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【杂志简介】
《罕少疾病杂志》是国内惟一公开出版全面、集中、系统地反映我国罕见病少见病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊，由卫生部主管，中华医院管理学会、深圳市卫生局和北京大学深圳临床医学院 (深圳市中心医院 )主办承办，主要刊载有关罕少疾病的理论研究、诊断与治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域，内、外、妇、儿等临床各学科。
【收录情况】
国家新闻出版总署收录
知网，万方，维普收录期刊
【栏目设置】
①国内外首例报道：为本刊的重要栏目之一，原则上每期介绍1例，主要指国内或国内外尚未报道的病例，要求结论准确，资料完整、依据确凿并附有文献检索资料。撰稿形式同论著。
②罕见病少见病的理论研究：结合临床病例或文献资料，针对某个方面深入探讨，如罕见病少见病的定义，罕见病少见病与常见病的界定，罕见病少见病的分布及发生规律等。
③临床论著及论著摘要：可以是回顾性分析或经验总结，也可以是前瞻性研究，还可以为调研或实质性研究。此类论文要求有一定的病例数，原则上病例在4例以上，要求目的明确，结论正确，具有一定的选择性和剖析性，并得出具有创新的结论或见解。
④技术交流：在罕见病少见病的诊断与治疗中，具有一些新发现，得出一些新见解，能使罕见病少见病的诊断与治疗水平有一定程度提高，临床具有推广应用价值的材料。
⑤经验介绍：罕见病少见病的诊断与治疗中，在过去传统的诊治水平和方法的基础上，有一定的改进和提高，包括一些新技术、新设备和新成果等在罕见病少见病诊断与治疗中的应用。
⑥文献综述与讲座：主要介绍国外，也可以介绍国内有关罕见病少见病的研究进展或状况，还可以针对某种疾病甚至某个方面作详细的论述，此类文稿原则上要求相应学科或专业的专家撰稿，或在专家教授指导下撰稿。
⑦短篇报道：指对临床罕见病少见病的诊断与治疗短篇幅的报道，一般病例数较少，多在4例以下，要求尽可能结合文献检索就某一问题进行深入、细致、全面地分析探讨。
⑧病例报告：多数为1～2例病例资料的总结报告。病例报告在临床医学中具有重要地位，一般是临床医学杂志中必不可缺的内容之一，而在本刊为重要的栏目。本刊一贯重视病例报告，因有时一个病例报告资料的实际价值远远超过一篇论著，故一个好的病例资料，完全可以写成论著稿。
⑨其他类文稿：指有关会议征文、消息、书讯、告示等内容，此类文稿格式不限，由编辑部根据情况编排发稿。
职称论文发表：论皮炎湿疹类皮肤病的中医治疗
【摘要】目的：探讨皮炎湿疹类皮肤病的中医治疗效果。方法：选择我院收治的80例皮炎湿疹类皮肤病患者，按照随机性原则将80例患者平均分为研究组与对照组。对照组患者给予西药治疗;研究组在对照组的基础上给予中药口服治疗。结果：研究组治疗的总有效率为97.5%，明显高于对照组的80.00%，P<0.01。研究组治疗后临床各症状改善情况明显优于对照组及治疗前，P均<0.05。结论：采取苦参、黄芩等中医中药方剂治疗皮炎湿疹类皮肤病效果显著，可明显改善患者的临床症状，值得推广应用于临床。
【关键词】职称论文发表,中药,皮炎湿疹类皮肤病,中医治疗
皮炎湿疹类皮肤病属于非传染性皮肤病，具有易反复复发的特点，其西药治疗效果欠佳，所以采用苦参等中医中药方法治疗该类疾病更具有研究价值[1]。为此，笔者选择2011年1月～2013年1月期间我院收治的40例皮炎湿疹类皮肤病患者，对其给予中药方法治疗，临床取得了较好的治疗效果，现报道如下。
罕少疾病杂志最新期刊目录
以低磷性佝偻病为表现的1q21.1-q21.2微缺失综合征患儿1例的临床及遗传学分析————作者：钟兴健;李秀珍;林瑞珠;林云婷;
摘要：目的 分析1例以低磷性佝偻病为表现的1q21.1-21.2微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学病因。方法 以1例因低磷性佝偻病就诊的患儿作为研究对象，对其进行全外显子组测序(WES)、染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)，分析其临床资料并进行文献复习。结果 患儿，女，1岁8月龄，主要表现为身高增长缓慢、双下肢弯曲畸形伴有语言发育迟缓，实验室检测提示低磷血症，X线检查提示佝偻病征。结合实验室和X...
扁桃体粘液表皮样癌一例并文献复习————作者：郜飞;张守凯;
摘要：目的 探讨扁桃体粘液表皮样癌的诊断与治疗，提高对该疾病的认识。方法 分享1例经病理确诊为扁桃体粘液表皮样癌患者的病例资料，查阅相关文献进行分析总结。结果 患者手术后经病理确诊为扁桃体粘液表皮样癌，行手术切除，术后行放疗，目前仍在随访观察中。结论 扁桃体粘液表皮样癌罕见且恶性程度高，确诊需要依赖病理及免疫组化，手术为首选治疗方案
伴大头畸形的Coffin-Siris综合征3型患儿SMARCB1基因变异分析————作者：吴若豪;梁立阳;许盈盈;李晓娟;孟哲;
摘要：<正>Coffin-Siris综合征（coffin-siris syndrome, CSS） （OMIM#135900）是一组以神经发育障碍及多器官发育畸形为主要特征的罕见综合征。最早由Coffin及Siris于1970年首次报道。迄今为止已明确有12个基因出现变异与该组综合征发病相关。CSS可累及人体任何器官及系统，其中最常见受累系统为神经系统及骨骼系统，因此一般来说各亚型CSS患者...
肌电生物反馈强化疗法结合吞咽训练治疗脑梗死后吞咽障碍疗效观察————作者：王燕;张元凤;
摘要：目的 探讨肌电生物反馈(EMGBF)强化疗法结合吞咽训练治疗脑梗死后吞咽障碍疗效观察。方法 选取2020年1月至2023年1月于本院接受治疗的106例脑梗死后吞咽障碍患者，根据随机数字表法将其分为对照组(n=53，常规吞咽训练)和观察组(n=53，常规吞咽训练+强化EMGBF疗法)两组。比较两组的临床疗效、营养状况、吞咽障碍恢复情况及吞咽造影检查(VFSS)结果。结果 观察组临床疗效总有效率高于对...
脑梗死患者自主性感知现状及其相关影响因素分析————作者：刘丹;
摘要：目的 观察脑梗死(CI)患者自主性感知水平现状，并分析其相关影响因素。方法 选取2021年3月至2023年3月本院接收的85例CI患者，参照自主感知量表(PEAS-SCV)对CI患者的自主性感知水平进行评估，调查员自拟一般资料调查表，记录相关信息，并经线性回归探究CI患者自主性感知现状的有关影响因素。结果 85例CI患者经评估，PEAS-SCV评分为(58.64±6.69)分，处于低水平。不同家庭...
镇静安神法针刺联合经颅磁刺激对偏头痛的治疗作用探讨————作者：杨万芳;杨常青;王旭红;
摘要：目的 探讨镇静安神法针刺联合经颅磁刺激对偏头痛患者的治疗作用。方法 运用随机数字表法将本院收治的134例偏头痛患者实施分组，划分为对照组(n=47)和联合组(n=47)。对照组给予常规康复治疗联合经颅磁刺激治疗，联合组接受对照组相同治疗并叠加镇静安神法针刺治疗。比较对照组、联合组头痛发作频率、每次头痛持续时间、5-羟色胺、β-内啡肽、降钙素基因相关肽含量变化；比较两组患者治疗前、治疗1周后、治疗2...
枣仁安神胶囊联合丙戊酸钠治疗双向情感障碍41例效果分析————作者：敖瑞;
摘要：目的 观察枣仁安神胶囊联合丙戊酸钠治疗双向情感障碍疾病的临床效果。方法 选取我院精神科2020年9月至2022年9月收治的双相情感障碍症患者82例为研究对象，随机分两组,参照组(n=41)给予丙戊酸钠治疗方案，研究组(n=41)给予枣仁安神胶囊联合丙戊酸钠治疗方案。比较两组的临床疗效、不良情绪及睡眠质量变化。结果 研究组的治疗有效率达到95.12%，高于参照组的75.61%(P<0.05)；...
3.0T磁共振ASL及MRS技术在阿尔茨海默病诊断中的应用价值分析————作者：汪静静;孟庆宁;付新伟;张武花;
摘要：目的 探究3.0T磁共振动脉自旋标记(ASL)及磁共振波谱成像(MRS)技术在阿尔茨海默病(AD)诊断中的应用价值。方法 选择80例2021年7月至2023年9月收治的AD患者入研究组，另选择同期同年龄段于我院行健康体检的60例志愿者入对照组。所有患者均行3.0T磁共振ASL及MRS技术检查，对比两组左、右侧海马体代谢指标[肌醇(MI)/肌酸(Cr)、N-乙酰天冬氨酸(NAA)/Cr、MI/NAA...
颅内动脉瘤介入治疗术后应对方式现状及其相关影响因素分析————作者：熊杨;朱剑;张丽;
摘要：目的 观察颅内动脉瘤患者介入治疗术后应对方式现状及其相关影响因素。方法 选取2022年10月至2023年12月南昌大学第二附属医院收治的104例颅内动脉瘤患者，患者应对方式用简易应对方式问卷(SCSQ)评估，根据患者积极应对及消极应对倾向将其分为消极应对组与积极应对组。统计患者基线资料、疾病不确定感量表(MUIS-A)、焦虑自评量表(SAS)、家庭关怀度指数问卷(APGAR)等，分析患者应对方式的...
脑损伤后意识障碍神经电生理监测研究————作者：余欢欢;
摘要：目的 探讨脑损伤后意识障碍神经电生理监测应用价值。方法 以本院2021年1月至2023年1月接收的40例脑损伤患者作为研究对象，利用格拉斯哥昏迷量表(GCS)、格拉斯哥预后量表(GOS)对患者进行评估，将GOS得分1～3为预后不良，4～5分为预后良好。对所有患者行神经电生理监测，分析监测结果。结果 经GOS评估，30例脑损伤后意识障碍的患者预后良好，共21例，9例为预后不良。检查结果显示，脑损伤后...
三维超声自由解剖成像在胎儿唇腭裂产前诊断中的临床意义————作者：郭俊丽;程梅;刘风杰;
摘要：目的 分析三维超声自由解剖(Omni View)成像在胎儿唇腭裂产前诊断中的作用。方法 选取2021年4月至2023年4月于本院行产前检查的1042例孕妇，所有孕妇均行三维超声Omni View成像检查，以出生或引产后尸检结果为“金标准”，分析两者检查诊断胎儿唇腭裂的效能。结果 1042例孕妇中，“金标准”共检出10例唇腭裂胎儿，三维超声Omni View成像共检出9例。三维超声Omni View...
甲状腺功能和TFQI与甲状腺功能正常人群糖尿病风险的相关性分析————作者：申露;吴青伟;
摘要：目的 分析甲状腺功能正常人群中甲状腺功能和甲状腺反馈分位数指数(TFQI)与糖尿病风险的相关性。方法 选择2022年5月至2023年5月于新密市中医院进行甲状腺功能检测且显示甲状腺功能正常的200例研究对象，进行回顾性分析，采集所有研究对象的基线资料，并检测相关实验室指标。将糖尿病组和非糖尿病组人群的基线资料进行对比，包括性别、年龄、甲状腺功能指标、TFQI等；采用Spearman软件分析甲状腺功...
大剂量盐酸氨溴索联合支气管镜下肺泡灌洗治疗重症肺炎的效果及对炎性因子的影响————作者：冯梦云;李小霞;李艳娟;
摘要：目的 探究大剂量盐酸氨溴索、支气管镜下肺泡灌洗联合治疗重症肺炎效果。方法 取2022年3月至2023年3月，我院所诊治重症肺炎患者180例，结合随机数字表法按每组90例，分为对照组、观察组，对照组方案：常规剂量盐酸氨溴索+支气管镜下肺泡灌洗，观察组大剂量盐酸氨溴索联合支气管镜下肺泡灌，比较两组治疗效果、炎症因子及血气分析指标差异。结果 疗效比较，观察组明显更高，差异有统计学意义（P<0.05...
儿童肺炎伴有气道黏液栓堵塞形成的临床特征及预测模型构建————作者：熊彦;邱秀容;杨莉;彭璐;肖柳烨;董莉琪;
摘要：目的 分析儿童肺炎伴有气道黏液栓堵塞形成的临床特征，并以此构建其气道黏液栓堵塞的预测模型。方法 回顾性纳入我院2023年1月至2024年1月期间收治的210例支原体肺炎儿童，根据肺炎儿童气道黏液栓堵塞情况，将其分为黏液栓堵塞组（70例）和未堵塞组（140例）。采用单因素和多因素logistic回归分析儿童肺炎伴有气道黏液栓堵塞形成的临床特征，并以此构建其气道黏液栓堵塞的预测模型，采用ROC曲线下面...
肝硬化患者服药依从性预测模型的构建————作者：张通旭;周玲;徐金贵;
摘要：目的 探讨肝硬化(LC)患者服药依从性的影响因素，构建列线图预测模型，并对模型的预测效能进行评估与验证。方法 前瞻性选取九江市第一人民医院于2021年1月至2023年12月接收治疗的LC患者140例作为建模组对象，采用Morisky药物依从性量表(MMAS)、社会支持评定量表(SSRS)、一般自我效能量表(GSES)评估，根据患者依从性高低分为依从性低组(n=46例)与依从性高组(n=94例)，按...
合作性照顾联合膳食改善计划对轻度缺铁性贫血患者营养状况的影响————作者：李帆;曾宪欣;周淑洋;
摘要：目的 探讨合作性照顾联合膳食改善计划对轻度缺铁性贫血患者的护理效果。方法 选取2021年10月至2024年10月我院收治的90例缺铁性贫血患者作为研究对象。采用随机分组法将患者分为参照组和研究组，每组各45例。参照组采用常规铁剂补充联合基础饮食指导，研究组实施合作性照顾模式联合膳食改善计划。分析比较两组的血红蛋白水平、血糖水平和护理满意度。结果 研究组的血红蛋白水平显著高于参照组(P<0.0...
小儿轮状病毒肠炎流行病学特征及肠道微生态研究进展————作者：李瑶;孙永红;
摘要：肠炎是儿童常见病，尤其婴幼儿时期高发，与喂养不耐受、病毒感染、先天性消化系统发育不完善等多因素相关。小儿肠炎病例中，轮状病毒(RV)感染为主要病因，可引起呕吐、发热、腹泻、消化不良等症状。患病后因病毒感染作用，可导致肠道微生态发生改变，而此种微环境变化在疾病发生、反复发作、治疗效果等方面均起到重要影响，因此作为该病研究重点关注方向。本文将从小儿轮状病毒肠炎流行病学、肠道微生态两个方向进行既往研究成...
氯沙坦联合糖皮质激素治疗儿童Camurati-Engelmann Disease临床分析————作者：王烨;慕佳霖;商晓红;陈志红;
摘要：目的 总结氯沙坦联合糖皮质激素治疗1例(CED)儿童的临床资料，为国内临床诊治儿童CED提供参考。方法 收集患儿临床资料，包括病史、体格检查、血清骨代谢指标、骨骼影像学检查和基因检测等，以及氯沙坦联合糖皮质激素治疗和随访资料。结果 14岁男童，进行性肢体疼痛8年，服用非甾体类药物不能缓解并影响学习生活，查体示体型瘦长，皮下脂肪菲薄，蹒跚步态，疼痛评估8分，6分钟步行距离380米；血清骨代谢指标异常...
急性心肌梗死PCI术后患者心理弹性现状及其相关影响因素分析————作者：喻鹏丽;吴晓露;张丹;尹卉;陈小英;朱锦娟;
摘要：目的 探析急性心肌梗死经皮冠状动脉介入(PCI)术后患者心理弹性现状，调查相关影响因素。方法 采用回顾性研究方法，研究对象为在医院行PCI治疗的70例急性心肌梗死患者临床资料，评估患者心理弹性水平(用心理弹性量表(CD-RISC)测定)，并通过医院信息系统核查患者电子病例获取患者临床资料，线性回归急性心肌梗死PCI术后患者心理弹性的影响因素。结果 经评估急性心肌梗死PCI术后CD-RISC评分47...
重组人尿激酶原联合替罗非班对急性ST段抬高型心肌梗死行PCI术患者NR/SF及MACE的影响————作者：张东江;王会会;张晓东;
摘要：目的 探究经皮冠状动脉介入术(PCI)期间重组人尿激酶原+替罗非班用药对急性ST段抬高型心肌梗死(ASTEMI)患者无复流/慢血流(NR/SF)、主要不良心血管事件(MACE)的影响。方法 选取病例为本院2022年1月至2023年9月接受急诊PCI的92例ASTEMI患者；根据治疗用药不同分观察组(47例)、对照组(45例)。对照组术中冠脉内应用替罗非班，观察组应用替罗非班+重组人尿激酶原。比较两...
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