波;李苗;付静静;韩琨;李佳维;姜丽;
摘要：目的 探讨细胞分裂周期相关蛋白3(CDCA3)在卵巢癌(OC)中的表达以及其对顺铂(DDP)化疗敏感性的影响,和其对内质网应激(ERS)的调控机制。方法 PCR检测临床组织中CDCA3的mRNA的表达,细胞实验分为对照组(Control)、DDP组、DDP+sh-CDCA3-NC组、DDP+sh-CDCA3组、DDP+sh-CDCA3+Sal组;检测细胞的增殖、凋亡、细胞周期、内质网损伤、线粒体膜...
姜黄素调节HMGB1/RAGE信号通路对HPV阳性宫颈癌细胞发生发展的影响————作者：李团网;王黎;张艳霞;王振威;
摘要：目的 探究姜黄素(Cur)调节高迁移率族蛋白B1(HMGB1)/晚期糖基化终末产物特异性受体(RAGE)信号通路对人乳头瘤病毒(HPV)阳性宫颈癌细胞发生发展的影响。方法 将HeLa细胞分为Control组、Cur-L组、Cur-M组、Cur-H组、Cur-H+pcDNA-NC组、Cur-H+HMGB1组。利用CCK-8实验、细胞划痕实验、细胞侵袭实验、流式细胞术实验和实时荧光定量PCR实验以及蛋...
不明原因复发性自然流产蜕膜组织关键致病基因筛选及验证————作者：崔竞红;陈杨;张朝霞;
摘要：目的 探究正常流产组与不明原因复发性自然流产(URSA)组之间的差异表达基因,寻找URSA诊治的靶向通路、标志物。方法 2023年10月至2024年4月在常德市第一人民医院,收集临床正常妊娠7～10周,且自愿要求终止妊娠者8例、URSA 8例,采集两组蜕膜组织进行转录组测序。通过基因本体(GO)、基因组百科全书分析(KEGG)、基因集富集分析(GSEA)及蛋白质互作网络(PPI)寻找潜在差异标志物...
白藜芦醇对妊娠糖尿病大鼠脂代谢及PI3K/Akt通路的影响————作者：付春红;苏俊玲;
摘要：目的 探讨白藜芦醇(RSV)对妊娠糖尿病(GDM)大鼠脂代谢及磷脂酰肌醇3-激酶/丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B(PI3K/Akt)通路的影响。方法 构建GDM大鼠模型,将造模成功大鼠随机分为GDM组、白藜芦醇低剂量组(RSV-L组)、白藜芦醇高剂量组(RSV-H组)、白藜芦醇高剂量+通路抑制剂组(RSV-H+LY294002组),另取正常健康大鼠作为对照组(Control组);血糖分析仪检测各组大鼠空...
LINC00662通过miR-497-5p/NFAT5轴对子宫内膜癌细胞增殖、迁移及侵袭的影响————作者：张梦;马雪燕;梁楠楠;
摘要：目的 探讨长链非编码RNA LINC00662调节miR-497-5p/活化T细胞核因子5(NFAT5)轴对子宫内膜癌(EC)细胞增殖、迁移及侵袭的影响。方法 qRT-PCR检测人正常子宫内膜上皮细胞HUEEpiC和人EC细胞AN3CA、Ishikawa、HEC-1A中LINC00662、miR-497-5p、NFAT5 mRNA表达水平。将AN3CA细胞分为Control组、sh-NC组、sh-...
依托咪酯阻断AKT/GSK3β/Snail信号通路抑制卵巢癌细胞增殖和迁移————作者：周海龙;苏凤龙;朱艳菊;韩玉琴;
摘要：目的 探究依托咪酯(Eto)调节蛋白激酶B(AKT)/糖原合成酶激酶3β(GSK3β)/Snail信号通路对卵巢癌细胞增殖和迁移的影响。方法 体外培养人卵巢癌细胞CAOV3,采用CCK-8实验检测不同浓度Eto对CAOV3细胞的毒性作用。将CAOV3细胞分为空白对照(Ctrl)组、Eto-L、Eto-M、Eto-H组(Eto低、中、高浓度)、Eto-H+SC-79(AKT激活剂)组。采用CCK-8...
参芪地黄丸对多囊卵巢综合征大鼠NLRP3/NF-κB信号通路介导的炎症反应的影响————作者：韩月超;于晶晶;吕丽娟;王志栋;程兴敏;
摘要：目的 探究参芪地黄丸对多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠核苷酸结合寡聚结构域样受体蛋白3/核因子-kappa B(NLRP3/NF-κB)信号通路介导的炎症反应的影响及可能机制。方法 将60只大鼠分为对照组、PCOS组与PCOS+参芪地黄丸组,每组20只。记录各组大鼠体重与大鼠卵巢质量。阴道涂片实验检测大鼠动情周期。H-E染色检测卵巢组织病理变化。Western blotting检测卵巢组织NLRP3...
卵泡液游离脂肪酸及颗粒细胞再生长与辅助生殖治疗结局————作者：王永卫;王美珊;杨燕;谢晓东;王周颉;邵红芳;
摘要：目的 检测卵泡液内游离脂肪酸(FFAs)水平,联合卵丘颗粒细胞(CCs)和卵泡壁颗粒细胞(GCs)再培养,对生长情况观察评分,统计体外受精(IVF)治疗过程中各项实验室技术参数以及临床妊娠结局,探索卵泡液内FFAs水平是否影响CCs、GCs的继续生长以及与辅助生殖治疗结局是否相互关联。方法 回顾性分析2019年10月至2021年2月在上海交通大学医学院附属第六人民医院生殖中心接受体外受精与胚胎移植...
云南德宏地区G6PD缺乏症的基因突变分析————作者：易薇;完颜张翔;番云华;张凯;杨航;边成;杨昭庆;
摘要：目的 分析云南德宏地区G6PD缺乏症患者的G6PD基因型特征,探讨基因突变与酶活性的关联性。方法 采用DNA Sanger测序法对174名G6PD缺乏症患者的G6PD基因进行检测,分析突变型与G6PD活性之间的关联性。结果 G6PD缺乏症患者中致病突变检出率为86.21%(150/174),其中男性检出率为89.76%(114/127),女性检出率为76.60%(36/47)。占比较高的4种基因突...
前置胎盘合并胎盘植入组织中FABP4、ADAM17表达及临床意义————作者：李颖;刘应念;吴萍;王娟;邵婧亦;
摘要：目的 探讨前置胎盘合并胎盘植入组织中脂肪酸结合蛋白4(FABP4)、解聚素金属蛋白酶17(ADAM17)表达及临床意义。方法 选取2022年1月至2024年6月在遵义医科大学附属医院产科就诊的143例前置胎盘患者作为研究组,另选取121例正常剖宫产孕妇作为对照组。免疫组织化学法、实时定量反转录PCR(qRT-PCR)法检测组织中FABP4、ADAM17表达,Spearman法分析FABP4与ADA...
基于机器学习法分析早产儿支气管肺发育不良与孕中期孕母外周血维生素D水平的相关性————作者：赵婵;高原;
摘要：目的 基于机器学习法分析早产儿支气管肺发育不良(BPD)与孕中期孕母外周血维生素D水平的相关性。方法 回顾性选取2022年1月至2024年1月金华市中心医院收治的早产儿200例,根据早产儿是否发生BPD分为BPD组和非BPD组,收集两组早产儿及其孕母的临床资料,基于机器学习法分析早产儿发生BPD的影响因素及与孕中期孕母外周血维生素D水平的相关性。结果 多因素分析可得机械通气时间、血清脑钠肽(BNP...
超声影像组学预测上皮性卵巢癌患者放疗抵抗的应用研究————作者：何娟;赵高芳;
摘要：目的 探讨超声影像组学预测上皮性卵巢癌患者放疗抵抗中的效果。方法 回顾性分析2023年4月至2024年7月于岳池县人民医院就诊的159例上皮性卵巢癌患者的临床资料,按7∶3分为训练集(n=111)与验证集(n=48),并将训练集人员进一步分为放疗敏感组(n=76)和抵抗组(n=35);对超声影像组学特征进行分析,并构建临床模型、影像组学模型以及联合模型,并评价模型诊断效能。结果 多因素Logist...
乳腺癌组织RANK、SPOCD1表达及其与临床病理参数和预后的关系————作者：李云;陈伟亮;韩鹏;
摘要：目的 探究核因子κB受体活化因子(RANK)、含SPOC结构域蛋白1(SPOCD1)在乳腺癌患者组织中的表达与临床病理指标及预后的相关性。方法 本研究选取自2019年6月至2021年6月间在河北省沧州中西医结合医院诊断为BC的96例病人,取其癌组织及癌旁组织,采用免疫组化法检测组织中RANK、SPOCD1蛋白表达水平。根据预后随访结果将所选患者分为生存组64例和死亡组32例。应用Kaplan-Me...
FBXO22、ELK4的表达与宫颈癌根治术术后肿瘤进展的关系————作者：潘蕊莲;吴媛媛;何文艳;
摘要：目的 研究宫颈癌(CC)组织F盒蛋白22(FBXO22),ETS转录因子4(ELK4)的表达及与病理参数及根治术术后肿瘤进展的关系。方法 收集2020年1月至2021年2月期间商洛市中心医院治疗的105例CC患者。采用qPCR和免疫组化检测CC组织FBXO22,ELK4的mRNA和蛋白表达。Pearson相关分析CC组织中FBXO22 mRNA与ELK4 mRNA的相关性。Log-Rank检验比较...
正常人群中单基因病扩展性携带者筛查临床研究及干预————作者：冯杏琳;宋雅倩;邵慧娟;刘丹;张东红;李彬;姜圆圆;申华;王艳艳;
摘要：目的 于2023年7—12月,对开封地区324例(162对夫妻)进行11种常见单基因遗传病携带者筛查,对检出的携带者进行生育指导,以减少出生缺陷儿出生。方法 采用高通量测序技术,由郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心提供检测技术平台。结果 324例中,筛查出常染色体隐性遗传病携带者99人,总携带率为30.56%。其中仅男方携带致病变异36人,仅女方携带致病变异25人,男女双方同时携带相同致病基因...
北京市两区婴儿身体活动和屏幕暴露对其睡眠的影响————作者：张丽晋;李一辰;
摘要：目的 分析北京市婴儿身体活动和屏幕暴露对睡眠的影响。方法 采用分层随机抽样方法,于2021年6—8月期间,随机抽取北京市两区部分常住婴儿进行睡眠问卷调查,采用χ2检验和Logistic回归进行数据分析。结果 婴儿睡眠不良检出率为4.7%（0～3月龄）和5.5%（4～11月龄）,睡眠异常检出率为1.1%（0～3月龄）和1.3%（4～11月龄）。婴儿每天俯卧时间<30 mi...
遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症合并α-地中海贫血家系分析————作者：陈超超;苏正仙;姜俊宇;蔡昀达;应潇颖;毕晓洁;
摘要：目的 对1个遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺陷症合并α-地中海贫血家系进行表型和基因突变分析,研究其分子致病机制。方法 检测先证者及家系成员凝血相关指标和血红蛋白各亚型占比;分析先证者F11基因的全部外显子和侧翼序列,发现突变位点后,再反向测序验证;使用生物信息学程序进行同源保守性研究,并对突变位点的作用进行预测;利用Swiss-PDB Viewer分析突变对蛋白三级结构的影响;利用细胞实验分析FⅪ突变...
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