国际遗传学

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国际遗传学 关注(): 期刊周期：双月刊; 期刊级别：北大核心; 国内统一刊号：23-1536/R; 国际标准刊号：1673-4386; 主办单位：哈尔滨医科大学; 主管单位：哈尔滨医科大学; 上一本期杂志：健康世界编辑部; 下一本期杂志：四川生理科学杂志社

　　《国际遗传学》医学期刊投稿，1978年创刊，本刊前身是《国外医学，遗传学分册》，是公开发行的国家级学术期刊。为从事遗传学以及相关学科、交叉学科的科研、教学和广大的临床医务工作者提供参考，是国内唯一专门介绍国外遗传学，特别是近5年最新进展的国家级医学学术期刊。

　　《国际遗传学》改版后该刊将拥有由国内外知名专家组成的编委会，编委研究方向涉及医学遗传、人类遗传、动物遗传、植物遗传、微生物遗传等广泛领域，强有力地扩大了文章登载范围。

　　《国际遗传学》荣获中文核心期刊(1992)。

　　国际遗传学杂志栏目设置

　　综述、编译、论著、短篇报道、讲座

　　国际遗传学杂志荣誉

　　万方收录(中)上海图书馆馆藏国家图书馆馆藏知网收录(中)统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)维普收录(中)中国期刊全文数据库(CJFD)

　　国际遗传学杂志社征稿要求

　　1《国际遗传学》征稿范围：医学遗传学及其相关领域有创新性的论著及具有时新性的综述、技术与方法、研究快报、讲座、专题讨论、国内外研究动态、学术争鸣、会议介绍等。

　　2《国际遗传学》对稿件的要求

　　2.1综述类将数十篇国外公开发表的文献通读后，有分析、有讨论、深入浅出地反映所选命题的国际水平和发展趋势。文题要求鲜明、简洁、确切地反映文章的特定内容，以20字内为宜,不用缩略语。全文一般不超过5000字(指版面字数)。文首附有200字左右的中文摘要和约400个实词的英文摘要及2～5个关键词(主题词为主，自由词为辅)。英文摘要包括文题、作者姓名(汉语拼音)、单位名称、通讯作者及其E-mail、所在城市名及邮政编码。文后参考文献要求为作者亲自阅读过的近10年内(近5年内的文献，不得少于所引文献的50%)公开发表的国内外文献。以15～30篇为宜,书籍和中文文献不引用或少引用。文献序号应在文中引用处句首被引用作者后按引用顺序以数字加方括号标注于右上角。文内第一次出现的英文缩写请注明英文全称及中文名称，为了便于阅读，请尽量少用或不用英文缩写。

　　2.2论著类及其他应具有科学性、实用性，论点明确，资料可靠，文字精练，数据准确，格式符合本刊稿约，必要时应做统计学处理。论著一般不超过4000字(包括中英文摘要及参考文献)，其他文章不超过1500字。当文稿报告以人为研究对象的试验时，作者应该说明其遵循的程序是否符合负责人体试验的委员会(单位性的、地区性的或国家性的)所制定的伦理学标准并得到该委员会的批准，是否取得受试对象的知情同意。

　　3作者作者姓名在文题下按序排列，排序应在投稿时确定，在编排过程中不应再作改动;作者单位名称及邮政编码脚注于同页左下方。作者应是：①参与选题和设计，或参与资料的分析和解释者;②起草或修改论文中关键性理论或其他主要内容者;③能对编辑部的修改意见进行核修，在学术界进行答辩，并最终同意该文发表者。以上3条均需具备。仅参与获得资金或收集资料者不能列为作者，仅对科研小组进行一般管理也不宜列为作者。对文章中的各主要结论，均必须至少有1位作者负责。集体署名的文章必须明确对该文负责的关键人物;其他对该研究有贡献者应列入致谢部分。作者中如有外籍作者，应征得本人同意，并附证明信。

　　4摘要论著需附中、英文摘要，摘要必须包括目的、方法、结果(应给出主要数据)、结论四部分，各部分冠以相应的标题。采用第三人称撰写，不用“本文”、“作者”等主语。中文摘要可简略些(300字左右)，英文摘要则相对具体些(400个实词左右)。英文摘要尚应包括文题、作者姓名(汉语拼音)、单位名称、通讯作者及其E-mail、所在城市名及邮政编码。

　　5关键词论著需标引2～5个关键词。请尽量使用中国医学科学院医学信息研究所2005年出版的《中文医学主题词表》上的主题词。每个英文关键词第一个字母大写。中文或英文关键词之间以分号分隔。

　　6医学名词以1989年及其以后由全国自然科学名词审定委员会审定、公布，科学出版社出版的《医学名词》和《遗传学名词》的著录为准，暂未公布者仍以人民卫生出版社编的《英汉医学词汇》为准。中西药名以最新版《中华人民共和国药典》和中国药典委员会编写的《中国药品通用名称》为准，不应使用商品名。在需要使用商品名的情况下，应先给出其通用名称，括号内给出商品名。

　　7图表文中图表均用另纸贴附于相应文中，网上投稿需上传相应的tif/jpg格式。用统计表时，要合理安排纵横标目，并将数据的含义表达清楚;用统计图时，所用统计图的类型应与资料性质相匹配，并使数轴上刻度值的标法符合数学原则。仅1幅图或1个表写作图1或表1。每幅图表应冠有图(表)题(需中英文对照)。说明性的资料应置于图(表)下方注释(需中英文对照)中，并在注释中标明图表中使用的全部非公知公用的缩写，图表均随文排。本刊采用三线表(顶线、栏目线、底线)，如遇有合计或统计学处理行(如t值、P值等)，则在这行上面加一条分界横线;表内数据要求标明单位，有效位数一致，一般按标准差的1/3确定有效位数。线条图应墨绘在白纸上，高宽比例约为5∶7左右。以计算机制图者应提供激光打印图样。照片图要求有良好的清晰度和对比度。图中需标注的符号(包括箭头)请用另纸标上，不要直接写在照片上，每幅图的背面应贴上标签，注明图号、作者姓名及图的上下方向。图片不可折损。若刊用人像，应遮盖其能被辨认的部分。大体标本照片在图内应有尺度标记。病理照片要求注明染色方法和放大倍数。

　　8计量单位实行国务院1984年颁布的《中华人民共和国法定计量单位》，并以单位符号表示，具体使用参照2001年中华医学会杂志社编辑的《法定计量单位在医学上的应用》一书。注意单位名称与单位符号不可混合使用，例如ng/kg/天应改为ng·kg-1·d-1;组合单位符号中表示相除的斜线多于1条时应采用负数幂的形式表示，如ng/kg/min应采用ng·kg-1·min-1[ng·(kg·min)-1]的形式;组合单位中斜线和负数幂亦不可混用，如，前例不宜采用ng/kg·min-1的形式。在叙述中，应先列出法定计量单位数值，括号内写旧制单位数值;但如同一计量单位反复出现，可在首次出现时注出法定计量单位与旧制单位的换算系数，然后只列法定计量单位数值。血压计量单位恢复使用mmHg，但首次使用时应注明mmHg与kPa的换算系数。

　　9统计学符号按GB3358-82《统计学名词及符号》的有关规定书写，常用如下：①样本的算术平均数用英文小写(中位数仍用M);②标准差用英文小写s;③标准误用英文小写sx-;④t检验用英文小写t;⑤F检验用英文大写F;⑥卡方检验用希文小写χ2;⑦相关系数用英文小写r;⑧自由度用希文小写ν;⑨概率用英文大写P(P值前应给出具体检验值，如t值、χ2值、q值等)。以上符号均用斜体。

　　10参考文献按GB7714-87《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录，依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出。尽量避免引用摘要作为参考文献。参考文献中的作者，1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等.”、“，etal.”或其他与之相应的文字。外文期刊名称用缩写，以《IndexMedicus》中的格式为准;中文期刊用全名。每条参考文献均需著录起止页。参考文献必须由作者亲自核对原文并保证无误。将参考文献按引用先后顺序(用阿拉伯数字标出)排列于文末。中文参考文献需有英文对照。期刊著录格式：前3位作者姓名(3位以上作者后加等).文题.刊名(外文期刊名用IndexMedicus中规范缩写名，中文期刊名用全称)，年，卷：起-止页.

　　阅读推荐：遗传

　　《遗传》杂志是中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办的学术期刊。刊物内容涉及遗传学、发育生物学、基因组与生物信息学以及分子进化等领域，读者对象为基础医学、农林牧渔、生命科学各领域的科研、教学、开发人员，大学生、研究生、中学生物教师等。

　　国际遗传学最新期刊目录

342例流产物遗传学检测与染色体异常特征分析

摘要：目的通过对342例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats, STR)连锁分析检测, 探讨自然流产的遗传学病因及染色体异常特征分布规律。方法收集2021年3月至2025年4月期间郑州大学第二附属医院产前诊断中心342例流产物样本, 应用CNV-seq与STR...

孤独症谱系障碍遗传及环境风险因素研究进展

摘要：孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是由于多种因素共同作用引起的神经发育障碍性疾病, 患者多表现为持续终身的社交障碍与刻板行为。由于病因复杂且个体差异大, 临床上至今缺乏有效的干预手段。近年研究表明, ASD的发生与遗传因素密切相关, 涉及多个风险基因的突变和拷贝数变异, 同时环境暴露因素也通过表观遗传等机制参与疾病调控。本研究通过系统回顾近年来重要研究成果...

母源性平衡易位t(1；13)致胎儿心血管异常的遗传学分析

摘要：目的探讨1例超声提示胎儿心血管畸形的胎儿遗传学特征。方法选取2024年4月24日因胎儿超声提示心血管畸形就诊于河北生殖妇产医院遗传医学科1例, 对胎儿羊水采用染色体核型分析, 全基因组染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)检测, 父母进行外周血染色体核型分析, 拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, ...

46, XX核型伴21q21.22易位的罕见21-三体综合征产前诊断及分子机制研究

摘要：目的探讨1例罕见21-三体综合征的分子机制。方法 2023年11月, 对于济南市妇幼保健院就诊的1例血清学产前筛查高风险孕妇(28岁, G1P0, 孕15+3周), 进行了羊水穿刺术。联合染色体G显带核型分析与荧光原位杂交(fluorescene in situ hybridization, FISH)技术进行产前诊断。结果患儿核型结果为46, XX, 未见染色体数目及结构异常;但间期FISH检测...

母源性染色体平衡易位t(5；7)伴不良孕产史的产前诊断及遗传分析

摘要：目的 1例携带染色体t(5;7)平衡易位伴染色体异常患儿生育史的孕妇进行产前诊断及遗传学分析, 探讨其表型与基因型相关性, 并为其提供生育指导。方法收集2019年4月起就诊于西北妇女儿童医院的1例因染色体异常患儿生育史患者的临床资料。采用常规G显带染色体核型分析, 联合基于微阵列的比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)或染色体拷...

MYO5A基因变异致Griscelli综合征Ⅰ型的1个家系临床表型及遗传学分析

摘要：目的探讨1例Griscelli综合征Ⅰ型患儿的临床表型及遗传学分析。方法回顾性分析2020年4月至今就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心1例确诊为Griscelli综合征Ⅰ型患儿的临床特征和基因检测结果并进行文献复习。结果患儿, 女, 7岁, 自婴儿期出现全面性发育迟缓及反复抽搐发作, 表现为全面强直-阵挛发作, 查体毛发呈银灰色。患儿予丙戊酸口服治疗随访1年无抽搐发作, 但存在严重全面性发育落...

MYH7变异致肥厚型心肌病患者的临床表型及基因型分析

摘要：目的通过对1例家族性肥厚型心肌病患者及家系成员进行基因检测, 旨在识别该家系的致病原因, 探讨在肥厚型心肌病患者中, 基因变异与临床表型的相关性。方法收集2027年就诊于首都医科大学附属北京安贞医院的1例患者及其2位家系成员的临床病史、常规超声心动图及心电图等临床信息。对患者行全外显子测序, 重点分析与遗传性心肌病相关的基因, 明确候选致病位点;利用一代测序方法对纳入研究的家系成员的候选致病位点进...

F8基因新错义突变和临床意义不明变异致血友病A的遗传学分析

摘要：目的探讨2例血友病A遗传学病因, 为遗传咨询提供依据。方法采用家系调查研究, 收集2024年6月于岳阳市中心医院就诊2例关节血肿、止血困难患儿的临床资料, 使用长片段PCR(long-distance PCR, LD-PCR)结合琼脂糖凝胶电泳检测F8基因内含子1和22倒位变异情况;利用全外显子测序技术对F8基因外显子进行检测, 对先证者及家系成员进行Sanger验证, 并对候选位点进行生物信息学...

46, XY, t(1；22)(p32；q11.2)伴妻子不良孕产史1例

摘要：目的探讨46, XY, t(1;22)(p32;q11.2)致妻子不良孕产史的患者的临床表现及细胞遗传学特点。方法收集2024年12月在莆田学院附属医院产前诊断中心的患者及其配偶的临床资料, 采集夫妻双方的外周血并行染色体核型分析。结果患者的染色体核型为46, XY, t(1;22)(p32;q11.2)。其配偶的染色体核型为46, XX。结论采用G显带染色体核型分析技术, 确诊1例罕见46, X...

孤立性生长激素缺乏症Ⅳ型患儿1例的遗传变异和生长激素治疗研究

摘要：目的分析1例生长激素缺乏症患儿的临床表现, 明确其遗传学病因。方法收集2022年8月于首都医科大学附属首都儿童医学中心内分泌科诊断的1例身材矮小患儿的临床资料及外周血样, 采用全外显子测序技术对患儿致病变异进行筛查, 再用Sanger测序对患儿及其父母进行验证。监测生长激素治疗效果。结果患儿测序结果显示GHRHR基因存在c.752-2A>G、c.847T>G(p.Trp283Arg)复...

KBG综合征1例及长效重组人生长激素治疗随访

摘要：目的报道1例KBG综合征患儿及其使用长效重组人生长激素(recombinant human growth hormone, rhGH)改善身高的治疗随访结果。方法收集2022年1月因"自幼身材低于同龄儿"就诊于山东省聊城市人民医院儿童保健科的2岁9月龄男性患儿的临床资料, 包括神经心理评估、生长激素激发试验等实验室检查, 随访应用20个月长效rhGH的各项临床指标;对患儿及父母行全外显子组测序, ...

PRKAG2心脏综合征的致病基因筛查及临床特征分析1例

摘要：目的探讨1例PRKAG2心脏综合征的致病变异与临床表型的关系。方法收集2015年就诊于北京安贞医院的1例患者及其家系成员病史信息, 完善心电图、超声心动图等检查。对先证者进行全外显子测序鉴定遗传性心肌病的候选致病变异, 利用Sanger测序对候选致病位点在家系内进行验证。依据ACMG变异解读指南对变异进行临床致病性分级。结果外显子测序发现先证者携带PRKAG2（NM₀1620...

更正

摘要：本刊2025年第48卷第3期第217页索磊、李志娟、包瑛文章《儿童Lowe综合征临床特征及基因分析》, 基金项目应为:西安市卫生健康委员会科研项目(2023yb23), 特此更正

基于临床 TPK1基因纯合变异的斑马鱼模型构建及基因功能分析

摘要：目的基于临床发现TPK1基因c.161C>T纯合变异的硫胺素焦磷酸激酶缺陷症病例, 构建tpk1基因纯合突变斑马鱼模型, 从分子、细胞及整体动物水平初步探讨tpk1基因变异的致病机制。方法采用qPCR分析tpk1基因在斑马鱼的不同发育阶段的表达情况;运用CRISPR/Cas9技术构建tpk1基因纯合突变斑马鱼模型(tpk1-/-组), 以野生型(WT组)、杂交斑马鱼(tpk1-/+组)作为对...

基于三种产前诊断技术的胎儿染色体嵌合体检测应用研究

摘要：目的探讨染色体G显带核型分析技术和全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization technology, FISH)技术在胎儿染色体嵌合体中的应用价值。方法收集2022年1月至2024年1月在西北妇女儿童医院医学遗传中心行羊膜腔穿刺术的单胎孕妇2 8...

circRNA-FARSA检测在胸腹水脱落细胞中的应用

摘要：目的通过检测胸腹水脱落细胞circRNA-FARSA的含量, 探讨其在良恶性胸腹水患者中的诊断价值。方法收集2022年5月至2024年7月, 内蒙古自治区人民医院确诊的213例恶性胸腹水标本和213例良性炎性胸腹水标本;离心胸腹水, 提取脱落细胞总RNA, 运用反转录PCR法, 以合成的cDNA为模板进行QT-PCR反应, 检测各标本circRNA-FARSA的含量, 并对其进行统计学分析。结果实...

伴有 CEBPA突变的正常核型急性髓系白血病(非M3)患者临床特征及预后分析

摘要：目的分析伴有CEBPA突变的正常核型急性髓系白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia, CN-AML)(非M3)患者的临床特征和预后。方法回顾性分析2019年1月至2024年12月就诊于联勤保障部队第九四〇医院血液科的115例初诊CN-AML(非M3)患者, 比较伴有CEBPA突变与无CEBPA突变患者的临床特征、伴随基因突变情况、免疫表型...

FMR1基因异常扩增与脆性X相关原发性卵巢功能不全的研究进展

摘要：脆性X相关原发性卵巢功能不全(fragile X-associated primary ovarian insufficiency, FXPOI)是一种对女性产生影响的遗传性疾病, 属于原发性卵巢功能不全(primary ovarian failure, POI)的一种特殊类型。FXPOI的患者会出现月经异常、促性腺激素水平上升、抑制素B/A降低、孕激素降低、卵泡期缩短等。原发性卵巢功能不全多数时...

MC4R基因变异致单基因非综合征肥胖的临床表型及遗传学分析

摘要：目的探讨1例黑皮质素4受体（melanocortin 4 receptor, MC4R）基因变异致单基因非综合征性肥胖的临床特征和基因变异情况, 为该病诊断提供参考。方法纳入2024年12月在东营市人民医院就诊的单基因非综合征肥胖患者1例。采用回顾性研究方法, 收集患儿相关临床资料及外周血样, 应用全外显子测序技术对患儿进行基因变异检测。对患儿检出的候选变异进行生物信息学分析。根据美国医学遗传学与...

KMT2D基因新发突变致歌舞伎综合征1例

摘要：目的探讨1例歌舞伎综合征（Kabuki syndrome, KS）患儿的临床表型及基因变异类型。方法选取2024年8月就诊于西北妇女儿童医院医学遗传中心KS患儿1例, 对患儿及父母进行外周血全外显子测序（whole exome sequencing, WES）, 并通过Sanger测序验证。结果患儿, 男, 1岁5个月, 表现为特殊面容, 发育迟缓, 四肢肌力及肌张力低下。患儿家系外周血全外显子测...

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