罕少疾病杂志

　　罕少疾病杂志最新期刊目录

肉芽肿性乳腺炎伴结节性红斑十六例回顾性分析

摘要：目的 研究肉芽肿性乳腺炎(GM)伴结节性红斑(EN)住院患者的临床特点、治疗方法 及疗效等,提高对GM伴EN的认识,为今后的临床工作提供借鉴。方法 通过医院病历系统,选取诊断为GM伴EN的16例住院病历,对患者一般情况、临床表现、中医证型、辅助检查、中西医结合治疗方法 及疗效等进行回顾性分析。结果 16例患者平均年龄(33.38±5.83)岁;8例春季发病,5例夏季发病;12例EN表现晚于GM;1...

3M综合征治疗随访二例并文献复习

摘要：目的 探讨3M综合征的临床表现、实验室检查和基因变异特征,及对生长激素治疗的反应。方法 回顾性分析2018年1月至2024年3月厦门大学附属第一医院诊断并治疗随访的2例3M综合征患儿的临床资料,包括发病年龄、临床表现、实验室检查、使用重组人生长激素治疗情况等,并通过文献检索归纳3M综合征的特点。结果 两例患儿均为小于胎龄儿,表现为特殊面容、身材矮小,基因检测均提示OBSL1基因纯合变异,c.458...

儿童混合性结缔组织病十例临床分析

摘要：目的 分析儿童混合性结缔组织病(MCTD)的临床特征、治疗与转归。方法 回顾性分析10例MCTD患儿的临床资料。结果 10例MCTD患儿,男:女为2:8,平均发病年龄9.5岁。7例出现雷诺现象,6例以其为首发症状。10例均有关节肿痛,其他症状有:皮疹、发热、口腔溃疡、腮腺炎、脱发、眼疾、心前区疼痛、胸闷等。实验室检查指标中:10例患儿抗RNP抗体、抗核抗体核斑点型均为阳性,血沉均增快,尿常规均未见...

原发性腹膜后脂肪肉瘤一例报道并文献复习

摘要：目的 探讨原发性腹膜后脂肪肉瘤的发病机制、病理分型、影像学检查及治疗方法 。方法 对收治的一例原发性腹膜后脂肪肉瘤患者的诊疗经过进行回顾性分析,总结临床经验,并结合文献进行复习归纳。结果 患者因上腹部占位入院,术前CT、MRI等提示腹膜后肿瘤可能大,排除手术禁忌后行“腹腔镜探查+右侧腹膜后肿物切除术+右侧肾脏切除术+升结肠修补术”,术后病理提示腹膜后去分化性脂肪肉瘤。术后1月复发,行“异环磷酰胺+...

非疫区布鲁菌病1例

摘要：<正>临床资料:患者女,48岁,因“反复发热一月”入院,患者于2022年9月中旬无明显诱因下出现发热,伴畏寒、乏力、肌肉酸痛,体温最高39.9℃。否认咳嗽咳痰,无鼻塞、流涕,无恶心、呕吐,无腹痛、腹泻,无尿频、尿急、尿痛,无全身皮疹。自行口服泰诺、头孢羟氨苄治疗效果不佳,至当地卫生院间断应用头孢呋辛静脉滴注,仍有间断发热,2022年10月18日就诊于我院急诊科就诊,初步检查显示肝功能异...

小儿肺咳颗粒联合阿奇霉素治疗儿童支原体肺炎疗效及对PLR、CRP水平的影响研究

摘要：目的 研究小儿肺咳颗粒联合阿奇霉素治疗儿童支原体肺炎（MPP）的疗效,以及对血小板与淋巴细胞比值（PLR）、C反应蛋白（CRP）水平的影响。方法 本研究选取2023年1月至2024年6月福州市第一总医院收治的支原体肺炎儿童80例,回顾性收集其临床资料,根据治疗方案不同分为两组,其中接受阿奇霉素治疗的40例为对照组,在对照组基础上联合小儿肺咳颗粒治疗的40例为观察组,连续治疗2周。比较两组的临床疗效...

探究重组人脑利钠肽治疗急性失代偿期心力衰竭患者对其NT-proBNP、心功能及心肌酶水平的影响

摘要：目的 探究ADHF患者采用重组人脑利钠肽治疗的临床效果。方法 本研究中共纳入120例ADHF患者,所有患者均来源于安阳市第三人民医院,选取时间为2022年1月至2024年7月,分为对照组(60例,给予左西孟旦治疗)和研究组(60例,采用两种药物联合治疗)。将两组患者治疗前后心功能、NT-proBNP、和肽素及心肌酶指标水平进行对比。结果 治疗之后,两组LVEDD与LVESD指标数值均较治疗前有所下...

对不同抗病毒方案实现慢性乙型病毒性肝炎临床治愈人群的临床资料研究

摘要：目的 探索初治慢性乙型肝炎(CHB)患者中,采用干扰素单药、核苷(酸)类似物(NAs)单药及两类药物联用这三种抗病毒策略后实现临床治愈者的特征差异,明确与治愈结局独立关联的因素。方法 单中心回顾性队列研究。从北京大学深圳医院HIS系统调取2018年1月至2023年12月就诊的初治CHB患者2535例,经纳排标准筛选后832例入组。按初始用药分为三组:聚乙二醇干扰素-α(Peg-IFN-α)单药组(...

超选择性肾动脉栓塞治疗肾错构瘤的近期疗效分析

摘要：目的 观察介入栓塞肾动脉分支治疗肾错构瘤的临床价值及近期疗效。方法 回顾性分析2012年9月至2023年9月治疗17例肾错构瘤患者行超选择肾动脉栓塞术,围手术期观测术后不良反应,术后3、6、12月随访瘤体最大径及肌酐值。结果 围术期主要表现的不良反应是栓塞后综合征,患者术前错构瘤的最大长径为(8.27±1.98)cm,术后3、6、12月分别为(7.59±1.77)cm、(6.83±1.66)cm、...

血清sCys-C、IL-18、ACTH在急性肾损伤早期诊断及病情进展中的临床意义

摘要：目的 探讨血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(sCys-C)、白细胞介素-18(IL-18)、促肾上腺皮质激素(ACTH)在急性肾损伤(AKI)早期诊断及病情进展中的临床意义。方法 选取2022年3月到2025年3月182例重症监护室AKI患者,将其分为AKI组,另选取同期住院的182例非急性肾损伤患者对照组,比较两组血清sCys-C、IL-18、ACTH表达水平,建立受试者工作特征(ROC)曲线,分析上...

腹主动脉瘤腔内修复术(EVAR)治疗肾下腹主动脉瘤的临床效果综合评估

摘要：目的 探究腹主动脉瘤腔内修复术(EVAR)治疗肾下腹主动脉瘤的临床效果。方法 选取2020年1月至2024年10月期间82例肾下腹主动脉瘤患者,随机分为EVAR组和保守治疗组,每组41例。比较两组的围术期生存率与长期生存率,并发症发生率,生命质量。结果 EVAR组长期生存率高于保守治疗组,(P<0.05);EVAR组并发症发生率低于保守治疗组(P<0.05);治疗后,EVAR组在生理健...

传统经阴骶棘韧带固定术和腹腔镜高位骶韧带悬吊术治疗盆腔器官脱垂的疗效对比

摘要：目的 对比传统经阴骶棘韧带固定术(SSLF)和腹腔镜高位骶韧带悬吊术(LHUS)治疗盆腔器官脱垂(POP)的疗效。方法 回顾性收集医院2020年4月至2024年1月行手术治疗的100例POP患者资料,按不同术式分为A组(57例,SSLF)、B组(43例,LHUS);对比2组围手术期相关指标、并发症情况、盆底功能及性功能。结果 B组手术、首次肛门排气、尿管留置、总住院时间较A组短,住院总费用较A组高...

安宫黄体酮联合促性腺激素对子宫内膜异位症的临床研究

摘要：目的 分析安宫黄体酮联合促性腺激素对子宫内膜异位症的临床效果。方法 筛选本院于2022年1月至2024年12月期间就诊的子宫内膜异位症患者80例,采用随机数字法1:1分为观察组和对照组。对照组40例接受安宫黄体酮治疗,观察组40例在对照组基础上同时给予GnRH-a治疗。结果 两组有效率对比显示,观察组(95.00%)高于对照组(80.00%),差异存在统计学意义(P<0.05);治疗前两组患...

E-cadherin和CK19表达与上皮性卵巢癌患者临床病理特征的相关性

摘要：目的 探讨钙粘附蛋白E(E-cadherin)和细胞角蛋白(CK)19表达与上皮性卵巢癌患者临床病理特征的相关性。方法 选取2016年8月至2023年2月我院收治的上皮性卵巢癌患者30例(卵巢癌组)及卵巢交界性肿瘤患者30例(交界组)为研究对象,收集两组患者的病灶组织标本,通过免疫组化方法 检测E-cadherin与CK19的表达水平,并结合临床病理特征进行相关性分析。结果 卵巢癌组的E-cadh...

术前行为认知疗法对全麻手术患者术后疼痛、心理和功能结局的影响

摘要：目的 探讨术前行为认知疗法对全麻手术患者术后疼痛,心理和功能结局的影响。方法 选取2024年2月至2025年2月于我院就诊并行全麻手术治疗的患者256例,随机分为常规组和治疗组,每组128例。常规组给予常规术前护理,治疗组在常规组基础上加行为认知疗法。比较两组的一般资料、心理情况等。结果 两组术前SAS评分和SDS评分对比无差异(P>0.05);两组出院前和术后3月的SAS评分和SDS评分低...

阶段性健康宣教联合共情护理在急性上消化道出血的应用效果观察

摘要：目的 分析阶段性健康宣教(HE)联合共情护理(ECN)对急性上消化道出血(AUGIB)患者的应用效果。方法 回顾性选取2021年1月至2025年1月70例AUGIB患者临床资料,依据病历系统记录干预方法 进行分组,常规组实施常规护理(n=35例),HE联合ECN组实施HE联合ECN(n=35例),分析2组心率(HR)、心输出量(CO)、平均动脉压(MAP)以及并发症,并选择希望水平测量评分(HHI...

主编寄语

摘要：<正>~

院士题词

摘要：<正>~

《罕少疾病杂志》

摘要：<正>《罕少疾病杂志》创刊于1994年,是国内最早公开出版的关于罕见病研究的专业性学术期刊,主要刊登一定篇幅的罕见病、少见病,以及各种常见病、多发病的临床研究成果,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域以及内、外、妇、儿等临床各学科,力求全面系统地反映我国罕见病、少见病理论和临床研究现状,助推疾病诊断和治疗领域的进步和发展

《罕少疾病杂志》“罕见病研究”专题征稿通知

摘要：<正>一、专题简介罕见病具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点。近年来随着媒体报道和传播力度的加大,社会关注度的提高,我国政府出台一系列政策支持:2018年制定了《第一批罕见病目录》,共有121种罕见病;2019年相继发布了中国《罕见病诊疗指南(2019年版)》《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果 和建议报告》,为121种罕见病诊疗提供依据;同年,国家卫生健康委员会宣布建立全国...

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