国际遗传学

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国际遗传学 关注(): 期刊周期：双月刊; 期刊级别：北大核心; 国内统一刊号：23-1536/R; 国际标准刊号：1673-4386; 主办单位：哈尔滨医科大学; 主管单位：哈尔滨医科大学; 上一本期杂志：健康世界编辑部; 下一本期杂志：四川生理科学杂志社

　　《国际遗传学》医学期刊投稿，1978年创刊，本刊前身是《国外医学，遗传学分册》，是公开发行的国家级学术期刊。为从事遗传学以及相关学科、交叉学科的科研、教学和广大的临床医务工作者提供参考，是国内唯一专门介绍国外遗传学，特别是近5年最新进展的国家级医学学术期刊。

　　《国际遗传学》改版后该刊将拥有由国内外知名专家组成的编委会，编委研究方向涉及医学遗传、人类遗传、动物遗传、植物遗传、微生物遗传等广泛领域，强有力地扩大了文章登载范围。

　　《国际遗传学》荣获中文核心期刊(1992)。

　　国际遗传学杂志栏目设置

　　综述、编译、论著、短篇报道、讲座

　　国际遗传学杂志荣誉

　　万方收录(中)上海图书馆馆藏国家图书馆馆藏知网收录(中)统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)维普收录(中)中国期刊全文数据库(CJFD)

　　国际遗传学杂志社征稿要求

　　1《国际遗传学》征稿范围：医学遗传学及其相关领域有创新性的论著及具有时新性的综述、技术与方法、研究快报、讲座、专题讨论、国内外研究动态、学术争鸣、会议介绍等。

　　2《国际遗传学》对稿件的要求

　　2.1综述类将数十篇国外公开发表的文献通读后，有分析、有讨论、深入浅出地反映所选命题的国际水平和发展趋势。文题要求鲜明、简洁、确切地反映文章的特定内容，以20字内为宜,不用缩略语。全文一般不超过5000字(指版面字数)。文首附有200字左右的中文摘要和约400个实词的英文摘要及2～5个关键词(主题词为主，自由词为辅)。英文摘要包括文题、作者姓名(汉语拼音)、单位名称、通讯作者及其E-mail、所在城市名及邮政编码。文后参考文献要求为作者亲自阅读过的近10年内(近5年内的文献，不得少于所引文献的50%)公开发表的国内外文献。以15～30篇为宜,书籍和中文文献不引用或少引用。文献序号应在文中引用处句首被引用作者后按引用顺序以数字加方括号标注于右上角。文内第一次出现的英文缩写请注明英文全称及中文名称，为了便于阅读，请尽量少用或不用英文缩写。

　　2.2论著类及其他应具有科学性、实用性，论点明确，资料可靠，文字精练，数据准确，格式符合本刊稿约，必要时应做统计学处理。论著一般不超过4000字(包括中英文摘要及参考文献)，其他文章不超过1500字。当文稿报告以人为研究对象的试验时，作者应该说明其遵循的程序是否符合负责人体试验的委员会(单位性的、地区性的或国家性的)所制定的伦理学标准并得到该委员会的批准，是否取得受试对象的知情同意。

　　3作者作者姓名在文题下按序排列，排序应在投稿时确定，在编排过程中不应再作改动;作者单位名称及邮政编码脚注于同页左下方。作者应是：①参与选题和设计，或参与资料的分析和解释者;②起草或修改论文中关键性理论或其他主要内容者;③能对编辑部的修改意见进行核修，在学术界进行答辩，并最终同意该文发表者。以上3条均需具备。仅参与获得资金或收集资料者不能列为作者，仅对科研小组进行一般管理也不宜列为作者。对文章中的各主要结论，均必须至少有1位作者负责。集体署名的文章必须明确对该文负责的关键人物;其他对该研究有贡献者应列入致谢部分。作者中如有外籍作者，应征得本人同意，并附证明信。

　　4摘要论著需附中、英文摘要，摘要必须包括目的、方法、结果(应给出主要数据)、结论四部分，各部分冠以相应的标题。采用第三人称撰写，不用“本文”、“作者”等主语。中文摘要可简略些(300字左右)，英文摘要则相对具体些(400个实词左右)。英文摘要尚应包括文题、作者姓名(汉语拼音)、单位名称、通讯作者及其E-mail、所在城市名及邮政编码。

　　5关键词论著需标引2～5个关键词。请尽量使用中国医学科学院医学信息研究所2005年出版的《中文医学主题词表》上的主题词。每个英文关键词第一个字母大写。中文或英文关键词之间以分号分隔。

　　6医学名词以1989年及其以后由全国自然科学名词审定委员会审定、公布，科学出版社出版的《医学名词》和《遗传学名词》的著录为准，暂未公布者仍以人民卫生出版社编的《英汉医学词汇》为准。中西药名以最新版《中华人民共和国药典》和中国药典委员会编写的《中国药品通用名称》为准，不应使用商品名。在需要使用商品名的情况下，应先给出其通用名称，括号内给出商品名。

　　7图表文中图表均用另纸贴附于相应文中，网上投稿需上传相应的tif/jpg格式。用统计表时，要合理安排纵横标目，并将数据的含义表达清楚;用统计图时，所用统计图的类型应与资料性质相匹配，并使数轴上刻度值的标法符合数学原则。仅1幅图或1个表写作图1或表1。每幅图表应冠有图(表)题(需中英文对照)。说明性的资料应置于图(表)下方注释(需中英文对照)中，并在注释中标明图表中使用的全部非公知公用的缩写，图表均随文排。本刊采用三线表(顶线、栏目线、底线)，如遇有合计或统计学处理行(如t值、P值等)，则在这行上面加一条分界横线;表内数据要求标明单位，有效位数一致，一般按标准差的1/3确定有效位数。线条图应墨绘在白纸上，高宽比例约为5∶7左右。以计算机制图者应提供激光打印图样。照片图要求有良好的清晰度和对比度。图中需标注的符号(包括箭头)请用另纸标上，不要直接写在照片上，每幅图的背面应贴上标签，注明图号、作者姓名及图的上下方向。图片不可折损。若刊用人像，应遮盖其能被辨认的部分。大体标本照片在图内应有尺度标记。病理照片要求注明染色方法和放大倍数。

　　8计量单位实行国务院1984年颁布的《中华人民共和国法定计量单位》，并以单位符号表示，具体使用参照2001年中华医学会杂志社编辑的《法定计量单位在医学上的应用》一书。注意单位名称与单位符号不可混合使用，例如ng/kg/天应改为ng·kg-1·d-1;组合单位符号中表示相除的斜线多于1条时应采用负数幂的形式表示，如ng/kg/min应采用ng·kg-1·min-1[ng·(kg·min)-1]的形式;组合单位中斜线和负数幂亦不可混用，如，前例不宜采用ng/kg·min-1的形式。在叙述中，应先列出法定计量单位数值，括号内写旧制单位数值;但如同一计量单位反复出现，可在首次出现时注出法定计量单位与旧制单位的换算系数，然后只列法定计量单位数值。血压计量单位恢复使用mmHg，但首次使用时应注明mmHg与kPa的换算系数。

　　9统计学符号按GB3358-82《统计学名词及符号》的有关规定书写，常用如下：①样本的算术平均数用英文小写(中位数仍用M);②标准差用英文小写s;③标准误用英文小写sx-;④t检验用英文小写t;⑤F检验用英文大写F;⑥卡方检验用希文小写χ2;⑦相关系数用英文小写r;⑧自由度用希文小写ν;⑨概率用英文大写P(P值前应给出具体检验值，如t值、χ2值、q值等)。以上符号均用斜体。

　　10参考文献按GB7714-87《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录，依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出。尽量避免引用摘要作为参考文献。参考文献中的作者，1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等.”、“，etal.”或其他与之相应的文字。外文期刊名称用缩写，以《IndexMedicus》中的格式为准;中文期刊用全名。每条参考文献均需著录起止页。参考文献必须由作者亲自核对原文并保证无误。将参考文献按引用先后顺序(用阿拉伯数字标出)排列于文末。中文参考文献需有英文对照。期刊著录格式：前3位作者姓名(3位以上作者后加等).文题.刊名(外文期刊名用IndexMedicus中规范缩写名，中文期刊名用全称)，年，卷：起-止页.

　　阅读推荐：遗传

　　《遗传》杂志是中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办的学术期刊。刊物内容涉及遗传学、发育生物学、基因组与生物信息学以及分子进化等领域，读者对象为基础医学、农林牧渔、生命科学各领域的科研、教学、开发人员，大学生、研究生、中学生物教师等。

　　国际遗传学最新期刊目录

CFAP300基因突变致新生儿原发性纤毛运动障碍的遗传分析————作者：许凤妹;刘志勇;傅春燕;陈新华;陈淑燕;许景林;陈冬梅;

摘要：目的探讨1例CFAP300基因纯合突变致新生儿原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia, PCD）的遗传学病因。方法收集2020年12月泉州市妇幼保健院收治的1例以呼吸窘迫、内脏反位为特征的新生儿临床资料, 采用全外显子组测序技术筛选致病突变, 通过Sanger测序进行家系验证, 结合生物信息学分析评估变异致病性。结果患儿携带CFAP300基因c.603delG（p...

儿童Lowe综合征临床特征及基因分析————作者：索磊;李志娟;包瑛;

摘要：目的探讨2例Lowe综合征患儿的临床特征及OCRL基因突变情况。方法收集并分析2024年西安市儿童医院确诊的2例Lowe综合征患儿的临床资料, 采用全外显子组测序、Sanger测序等基因检测技术对患儿及其父母进行遗传学分析, 回顾其诊疗过程。结果病例1, 男, 4岁2月, 出生后即出现眼部异常, 表现为先天性白内障、青光眼;病例2, 男, 4岁, 出生后即出现眼部异常, 表现为先天性白内障。2例患...

18q末端缺失伴摇椅足胎儿1例的产前诊断和遗传学分析————作者：余艳红;曾发;李宏;卢静钿;叶夏;张谞卓;裘娟;

摘要：目的探讨1例经超声诊断"双侧摇椅足"胎儿的遗传学病因。方法选取2024年7月因外院产前筛查超声波提示"胎儿摇椅足"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院产前诊断与胎儿医学门诊的孕产妇为研究对象。回顾性分析孕妇的临床资料, 于24+4周行羊膜腔穿刺采集胎儿羊水, 采用染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)分析胎儿染色体变异情况, 采集孕妇夫...

MECP2重复综合征合并16p13.11微重复1例的家系遗传特征————作者：魏娜;李成林;席作明;谭冰玲;周林;孙雪晶;郝超;

摘要：目的探讨1例合并16p13.11微重复的MECP2重复综合征患者及其家系成员的临床表现和分子特征, 为家系再次妊娠的遗传咨询提供依据。方法采用基因组拷贝数分析变异技术和外周血核型培养分析技术, 对2021年初次就诊于聊城市东昌府区妇幼保健院康复科的同一家系的2例发育迟缓、智力低下患者进行遗传分析, 并对检出的异常变异进行家系验证。结果检测到患者染色体16p13.11区域存在800 Kb的微重复, ...

PRG4基因突变致屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合征2例————作者：耿玲玲;薛秀红;马凯;彭悦;王利;石多美;李小青;

摘要：目的探讨2例PRG4基因突变致屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合征（camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome, CACP综合征）的临床特征及遗传学信息。方法收集西安交通大学附属儿童医院风湿免疫科收住的2例CACP综合征患儿的临床资料。完善常规检查, 并留取2例患儿及其父母外周血, 对患儿基因组DNA进行全外显子测序筛查可能存...

OTC基因突变致鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例————作者：郭张妍;马乐;李靖梅;王义;

摘要：目的分析1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿的临床特征及遗传学特点。方法选取2023年4月在西安市儿童医院就诊的1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿作为研究对象。留取患儿、患儿父母及哥哥EDTA抗凝血5 mL, 对患儿基因组DNA进行全外显子测序筛查可能存在的基因变异, Sanger测序进行家系验证。结果患儿, 男, 8岁1月, 临床表现为呕吐, 精神差, 意识障碍进行性加重, 实验室检查提示血氨明显增高...

PRPS1基因变异致X连锁腓骨肌萎缩症5型一家系分析并文献回顾————作者：邓小新;钟瑜明;麦嘉卉;刘丽琴;路新国;廖建湘;陈伟燕;刘桂香;罗序峰;

摘要：目的总结PRPS1基因变异致X连锁腓骨肌萎缩症5型(X-linked Charcot-Marie-Tooth type 5, CMTX5)一家系临床表现及基因类型, 并进行文献回顾。方法收集2023年8月在深圳市儿童医院就诊的1名PRPS1基因变异致CMTX5男性患儿的临床表现及基因突变资料, 追踪家系患病情况, 并在万方数据、中国知网(CNKI)、维普数据库及PubMed数据库中对相关文献进行回...

罕见2号染色体内插入家系的临床特征与遗传学分析————作者：黄笑笑;凡凤妮;闫茜蕊;卜庆婷;刘瑗;

摘要：目的探讨1个罕见的2号染色体内插入家系的遗传学特征, 并为其提供生育指导。方法选取2024年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊的患者及其家系成员为研究对象。采集患者夫妇、患者父母及患者哥哥的外周血样, 进行G显带染色体核型分析, 同时患者、患者母亲及哥哥行染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV)检测。结果患者、患者父亲及哥哥的染色体核型分析结果依次为46, X...

典型与非典型16p11.2微缺失综合征遗传学特征分析————作者：郭云霄;刘新;周林;董文文;魏娜;

摘要：目的探讨典型和非典型16p11.2微缺失综合征临床表型和基因型的特点。方法回顾性收集了2019—2022年于聊城市东昌府区妇幼保健院康复科就诊的4例16p11.2微缺失综合征患者的临床资料, 分析其临床表型和基因型的特点。结果 4例患者16p11.2缺失片段大小在350～650 Kb之间, 均为致病性变异;病例1和病例3为典型16p11.2微缺失综合征, 病例2和病例4为非典型16p11.2微缺失...

重症联合免疫缺陷病5例临床特征及遗传学分析————作者：薛秀红;南楠;王利;杜甜甜;张雪;石多美;李小青;

摘要：目的总结重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency, SCID)患儿的临床特征、基因突变及治疗方法。方法回顾性分析西安市儿童医院2021年6月至2024年9月诊断及治疗的5例SCID患儿临床资料、免疫学检查结果及基因突变位点。结果 5例SCID患儿均为男性, 中位发病年龄57 d (22～149 d), 均以发热起病, 合并呼吸道感染5例、卡介苗病2例;病...

自闭症谱系障碍的性别差异：从表型到病因————作者：王文航;刘丽;申景岭;

摘要：自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)的性别差异是该复杂疾病的显著核心特征之一, 但其性别特异性的病因至今尚未完全明确。为了深入理解ASD性别差异背后的生物学机制, 本文系统梳理了ASD在患病率和表型上的性别差异, 深入探讨了其背后的性别特异性病因机制。通过整合性染色体基因、孕期环境暴露、家庭因素及表观遗传调控等多维度证据, 揭示男性和女性ASD患者在症状表现...

NF1基因和 KCNQ1基因变异致神经纤维瘤Ⅰ型和家族性房颤3型两种罕见病共病的临床表型及遗传学分析————作者：杨文涛;王淑萍;王晓田;赵旋;刘欣;马凯;李鑫;

摘要：目的探讨1例同时合并神经纤维瘤Ⅰ型和家族性房颤3型两种罕见遗传病的患者的临床表型和遗传学分析。方法选择2024年10月于东营市人民医院就诊合并神经纤维瘤Ⅰ型和家族性房颤3型两种罕见遗传病的患者1例。应用全外显子测序, 查明患者表型异常的遗传学病因。结果患者主要临床表型为神经纤维瘤、全身满布牛奶咖啡斑、有腋窝、腹股沟雀斑, 虹膜错构瘤（Lisch结节）等临床表型, 进一步检查提示心房颤动、甲状腺功能...

NSF基因突变致新生儿期发育性和癫痫性脑病的遗传分析————作者：姚丽彬;刘志勇;许景林;杨鸿源;沈晓阳;方凌毓;何颖;陈冬梅;

摘要：目的探讨1例发育性和癫痫性脑病96型新生儿的遗传特征。方法收集2022年1月收治于泉州市妇幼保健院新生儿科的1例顽固性癫痫发作患儿的临床资料。对患儿采用全外显子组测序, 采用Sanger法测序对检出的候选变异位点进行验证;用生物信息学对可疑变异位点进行分析。结果患儿全外显子测序发现NSF基因c.1375G>T（p.Ala459Ser）杂合错义突变, 为新发突变;该变异在国内外尚未见报道, 变...

经结肠癌细胞诱导的肿瘤相关成纤维细胞对结肠癌细胞周期和迁移的影响————作者：刘丹;张文龙;王秀华;郑立红;梅庆步;张明龙;刘万全;

摘要：目的探索体外诱导肿瘤相关成纤维细胞形成的构建方法, 检测其对结肠癌HT-29细胞周期和迁移的影响及其与上皮间质转化的关系。方法设置正常人结肠CCD-18Co细胞和人结肠癌HT-29细胞2个实验组, 在CCD-18Co细胞中, 以常规培养基和HT-29细胞条件培养基作为处理因素, 在HT-29细胞中, 以常规培养基、CCD-18Co细胞条件培养基和HT-29细胞诱导的CCD-18Co细胞条件培养基为...

孕早期扩展型单基因病携带者筛查在聊城市的临床应用研究————作者：周林;魏娜;侯慧丽;郭云霄;舒静;孙雪晶;

摘要：目的调研不同单基因遗传病致病基因在聊城市人群中携带率及其基因突变谱, 探讨适应本地区的出生缺陷防治策略。方法选取2021年1月至2023年12月在聊城市东昌府区妇幼保健院就诊的848例表现型正常且无亲缘关系的孕早期女性, 联合应用多种检测技术对18种疾病的19个基因441个突变位点进行检测, 了解聊城市单基因隐性遗传病致病基因的携带率, 以及常见单基因隐性遗传疾病种类及发生率;评估聊城人口中高风险...

应用染色体微阵列技术产前诊断Smith-Magenis综合征5例————作者：王凌晞;康涵;贾小丽;李兴玉;谢雅梅;陈艺菲;刘青松;

摘要：目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)在产前诊断Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome, SMS)中的临床价值, 并分析SMS胎儿超声特征及遗传模式。方法回顾性分析2019年5月至2023年2月就诊于成都市妇女儿童中心医院进行产前诊断的9 534例妊娠病例, 收集经CMA和羊水G显带核型分析诊断为...

神经纤维瘤病Ⅰ型相关信号通路的研究进展————作者：梁妍华;张颖珍;柴连明;樊斌;刘晓霞;赵娟;郭敏;

摘要：神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis type 1, NF1)是由肿瘤抑制基因NF1突变导致的肿瘤易感综合征, 具有常染色体显性遗传病特点。NF1基因编码的神经纤维蛋白(neurofibromin)作为一种肿瘤抑制因子, 通过调节多种信号通路参与细胞的生长、分化和凋亡等过程。本文旨在综述近年来NF1相关信号转导通路的研究进展, 包括Ras(rat sarcoma, Ras)/MAP...

中度听力损伤患儿的遗传学病因分析1例————作者：杨柳青;周倩如;张海玉;蒋春艳;

摘要：目的探究1例听力损失患儿的致病基因。方法患儿, 2岁, 2023年12月因听力损失就诊于潍坊市人民医院。采用声导抗、听觉脑干反应和耳声发射等测试对患儿进行听力功能评估。采用二代测序(next-generation sequencing, NGS )技术检测患儿听力损失的致病基因。采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,...

新型 HADHB基因复合杂合突变致儿童线粒体三功能蛋白缺乏症1例————作者：杜彦强;郭张妍;张华;王义;

摘要：目的分析1例线粒体三功能蛋白缺乏症患儿临床表现及遗传学特点。方法 2023年3月采集西安市儿童医院收治1例线粒体三功能蛋白缺乏症患儿及其父母EDTA抗凝血5 mL, 使用NanoWES捕获探针进行全外显子组高通量测序, 同时使用Sanger一代测序将患儿与表型高度相关的可疑变异位点在父母样本中进行验证, 确定突变位点真实性及其来源, 利用Verita Trekker变异位点检测系统和Enliven...

NIPT-PLUS高风险胎儿的产前诊断1例————作者：闫茜蕊;凡凤妮;白霞;白婷婷;蔺向栋;强荣;

摘要：目的对1例NIPT-PLUS提示高风险胎儿病例的遗传学分析。方法针对2024年8月12日西北妇女儿童医院医学遗传中心门诊就诊孕妇的胎儿羊水细胞通过染色体拷贝数变异技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)和常规G显带染色体核型分析方法进行检测分析, 针对孕妇夫妇采用染色体核型分析方法进行检测。结果胎儿羊水细胞核型为45, X, der(18)t(1;...

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