中华医学遗传学

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中华医学遗传学 关注(): 期刊周期：双月刊; 期刊级别：北大核心; 国内统一刊号：51-1374/R; 国际标准刊号：1003-9406; 主办单位：中华医学会; 主管单位：中国科学技术协会; 上一本期杂志：兵团医学临床医学期刊; 下一本期杂志：中国医科大学学报辽宁省医学学报

　　《中华医学遗传学》医学核心期刊投稿，创刊于1984年，由中华医学会主办。办刊宗旨是：反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果，贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针;主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。设有论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。

　　自1998年以来，本刊被美国《医学索引》(IndexMedicus,MEDLINE,PubMed)、《化学文摘》(ChemicalAbstract)、《工程索引》(EngeeringIndex,EiCompendex-CD,EiCompendexWeb)、《生物学文摘》(BiologicalAbstract)，以及荷兰《医学文摘》(ExcerptaMedica)和俄罗斯《文摘杂志》(AbstractJournal)六个国际著名检索系统收录。国内则被万方数据库、中国学术期刊光盘版、中国生物医学文献光盘数据库以及《中国学术期刊文摘》等15个文摘期刊收录。本刊1995年及2000年获四川省优秀期刊一等奖;1995年和2001年获中华医学会优秀期刊银奖;1997和2002年分别荣获中国科协优秀期刊二等奖及三等奖。

　　中华医学遗传学杂志栏目设置

　　论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告

　　中华医学遗传学杂志荣誉

　　CA 化学文摘(美)CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)Pж(AJ) 文摘杂志(俄)万方收录(中)剑桥科学文摘北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊)医学文摘哥白尼索引(波兰)文摘与引文数据库文摘杂志知网收录(中)统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)维普收录(中)中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊

　　阅读推荐：中华实用儿科临床杂志

　　《中华实用儿科临床杂志》儿科医学杂志，创刊于1986年，是由新乡医学院主管、主办的儿科学类高级学术期刊，为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)，RCCSE中国核心学术期刊，河南省一级期刊，美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼索引》、美国《乌利希期刊指南》来源期刊，首批加入WHO西太平洋地区医学索引。

　　中华医学遗传学最新期刊目录

新的p.Cys467Tyr错义变异致遗传性FⅫ缺陷症一个家系的遗传学分析

摘要：目的对1个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行分子致病机制的研究。方法选取2024年8月因"腰椎间盘突出"就诊于温州医科大学附属第一医院的63岁女性先证者为研究对象。采用回顾性分析方法, 收集先证者的临床资料。采用一期凝固法检测先证者及其家系成员(共3代9人)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT)以及FⅫ活性(FⅫ:C);采用酶联免疫吸附实验(ELISA)测定F...

SCAF4基因新发变异致Fliedner-Zweier综合征1例患者的临床表型及遗传学分析

摘要：目的探讨Fliedner-Zweier综合征（FZS）患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2023年11月因"智力低下、癫痫、语言发育落后和面部异常"于宁波大学附属妇女儿童医院就诊的1例FZS孕妇（先证者）为研究对象。采集先证者及其丈夫的外周肘静脉血各为5 mL, 提取基因组DNA;同时采集胎儿羊水为30 mL, 分离羊水细胞后, 分别进行外周血和羊水细胞全外显子组测序（WES）和染色体核型分析。...

罕见父源性易位t(10；14)(p11.2；p11)致胎儿发育异常1例的临床表型及遗传学分析

摘要：目的探讨由父源性罕见近端着丝粒染色体短臂与第10号染色体平衡易位所致胎儿发育异常的临床特征与遗传学病因。方法选取2024年6月21日于西北妇女儿童医院接受产前诊断的1例胎儿(先证者)及其家系成员作为研究对象。收集先证者及其家系成员的临床资料, 采集孕母羊水及外周肘静脉血, 对其进行染色体核型分析和拷贝数变异(CNV)检测。本研究通过西北妇女儿童医院伦理委员会的审查(批准号:2024-132)。结果...

MIRAGE综合征的研究进展

摘要：MIRAGE综合征是一种由SAMD9基因功能获得性变异导致的罕见性常染色体显性遗传病, 其典型临床表现包括骨髓增生异常、宫内生长受限、肾上腺发育不全、生殖器异常以及肠病等。SAMD9基因的功能获得性毒性作用以及继发的体细胞回复变异被证实为驱动本病多系统表型与克隆性造血演变的核心分子机制。特定的基因型背景、体细胞回复变异的组织特异性分布共同构成了其显著的临床异质性的遗传学基础。近年来针对MIRAGE...

对于产前漏诊1例X连锁遗传额骨干骺端发育不良1型患儿的反思

摘要：女, 33岁。因"妊娠36+4周, 气促1个月, 血压及胆汁酸升高1周"入院。体格检查:身高152 cm, 体质量53 kg。患者出生后3个月高烧后出现眉弓突出, 1岁站立时双足外翻, 身高高于同龄儿, 髋关节及骨盆发育异常, 髋关节屈曲受限, 坐立困难, 进行性脊柱侧弯, 右下肢屈曲障碍, 肋骨及肩胛骨不规则增生, 另体表受创后即出现过度增生性瘢痕疙瘩(图1)。因行动不便, 小学三年级辍学, 未...

近亲婚配家系 ABCC6与 GAA基因双重致病变异植入前遗传学检测1例

摘要：汉族, 男方40岁, 女方35岁, 双方为一级表兄妹, 婚前未进行系统的遗传学检查, 婚后自然妊娠3次。2012年孕龄为32孕周顺产1子, 出生体质量2 100 g, Apgar评分9分。自6月龄起出现神经发育里程碑延迟, 表现为粗大运动功能发育落后(头控独坐等标志性动作较同龄儿延迟2～3个月)。学龄期(6岁起)有学习困难伴注意缺陷表现。患儿现13岁, 身高141 cm, 体质量32 kg(均&l...

免疫性血小板输注无效患者 HLA- A、 HLA- B抗原和等位基因分布频率分析

摘要：目的分析免疫性血小板输注无效(iPTR)患者HLA-A、HLA-B位点分布频率及特征, 为探究血小板HLA基因配型策略, 提高输血疗效提供数据支持。方法选取2020年1月至2024年6月在浙江省血液中心申请血小板基因配型的532例iPTR患者为研究对象。采用回顾性分析方法, 收集患者临床资料。提取患者外周血基因组DNA, 同步采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针法(PCR-SSO)、聚合酶链反...

GHRHR基因变异致孤立性生长激素缺乏症一个家系的遗传学分析

摘要：目的探讨1例孤立性生长激素缺乏症（IGHD）患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2020年9月在首都医科大学附属首都儿童医学中心就诊的临床表型为"垂体柄阻断综合征"（PSIS）的患儿（先证者）及其4名家系成员（先证者父母及其妹妹1～2）为研究对象。采用回顾性分析方法, 收集先证者临床病例资料。采集先证者及其家系成员外周血各为3 mL, 提取基因组DNA, 进行全外显子组测序（WES）, 采用San...

PBX1基因杂合变异致CAKUTHED综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析

摘要：目的探讨先天性肾脏和尿路异常伴或不伴听力丧失、耳异常或发育迟缓（CAKUTHED）综合征患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年5月因"新生儿窒息"就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿科就诊的1例CAKUTHED综合征患儿（先证者）为研究对象。采集先证者及其父母的外周肘静脉血各为3 mL, 提取基因组DNA进行全外显子组测序（WES）, 采用Sanger测序对候选PBX1基因变异进行家系验证。根据美...

B3GALT6基因变异致Ehlers-Danlos综合征脊椎发育不良型2型1例患儿的临床表型及遗传学分析

摘要：目的探讨B3GALT6基因变异所致Ehlers-Danlos综合征脊椎发育不良型2型（EDSSPD2）患儿的临床表型与遗传学病因。方法选择2024年7月因"运动发育迟滞1年6个月"就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心的1例B3GALT6基因变异所致EDSSPD2患儿（先证者, 患儿1）为研究对象。收集其临床资料, 包括既往病史、家族遗传史及辅助检查结果。采集先证者及其2名胞兄、父母的外周肘静脉血...

套细胞淋巴瘤患者的治疗及遗传学与转化研究进展

摘要：套细胞淋巴瘤(MCL)是一种少见的B细胞淋巴瘤, 兼具惰性淋巴瘤不可治愈和侵袭性淋巴瘤进展快的双重特点。免疫化疗时代, 大剂量阿糖胞苷(Ara-C)和自体造血干细胞移植(ASCT)的应用, 显著提高了MCL患者的疗效。小分子靶向药物, 特别是布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂(BTKi)的广泛应用重塑了MCL患者治疗格局, 使得大剂量Ara-C和ASCT的治疗地位也受到挑战。双特异性抗体和嵌合抗原受体T细胞(...

应用基于SNP连锁的PGT-M阻断一个颅额鼻综合征家系中 EFNB1缺失的传递

摘要：目的通过植入前胚胎单基因遗传病检测(PGT-M)阻断1例EFNB1基因大片段缺失所致颅额鼻综合征(CFNS)的传递。方法以2020年6月就诊于十堰市人民医院的1个颅面部畸形女性患者及其家系作为研究对象。对患者进行全外显子组测序(WES)及qPCR验证。经遗传咨询后, 选择通过PGT-M进行生育阻断。本研究通过了十堰市人民医院医学伦理委员会的审查(批准号:sysrmyy-087)。结果患者经WES和...

以继发性男性不育症起病的肯尼迪病1例患者的临床特征及遗传学分析

摘要：目的探讨以继发性男性不育症起病的肯尼迪病(KD)患者的临床特点和遗传学病因。方法选择2023年8月因继发性不育5年就诊于烟台毓璜顶医院确诊的1例AR基因的动态突变男性不育症KD患者(先证者)为研究对象。收集先证者的临床资料、实验室及辅助检查结果。采集先证者及其6名家系成员(先证者女儿、母亲、大姐、二姐及外甥1～2)的外周血各为2 mL并提取DNA, 应用全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测...

KIF12基因复合杂合变异致进行性家族性肝内胆汁淤积症8型1例患儿的临床特征及遗传学分析

摘要：目的探讨KIF12基因复合变异致进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)8型患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取2025年9月在首都医科大学附属北京儿童医院就诊的1例PFIC患儿(先证者)为研究对象。采用回顾性分析方法, 收集先证者临床资料。采集先证者及其父母外周肘静脉血各为2 mL, 提取基因组DNA, 进行全外显子组测序(WES), 采用Sanger测序对候选基因变异进行家系验证。根据美国医学遗...

SRY基因阳性46, XX/46, XY 4个配子异源嵌合体表型正常1例男性的遗传学分析

摘要：目的探讨1例Y染色体性相关基因(SRY)呈阳性46, XX/46, XY 4个配子异源嵌合体表型正常男性患者的临床特征及其遗传学病因。方法选取2013年12月2日因产前遗传咨询就诊于浙江省台州医院不孕不育中心的1例外周血染色体异常男性患者(先证者)为研究对象。采集先证者及其家系成员外周肘静脉血各为0.5 mL, 同时采集先证者精液为0.5 mL, 提取基因组DNA。对先证者外周肘静脉血进行染色体核...

高苯丙氨酸血症神经损伤的新机制：四氢生物喋呤耗竭与铁死亡

摘要：高苯丙氨酸血症(HPA)是一种由苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的遗传性代谢障碍, 表现为体内苯丙氨酸水平显著升高。传统的机制如神经递质缺乏和髓鞘形成障碍等无法全面解释HPA所造成的进行性神经损伤。铁死亡(ferroptosis)作为一种新兴的铁依赖的细胞死亡机制, 在神经退行性疾病的发病中扮演重要的角色。我们猜测在HPA中四氢生物喋呤(BH4)的耗竭可能导致细胞内抗氧化防御能力的崩溃, 进而诱发铁死亡可能...

FGFR2基因S137W错义突变所致Apert综合征1例胎儿的产前诊断

摘要：31岁, G1P0, 既往身体健康, 因不明原因不孕接受体外受精-胚胎移植术(in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET)。孕妇否认孕期疾病及有毒、有害物质接触史, 否认家族遗传病史及近亲婚配, 配偶身体健康。本研究通过深圳市光明区人民医院伦理委员会审查(批准号:LL-KT-2024097)

母源Xp11.23p11.22杂合缺失及X染色体完全失活偏倚1例

摘要：33岁, G3P1, 因孕龄为21+2孕周超声提示胎儿单脐动脉、左心室强光斑于2024年6月13日就诊于韶关市妇幼保健院。羊水染色体微阵列分析结果示arr[GRCh37] Xp11.23p11.22(48732627 49844817)×1, 缺失约1.11 Mb, 涉及39个RefSeq蛋白编码基因, 其中4个为单倍剂量敏感, 根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南评估为致病性。进一步采集孕妇...

PSMD12基因变异所致STISS综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析

摘要：目的探讨1例Stankiewicz-Isidor综合征（STISS）患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2024年9月因"外生殖器发育异常"就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例STISS综合征患儿（先证者）为研究对象。采集先证者及其父母外周肘静脉血各为5 mL, 提取基因组DNA, 进行全外显子组测序（WES）, 采用Sanger测序对候选PSMD12基因变异进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因...

Chanarin-Dorfman综合征1例患儿的基因变异及表型分析

摘要：目的探讨1例以鱼鳞病为主要临床表现的Chanarin-Dorfman综合征（CDS）患儿的遗传学病因。方法以2023年6月就诊于河南省人民医院的1名患儿作为研究对象。收集患儿的相关临床资料。采集患儿及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 对其进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。以"Chanarin-Dorfman综合征""ABHD5基因"为关键词在数据库中检索相关文献, ...

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