【杂志简介】
《中国优生与遗传杂志》是国家卫生部主管、中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院医学遗传室和航天中心医院协办的全国性学术期刊。读者对象主要是以从事生殖医学领域科技人员及医务工作者。本刊宗旨,主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖 疾病的防治开辟学术论坛,介绍研究成果,推广新技术,促进国内外学术交 流和生殖医学领域的学科发展。主要刊登优生遗传有关的实验研究、临床研究、家系分析、综述讲座、社区〈基层〉优生工作经验等。
【收录情况】
国家新闻出版总署收录
知网，万方，维普收录期刊
【栏目设置】
本刊设有论著、评论、综述、临床经验、技术 交流、研究简讯、讲座、会议消息等栏目。
杂志优秀目录参考：
中国人群URSA与基因多态性相关性的研究进展 曾艳;张建军1-3
3-甲基戊烯二酸尿症研究进展 张开慧;吕欣4-6+45
母体血液循环中胎儿的游离DNA在产前检查中的应用 戚婷婷;周瑾7-9+93
叶酸代谢障碍与出生缺陷关系的研究概况 谢晓媛;崔岚;辛力10-11+108
分子遗传学与生化遗传学
新疆南疆地区维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因第2、3、4外显子突变研究 依布拉音;王慧琴;张晓玲;赵宗峰;张艳君;吴卫东12-13
MTHFR基因多态性与糖尿病心脏病相关性分析 陈萍;郑立红14-15
一例α地贫基因携带者伴Y染色体长臂末端大片段缺失的全基因测序结果分析 曾艳;张丽芳;范佳鸣;董晓倩;蔡红光;杜和春16-17+2
南宁地区汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究 沈寅琛;鲁衍强;李瑛;蒋武;胡少飞;王靖;卢秀华;蒙燕;禤姿伶18-19+56
早期自然流产患者胎盘绒毛滋养细胞中Fas、Survivin、Ki-67的表达及意义 马云秀;杨国嵘;郭群;张巍巍;赵甲升20-21+56
东莞地区育龄人群α地中海贫血分子流行病学调查 姜碧;钟鸣;韦思似;刘惠;姚倩瑜;叶泳;莫清萍22-23
单个或联合血液学指标检测在地中海贫血筛查中的应用价值研究 裴元元;冉健;李高驰;魏凤香24-25+23
新疆地区维汉妇女宫颈病变组织中Pokemon与P14ARF表达情况的研究 刘玉婵;周瑾;付勇26-27+64+133
深圳地区无精子症和少精子症患者的分子和细胞遗传学分析 蔡靖;朱元昌;吴彤华;卢燕玲;黄韵;李观贵;曾勇129-131+128
细胞遗传学与染色体疾病
药学论文投稿：社区门诊抗菌药物使用合理性调查分析
摘 要 目的：分析社区卫生服务中心门诊抗菌药物合理使用情况。方法：随机抽查2012年1-12月门诊抗菌药物处方3 400张，按照卫生部《抗菌药物临床应用指导原则》等文件对社区门诊抗菌药物使用率、联合用药、使用级别、不合理用药进行分析。结果：门诊抗菌药使用率为13.42%，二联抗菌药使用率为5.91%，三联抗菌药物使用率为0.06%;抗菌药不合理使用率为10.47%。结论：社区医生在抗菌药的用法用量、适应证的掌握方面需要改进，加强社区医师业务学习和增强居民合理用药意识是主要途径。
关键词 药学论文投稿,抗菌药物,门诊处方,合理使用
抗菌药物的应用涉及临床各科，正确合理应用抗菌药物是提高疗效、降低不良反应发生率、减少或减缓细菌耐药性发生的关键[1]。为了解社区卫生服务中心门诊抗菌药物使用情况，我们对嘉定镇社区卫生服务中心2012年1-12月的门诊抗菌药物处方进行回顾性分析，报告如下。
中国优生与遗传杂志最新期刊目录
GABRB1基因变异致婴儿早期癫痫性脑病45型1个家系的临床和遗传学分析————作者：潘永健;温琴;李源斌;吴丹;吴卫照;
摘要：目的 探讨GABRB1基因变异致婴儿早期癫痫性脑病45型（DEE45）的临床和遗传学病因。方法 对2023年3月中山市小榄人民医院确诊的1个DEE45家系进行临床评估、影像学检查及全外显子组测序（WES），结合Sanger测序验证变异来源，并基于美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南和生物信息学工具分析变异致病性。本研究获得了先证者父母的知情同意。结果 先证者（5岁女性），临床特征以失神发作...
X连锁先天性肾上腺发育不良合并NR0B1基因新发突变1例报告————作者：陈丽丽;李雨桐;
摘要：目的 本文报道了1例NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良（X-linked AHC）病例，通过描述患者临床症状、检查结果、文献复习归纳讨论NR0B1基因突变的功能影响等，为临床诊断及治疗提供参考。方法 回顾性分析我院收治的1例X-linked AHC患儿的临床特征及基因突变结果。结果 患儿因乏力2年、发热伴精神萎靡2日就诊，查体全身皮肤黏膜弥漫性色素沉着；基因检测明确NR0B1基因c.7...
基于GEO数据库三阴性乳腺癌组织微生物谱系分析及对其抗肿瘤免疫影响————作者：刘子源;张敏;
摘要：目的 基于GEO数据库分析三阴性乳腺癌（TNBC）组织的微生物谱系及其对抗肿瘤免疫的影响。方法 从基因表达综合数据库（GEO）获取GSE38959、GSE45827和GSE65194数据集，通过Kraken2软件和Bracken算法对样本测序序列进行分类和丰度估算，使用R软件“phyloseq”包进行多样性分析，使用“metagenomeSeq”包对样本进行累积和缩放归一化处理，按临床变量分层鉴定...
光学基因组图谱技术在染色体结构异常检测中的应用————作者：韩美艳;刘奇;张钰浛;王芳;张延娜;郑极;李文杰;
摘要：目的 探讨光学基因组图谱（OGM）技术在检测染色体结构异常中的应用。方法 收集2024年1—12月因染色体异常在青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心行OGM检测的2例患者的资料进行回顾性分析。结果 外周血染色体核型分析2例患者均疑似为插入，经OGM检测，1例为复杂的结构重排并确定了重排片段的方向，1例为原位重复。结论 OGM技术可以直观显示染色体的结构重排，精确定位断裂位点，明确重排片段的方向，并...
木犀草素调节Nrf-2/HO-1信号通路对妊娠高血压大鼠妊娠结局的影响————作者：包蕊;王馨;韩欣;
摘要：目的 探究木犀草素（Lu）调节核转录因子红系2相关因子2(Nrf-2)/血红素氧合酶1(HO-1)信号通路对妊娠高血压（GH）大鼠妊娠结局的影响。方法 构建GH大鼠模型。将造模成功的孕鼠分为Model组、L-Lu组、M-Lu组、H-Lu组、ML385组。每组各10只。另外选取10只正常孕20 d大鼠为Control组。检测孕鼠尾静脉压；检测孕鼠妊娠晚期24 h尿蛋白含量；观察孕鼠妊娠结局；观察孕鼠...
舒芬太尼通过调控miR-495-3p/SPP1表达对子宫内膜癌细胞增殖及凋亡的影响————作者：于超;缪凡;刘燃;
摘要：目的 探讨舒芬太尼（SUF）通过调控miR-495-3p/分泌型磷蛋白1(SPP1)表达对子宫内膜癌（EC）细胞增殖及凋亡的影响。方法 体外培养EC细胞系Ishikawa，使用不同浓度SUF干预Ishikawa细胞，利用四甲基偶氮唑蓝（MTT）比色法检测细胞存活率；将Ishikawa细胞分为NC组、SUF组、SUF+miR-NC组、SUF+miR-495-3p mimics组。MTT比色法和克隆形...
67例胎儿肾脏回声增强的产前诊断和预后分析————作者：赵中莹;陈雪;蔺朋武;贾春暘;何静;张庆华;冯暄;
摘要：目的 旨在探讨胎儿肾脏回声增强（HEK）的产前诊断和预后分析。方法 回顾性分析67例HEK病例的产前诊断、妊娠结局和随访结果。结果 67例HEK样本中，18例为孤立性HEK,49例为非孤立性HEK。在孤立性HEK中，发现致病性染色体异常5例，均为17q12微缺失综合征（5/18,27.8%）。在非孤立性HEK中，发现致病性染色体异常20例（20/49,40.8%）。两组的染色体异常检出率差异无统计...
1例Cockayne综合征————作者：戴岩瑞;马小萍;李华;张俊柱;王晓晨;窦楠;刘丽;
摘要：目的 探讨家系全外显子组测序(trio-WES)确诊的1例Cockayne综合征患儿的临床表型和ERCC8基因突变特点。方法 回顾分析1例经三人家系全外显子组测序检测确诊的Cockayne综合征患儿的临床表型、影像学资料及基因检测结果。结果 男性患儿，2岁8月，主要表现为生长发育迟缓、小头畸形、特殊面容、光敏反应、步态协调性差等。头颅MRI提示Dandy-Walker变异，小脑蚓部发育不良，右侧桥...
1例VACTERL综合征的产前诊断及临床分析————作者：贾茹;孙凤娇;王雪;徐爱群;
摘要：目的 本文报道1例VACTERL综合征的产前诊断及临床分析，探讨其产前诊断策略及遗传机制。方法 回顾分析2025年3月滨州医学院烟台附属医院1例经产后确诊的VACTERL综合征病例的产前超声、胎儿磁共振成像（MRI）、染色体微阵列分析（CMA）及全外显子组测序（WES）资料。结果 孕妇孕24周超声提示胎儿胸椎发育异常、门体静脉异常，胎儿MRI进一步证实胎儿胸椎蝴蝶椎；孕31周后发现羊水过多。新生儿...
ABCC9新发基因突变致Cantú综合征1例————作者：郭玥;惠玲;邢旺;唐汉博;
摘要：目的 分析由ABCC9基因突变引起Cantú综合征的临床表型及遗传学特征。方法 回顾分析1例Cantú综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿全身多毛，心脏彩超提示先天性心脏病合并肺动脉高压，全外显子组测序显示ABCC9基因突变，患儿父母均未携带该变异，为新发变异。结论 基因检测有助于综合征的早期诊断，并指导优生优育
线粒体三功能蛋白的HADHB基因突变致甲状旁腺功能减退和周围神经病变————作者：杨静品;崔佳;刘海敬;代天;吴仪;刘丽君;郝京霞;张蔷;
摘要：目的 报道并分析1例因线粒体三功能蛋白的HADHB基因突变导致的甲状旁腺功能减退和周围神经病变的病例特点及其治疗效果，丰富此类罕见病的临床表型。方法 回顾性分析1例线粒体三功能蛋白的HADHB基因突变引起的甲状旁腺功能减退患儿的病例特征。以“线粒体三功能蛋白”“线粒体三功能蛋白甲状旁腺功能减退”“Hypoparathyroidism and Mitochondrial trifunctional ...
CACNA1E基因变异致发育性癫痫性脑病1例————作者：刘学芳;孙素真;陈芳;庞领玉;杜雅坤;李鑫;
摘要：目的 总结CACNA1E基因变异致发育性癫痫性脑病（DEE）患儿的临床表型及遗传学特点。方法 回顾河北省儿童医院神经内科诊治的1例CACNA1E基因变异致DEE患儿的临床特点。总结CACNA1E基因不同位点变异致DEE患儿的临床特征。结果 患儿为4月23天男婴，表现为痉挛发作、全面性发育障碍，生后即存在大头畸形、关节挛缩，诊断为DEE。全外显子测序结果显示：CACNA1E基因存在c.2014G&g...
云南农村孕早期TORCH筛查结果及对妊娠结局影响研究————作者：李宝鑫;王涛;孔彩;宋向菁;
摘要：目的 探讨云南农村地区孕早期TORCH筛查结果及TORCH感染对妊娠结局影响研究。方法 回顾分析2010—2019年云南省参加国家免费孕前优生健康检查，孕期30 d内且追踪随访获得妊娠结局的75351例参检者为研究对象，采用皮尔逊卡方、Fisher精确检验等进行分析。结果 云南农村地区孕早期妇女TORCH检测阳性率为RV-IgG70.24%、CMV-IgG 64.30%、CMV-IgM 0.56%...
儿童及青少年高尿酸血症相关基因的研究进展————作者：刘佩佩;陆喜燕;董国庆;李明珠;黄妙;汪无尽;李坚旭;
摘要：高尿酸血症是由于人体内嘌呤代谢的异常导致尿酸生成过多或排泄减少的一种代谢性疾病，其发病人群逐渐年轻化，目前儿童及青少年高尿酸血症的发病机制尚未完全清楚，流行病学研究表明可能与基因和环境综合作用有关。本文将结合最新的流行病学及遗传研究对儿童及青少年高尿酸血症相关基因的研究进展进行综述
Lafora病的发病机制及诊疗研究进展————作者：吴艳;王广新;
摘要：Lafora病（LD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由EPM2A和EPM2B/NHLRC1基因突变引起，另外，有研究认为PRDM8基因也与LD有关。LD的特征性病理改变为高度磷酸化、不溶于水的异常糖原蓄积形成Lafora小体，主要沉积于神经元和星形胶质细胞，皮肤、肌肉等多种组织也可受累。该病临床表现为青少年期发病的癫痫、进行性肌阵挛及快速认知功能恶化，通常发病后10年内死亡。LD的发病机制涉...
1例罕见型Robertson易位嵌合体胎儿的产前诊断及产后临床表现分析————作者：李攀;徐颖;黄海燕;林曼;洪冠多;于英;
摘要：目的 探讨1例21号染色体同源型Robertson嵌合体胎儿的产前诊断及产后临床表现分析，为此类罗伯逊易位嵌合体进行遗传咨询提供更多的临床依据。方法 羊水标本进行细胞培养染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）检测及定量荧光聚合酶链反应（QF-PCR）母源污染鉴定，外周血标本采用淋巴细胞培养核型分析。结果胎儿染色体核型为mos 45,X?,der(21;21)(q10;q10)[42...
1例CLCN4基因错义变异所致X连锁精神发育迟滞的产前表现————作者：葛婷婷;王亚飞;林晓娟;
摘要：目的 分析1例产前超声提示胎儿颅脑结构异常的遗传学病因，为该病的遗传咨询提供参考。方法 选取2022年在甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）产前诊断中心就诊的1例颅脑结构异常胎儿作为研究对象，提取胎儿羊水及父母外周血的基因组DNA，通过全外显子组测序技术对家系进行测序，并应用Sanger测序对候选基因进行验证。结果 超声提示胎儿胼胝体缺如或发育不良；MRI提示脑积水，胼胝体较薄、压部显示不清。基因检...
基于网络药理学与动物实验探讨当归芍药散调控PI3K/AKT信号通路改善子宫内膜异位症的作用机制————作者：詹瑾;蒋婴;吴佳杰;
摘要：目的 利用网络药理学与动物实验探讨当归芍药散调控磷脂酰肌醇3激酶PI3K/蛋白激酶B(AKT)信号通路治疗子宫内膜异位症（EMs）的作用机制。方法 筛选当归芍药散活性成分及靶点，通过GeneCards获取EMs疾病靶点，Venny平台分析药物-疾病交集靶点，构建PPI网络及互作网络图，并进行GO/KEGG富集分析。动物实验将30只SD大鼠随机分为对照组、模型组和当归芍药散组，连续干预4周后，ELI...
黄芩苷防治大鼠多囊卵巢综合征不孕症的机制探讨————作者：刘恒;郭婉茹;何玉莲;戚桂杰;
摘要：目的 探讨黄芩苷（BAI）对多囊卵巢综合征（PCOS）不孕症大鼠卵巢超微结构及磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B/β-连环蛋白/叉头盒O1(PI3K/AKT/β-catenin/FoxO1)信号通路的影响。方法 构建PCOS大鼠模型并将其随机分为模型组（Model组）、阳性对照-二甲双胍组（Metformin组）、黄芩苷低剂量组（BAI-L组）、黄岑苷高剂量组（BAI-H组）、黄芩苷高剂量+通路抑制...
3号染色体片段重复合并5号染色体片段缺失胎儿的产前诊断及临床表型分析1例————作者：闫晓杰;陈洪;黎煜枫;贾茹;庞泓;宋丹阳;张志涛;张丹;吕远;
摘要：目的 探讨1例3号染色体部分片段重复合并5号染色体部分片段缺失胎儿的产前诊断及临床表型特征，并对相关文献进行总结。方法 以1例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查提示3号染色体微重复和5号染色体微缺失高风险的胎儿为研究对象。收集孕妇相关临床资料，对胎儿羊水样本进行染色体G显带核型分析和CNV-Seq检测，对胎儿父母进行外周血染色体G显带核型分析。结果 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检测结果提示胎儿3...
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