中华医学遗传学

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中华医学遗传学 关注(): 期刊周期：双月刊; 期刊级别：北大核心; 国内统一刊号：51-1374/R; 国际标准刊号：1003-9406; 主办单位：中华医学会; 主管单位：中国科学技术协会; 上一本期杂志：兵团医学临床医学期刊; 下一本期杂志：中国医科大学学报辽宁省医学学报

　　《中华医学遗传学》医学核心期刊投稿，创刊于1984年，由中华医学会主办。办刊宗旨是：反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果，贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针;主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。设有论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。

　　自1998年以来，本刊被美国《医学索引》(IndexMedicus,MEDLINE,PubMed)、《化学文摘》(ChemicalAbstract)、《工程索引》(EngeeringIndex,EiCompendex-CD,EiCompendexWeb)、《生物学文摘》(BiologicalAbstract)，以及荷兰《医学文摘》(ExcerptaMedica)和俄罗斯《文摘杂志》(AbstractJournal)六个国际著名检索系统收录。国内则被万方数据库、中国学术期刊光盘版、中国生物医学文献光盘数据库以及《中国学术期刊文摘》等15个文摘期刊收录。本刊1995年及2000年获四川省优秀期刊一等奖;1995年和2001年获中华医学会优秀期刊银奖;1997和2002年分别荣获中国科协优秀期刊二等奖及三等奖。

　　中华医学遗传学杂志栏目设置

　　论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告

　　中华医学遗传学杂志荣誉

　　CA 化学文摘(美)CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)Pж(AJ) 文摘杂志(俄)万方收录(中)剑桥科学文摘北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)医学文摘哥白尼索引(波兰)文摘与引文数据库文摘杂志知网收录(中)统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)维普收录(中)中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊

　　阅读推荐：中华实用儿科临床杂志

　　《中华实用儿科临床杂志》儿科医学杂志，创刊于1986年，是由新乡医学院主管、主办的儿科学类高级学术期刊，为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)，RCCSE中国核心学术期刊，河南省一级期刊，美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼索引》、美国《乌利希期刊指南》来源期刊，首批加入WHO西太平洋地区医学索引。

　　中华医学遗传学最新期刊目录

FADS2基因rs174575和rs2845574单核苷酸多态性与妊娠妇女血脂与血压的相关性研究

摘要：目的探讨多不饱和脂肪酸去饱和酶2(FADS2)基因rs174575和rs2845574单核苷酸多态性(SNP)与妊娠糖尿病(GDM)患者血脂水平间的关系。方法选取2013年1月1日至2021年12月31日于四川大学华西第二医院就诊的1 514例孕妇为研究对象, 其中GDM患者583例(GDM组), 正常妊娠妇女931例(对照组)。应用Sanger测序法对所有孕妇FADS2基因rs174575和rs...

河南省戊二酸血症I型的新生儿筛查、临床特征及基因变异分析

摘要：目的探讨河南省戊二酸血症I型(GA1)的新生儿发病率、临床特征、基因变异特点及预后的情况。方法选取2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院接受串联质谱法(MS/MS)进行遗传代谢病筛查的814 625例新生儿作为研究对象。采用回顾性研究方法, 收集患儿的临床资料。采用全外显子组测序对GA1筛查阳性的新生儿进行GCDH基因变异分析, 用Sanger测序对其进行家系验证。根据美国医学遗传...

连云港地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿的基因型-表型关联研究

摘要：目的构建连云港地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿基因变异谱和表型谱, 探讨不同基因型与对应表型之间的关联。方法选取2015年1月～2022年12月期间, 江苏省新生儿疾病筛查中心连云港分中心临床确诊的80名高苯丙氨酸血症(HPA)患儿为研究对象。采集患儿血液样本, 应用高通量测序(NGS)、Sanger测序和多重连接探针扩增(MLPA)分析等技术进行基因变异检测, 分析PAH变异特征。同步收...

Leber先天性黑矇11个家系患者的临床表型及遗传变异分析

摘要：目的回顾性分析11个Leber先天性黑矇（LCA）家系患者的临床表现与遗传变异特点。方法以2020年1月至2023年12月郑州大学第一附属医院确诊的11个LCA患病家系为研究对象。收集患者的临床表型信息, 采集患者及其家系成员的外周血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子组测序（WES）。对候选致病变异进行Sanger测序和qPCR验证。检索相关数据库, 并用软件对其有害性进行预测。依据美国医学遗...

ABO血型Aw26亚型1例的基因测序及蛋白结构模型分析

摘要：目的分析1例Aw26亚型的基因序列、蛋白结构模型以及变异对糖基转移酶(GTA)动态稳定性的影响。方法以1例ABO血型鉴定时发现正定型与抗-A凝集强度明显减弱, 正反定型一致的22岁男性作为研究对象。通过血清学检测(抗-A、抗-B、抗-H、反定型)鉴定其ABO表型, 用Sanger法对其进行ABO血型基因测序, 用TOPOT-A克隆技术对变异位点进行单体型分析, 用PyMol软件构建分子模型, 用G...

Stickler综合征Ⅰ型1个四代家系的临床表型及基因型研究

摘要：目的对一个Ⅰ型Stickler综合征的四代家系进行基因检测和临床表型分析, 探讨其基因型与表型的相关性。方法以2023年2月因"小下颌、舌后坠, 腭裂"畸形转诊至广州中医药大学第二附属医院的1例患儿及其家系成员作为研究对象。采用回顾性分析, 收集患儿的相关临床资料, 采集其家系四代共17人(包括4例患者和13个表型正常的个体)的外周血样, 进行全外显子组测序, 并对候选变异进行Sanger测序家系...

Lesch-Nyhan综合征患儿2例的临床特点及治疗分析

摘要：目的探讨2例Lesch-Nyhan综合征（LNS）患儿的临床、遗传学特征, 治疗及预后。方法选取2023年4月与2024年1月于复旦大学附属儿科医院安徽分院（安徽省儿童医院）就诊的2例临床诊断LNS患儿（患儿1、2）为研究对象。采用回顾性研究方法, 收集患儿1、2的临床资料（症状、体征、实验室及影像学检查结果）与治疗经过及随访结果。采集患儿1及其父母外周静脉血各2 mL, 对患儿1进行全外显子组测...

甲状旁腺功能减低-感音性耳聋-肾发育不良综合征1例新生儿的分析暨文献复习

摘要：目的分析1例甲状旁腺功能减低-感音性耳聋-肾发育不良综合征(HDR)患儿的表型及基因型。方法以2023年12月6日郑州大学第一附属医院诊断的1例HDR合并甲状腺缺如的新生儿为研究对象, 联合全外显子组测序(WES)以及低深度全基因组测序(Lc WGS)分析患儿的遗传学病因。以"甲状旁腺功能减低""感音性耳聋""肾发育不良""HDR""Barakat""GATA3"为关键词, 检索知网数据库、万方数...

OFD1基因变异所致口-面-指(趾)综合征1例患儿的临床及遗传学分析

摘要：目的探讨1例口-面-指（趾）综合征Ⅰ型（OFDSⅠ）患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2023年3月于宁波大学附属妇女儿童医院出生后的1例OFDSⅠ患儿（患儿1）为研究对象。采用回顾性分析方法, 收集患儿1的临床资料。采集患儿1及其父母、胞姐外周肘静脉血各5 mL, 提取基因组DNA, 进行全外显子组测序（WES）, 采用Sanger测序对候选变异进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会（...

SETD1B基因变异致癫痫发作及语言发育迟缓患儿1例暨文献复习

摘要：目的探讨1例SETD1B基因变异致癫痫发作和语言发育迟缓患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年9月于郑州大学第三附属医院小儿神经内科收治的1例SETD1B基因变异患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料, 采集患儿及其父母外周血样, 应用全外显子组测序（WES）对患儿进行基因检测, 应用Sanger测序针对候选变异位点进行家系验证。以"SETD1B""癫痫"与"SETD1B""epilepsy...

FBP1基因变异致果糖-1, 6-二磷酸酶缺乏症患儿1例的临床及遗传学分析并文献复习

摘要：目的探讨FBP1基因变异所致果糖-1, 6-二磷酸酶缺乏症（FBP1D）患儿的临床特点和基因变异, 并总结文献报道的中国FBP1D患者的临床表型特征和遗传学病因。方法选取2021年8月因"呕吐1 d"于宁波大学附属妇女儿童医院就诊的1例FBP1基因变异所致FBP1D患儿为研究对象, 回顾性收集本例患儿的临床资料。采集患儿及其父母外周血样本各3 mL, 并对患儿进行全外显子组测序（WES）。对患儿检...

ERF基因变异致Chitayat综合征患儿1例并文献复习

摘要：目的探讨1例Chitayat综合征患儿的临床特征及诊治要点。方法选取2019年8月8日就诊于凤庆县人民医院儿科的1例Chitayat综合征患儿作为研究对象。回顾分析患儿的相关临床资料。采集患儿及其父亲、姐姐的外周血样各5 mL, 对其进行全外显子组测序（WES）, 对候选致病变异进行Sanger测序家系验证。用Genome Browser、AlphaFold以及PolyPhen-2等软件对变异蛋白...

携带 CCDC39基因变异并22q11.21缺失的1例原发性纤毛运动障碍患儿的临床及遗传学分析

摘要：目的分析1例携带CCDC39基因复合杂合变异并22q11.21缺失的原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的临床及遗传学特征, 探讨两种变异在其表型形成中的作用。方法以2025年3月于山西省儿童医院就诊的1例PCD患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 进行全外显子组测序(WES)。对候选变异进行Sanger测序家系验证。用SpliceAI软件预测剪接位点变异的影响。依据ACMG相关指南评估变异的...

运用光学基因组图谱技术诊断1例复杂染色体结构重排

摘要：目的运用光学基因组图谱(OGM)技术对1例复杂染色体结构重排导致不孕的患者进行遗传学分析与诊断。方法选取2024年4月因"原发性不孕"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性患者为研究对象, 收集患者的相关资料。对患者及其父母进行染色体G显带核型分析, 并联合OGM检测和拷贝数变异测序(CNV-seq)进行诊断。本研究通过了深圳市龙华区妇幼保健院医学伦理委员会的审查(批准号:2023052504)。...

去分化脂肪肉瘤患者1例的临床表型及遗传学分析

摘要：目的探讨1例去分化脂肪肉瘤(DDLPS)患者的临床特征及遗传学病因。方法选取2025年1月于湖南省人民医院确诊的1例DDLPS患者作为研究对象。采用回顾性研究方法, 收集本例患者的临床资料, 包括现病史及既往史, 以及辅助检查、组织病理学诊断及基因检测的结果。本研究遵循的程序符合湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)医学伦理委员会的要求, 并获得其批准(批准号:KY2025-150)。结果本例...

碱基编辑技术在基因功能位点鉴定中的应用

摘要：对基因组致病性单核苷酸多态性的探索在人类致病基因突变研究方面占据重要地位。然而, 研究点突变对基因组结构和功能的影响尚缺乏合适的高通量筛选平台。CRISPR/Cas9介导的碱基编辑器可实现对人类基因组规模的高通量注释和人类单基因遗传病的表型鉴定。碱基编辑器是一种能够精确实现碱基替换的基因编辑技术, 可用于诱导特定功能位点的突变, 从而观察其对基因表达、蛋白质功能及细胞表型的影响。此外, 结合碱基编...

不伴 GATA1基因突变的嵌合型21三体综合征先天性白血病1例患儿的临床及遗传学分析

摘要：目的探讨1例嵌合型21三体综合征先天性白血病(CL)患儿的遗传学特征与发病机制。方法以2025年3月就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例CL患儿作为研究对象, 回顾患儿的相关临床资料、实验室检查结果、免疫分型及遗传学特征。本研究通过了本院伦理委员会的审查(批准号:EC2024-063)。结果全基因组测序显示患儿为21号染色体三体嵌合, 比例为74%, 同时检测到可明确解释其临床表型的致病性拷贝数变...

产前诊断包含双等臂假双着丝粒X染色体的嵌合型Turner综合征1例并文献复习

摘要：目的探讨1例包含双等臂假双着丝粒X染色体的嵌合型Turner综合征胎儿的发生机制及表型特征, 并对相关文献进行回顾。方法以2023年8月因早孕期血清学筛查提示21-三体高风险至山东第一医科大学附属省立医院就诊的孕妇及其胎儿作为研究对象。收集相关的临床资料, 对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析和染色体微阵列分析（CMA）。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查（批准号:SWYX No. 2022-287...

2024年版世界卫生组织G6PD遗传变异分类及其重要意义

摘要：1985年版的WHO G6PD变异分类已不适应现代医学的发展, WHO G6PD技术咨询专家组对其进行了修订。2024年版WHO的新G6PD遗传变异分类将G6PD缺乏分为4类:A类酶活性<20%, 且伴慢性溶血性贫血;B类酶活性<45%, 与诱因引发的急性溶血有关;C类酶活性>60%, 无溶血;U类为临床表型信息不全的暂归为此类, 待获得新的临床证据后再进行分类。新分类的意义在于...

基于长读长测序技术的单体型构建方案在色素失禁症患者胚胎植入前遗传学检测中的应用

摘要：目的应用长读长测序技术(LRS)构建单核苷酸多态性(SNP)单体型对1例携带IKBKG基因变异且家系样本不全的色素失禁症(IP)患者进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。方法选取2021年11月于宁波大学附属妇女儿童医院进行遗传咨询的1例无家系成员基因数据的IP女性患者及其丈夫为研究对象。该患者携带IKBKG c.1167dup杂合变异, 该基因存在高度同源的假基因IKBKGP1。提取夫妻双方外周血...

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