中华围产医学杂志最新期刊目录
病例08(2025)：人类白细胞抗原介导的新生儿同族免疫性血小板减少性紫癜1例————作者：林丽莎;郭丽珊;宋小燕;吴伟彬;江林梅;陈红武;王启琼;
摘要：本文报道1例以全身散在瘀斑为主要临床表现的新生儿同族免疫性血小板减少性紫癜病例。患儿因"生后发现全身散在瘀斑30 min"于2022年3月30日收治于南方医科大学南方医院。入院后血常规示血小板计数5×109/L, 伴白细胞减少、血红蛋白降低及肝大, 但凝血功能正常。予输注随机血小板及静脉注射人免疫球蛋白治疗, 效果不佳。治疗前预留血标本送检血小板抗体提示血小板抗体阳性(3+), 进一步完善患儿及其...
新生儿肝包膜下出血5例分析————作者：寿列军;袁华;余蓓萌;陈建东;
摘要：目的探讨新生儿肝包膜下出血(hepatic subcapsular haematoma, HSH)的高危因素及超声特点。方法回顾性分析2020年6月至2024年6月在绍兴市妇幼保健院诊断的5例新生儿HSH的病例资料。总结新生儿HSH的高危因素、临床表现、超声特点及超声随访结局。采用描述性统计分析。结果 5例均为剖宫产娩出, 均为极低/超低出生体重早产儿, 并有出生窒息史。例1生后出现低血容量性休克...
产前诊断复杂型脑皮质发育不良伴其他脑畸形4型胎儿1例————作者：吴幽兰;强雅雯;高传芬;袁静;刘芳;程维晟;
摘要：本文报道1例产前超声提示小头、侧脑室增宽伴外侧裂较浅的胎儿, 通过家系全外显子组测序诊断为复杂型脑皮质发育不良伴其他脑畸形4型。胎儿孕母孕25周时超声检查提示胎儿小头、侧脑室增宽伴外侧裂较浅, 染色体核型分析、染色体微阵列分析未检出异常, 家系全外显子组测序检出TUBG1基因[c.511G>C(p.Val171Leu)]杂合错义变异, 为新发变异, 诊断为复杂型脑皮质发育不良伴其他脑畸形4型...
经皮宫内激光消融治疗胎儿巨大混合性肺部病变1例————作者：赵馨;陈丹;何薇;石礼双;吴菁;
摘要：本文报告了1例孕22周确诊胎儿左侧先天性肺囊腺瘤畸形合并叶内型肺隔离症宫内干预病例。胎儿母亲既往无特殊病史, 孕22周超声提示胎儿左侧胸腔巨大囊实性占位[32 mm×46 mm×61 mm, 先天性肺气道畸形体积比(congenital pulmonary airway malformation volume ratio, CVR)2.57], 诊断为先天性肺囊腺瘤畸形合并叶内型肺隔离症。经1个疗...
移码变异(DDXYC-012)————作者：林少宾;周祎;
摘要：本刊王宇楠等[1]的文章"BCAP31基因变异致耳聋-肌张力障碍-脑髓鞘发育不良1例"中提到的先证者检出的B细胞受体相关蛋白31(B cell receptor associated protein 31, BCAP31)的变异类型属于移码变异(frameshift variant)
错义变异(DDXYC-013)————作者：吕远;
摘要：错义变异(missense variation)是指编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子, 新密码子编码了不同的氨基酸, 从而在翻译时改变了多肽链中该位置上氨基酸的种类。既往使用"错义突变(missense mutation)"描述这一现象, 而"突变"一词更强调碱基发生变化的过程, 而变异则代表已经存在的事实, 因此目前更常用"错义变异"来描述已经发现的碱基替换
直径>4 cm胎儿单纯型卵巢囊肿的抽吸治疗效果：单中心回顾性分析————作者：方元龙;唐卉;吴菁;张燕;周佳亮;陈丹;肖尚杰;
摘要：胎儿/新生儿卵巢囊肿是常见的腹腔囊肿, 根据超声特点分为单纯型和复杂型[1]。既往一些研究认为部分胎儿/新生儿的单纯型卵巢囊肿可自然消退[2, 3], 2024年欧洲的管理共识认为对于新生儿期>4 cm的单纯型卵巢囊肿, 应在生后2周内进行手术干预;胎儿期宫内干预适用于预防>4 cm的单纯型囊肿扭转, 但胎儿期行超声引导下的囊肿抽吸术有一定的风险, 如囊肿复发、囊肿破裂和早产等[4]。...
晚期早产儿产前糖皮质激素暴露对新生儿结局的影响————作者：王君;刘铭;孙雪皎;倪晓田;付菲;王凌;雷胜瑶;
摘要：目的探讨晚期早产儿产前糖皮质激素(antenatal corticosteroid, ACS)暴露对新生儿结局的影响。方法本研究为回顾性队列研究。选取2021年1月至2024年6月在同济大学附属东方医院出生的胎龄34+0～36周+6的晚期早产儿406例, 根据是否有ACS暴露分为ACS暴露组(n=254)和对照组(n=152), 比较2组母体特征、新生儿特征和结局[呼吸系统疾病(包括呼吸窘迫综合征...
胎儿/3月龄内婴儿卵巢囊肿的诊治及预后：94例分析————作者：蔡源;孙润物;鲁巍;余雷;桂琳玲;
摘要：目的探讨胎儿/3月龄内婴儿卵巢囊肿产前、生后治疗策略及预后。方法回顾性分析2013年12月至2023年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的94例胎儿/3月龄内婴儿卵巢囊肿病例的临床资料, 包括产前及生后影像资料、治疗方式、预后, 根据囊肿大小分为直径<3 cm(44例)、3～4 cm(19例)和≥4 cm组(31例), 通过χ2检验比较各组的复杂型囊肿比例及卵巢坏死率。结果 9...
经鼻高流量氧疗辅助支气管肺发育不良超早产儿撤离经鼻持续气道正压通气的效果：多中心回顾性队列研究————作者：林惠姿;黄善标;修文龙;林云峰;
摘要：目的评估经鼻高流量氧疗(high-flow nasal cannula, HFNC)在支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia, BPD)超早产儿撤离经鼻持续气道正压通气(nasal continuous positive airway pressure, NCPAP)中的应用效果。方法本研究为多中心回顾性队列研究。纳入2017年12月至2024年6月期间3家三级甲等...
1990年至2021年我国可归因于早产与低出生体重的疾病负担变化及趋势————作者：冷雪;肖文艳;
摘要：目的分析1990年至2021年我国可归因于早产与低出生体重(preterm birth and low birth weight, PBLBW)的疾病负担变化及趋势, 为制定预防和干预策略提供科学依据。方法利用全球疾病负担(Global Burden of Disease, GBD)2021数据库, 计算与PBLBW相关的死亡人数、伤残调整生命年(disability-adjusted life ...
多种肥胖指标与子痫前期的因果关联：一项孟德尔随机化研究————作者：孙芳璨;唐修武;陈慧赟;李晓宇;周金华;韩冰;
摘要：目的通过孟德尔随机化(Mendelian randomization, MR)方法探索多种肥胖指标(体重指数、体脂率、全身脂肪量、躯干脂肪量、腿部脂肪百分比、臂部脂肪百分比、腰围和臀围)与子痫前期(preeclampsia, PE)发病风险之间的因果关系, 并评估甘油三酯的中介效应。方法利用来自欧洲人群的大规模全基因组关联研究汇总数据, 选择与肥胖指标和PE相关、相互独立的遗传位点作为暴露和结局的...
新生女婴Skene腺囊肿1例————作者：宋宴鹏;战冰;赵桂强;张宇航;
摘要：新生儿, 女, 2日龄。2023年4月10日出生于青岛市胶州中心医院产科, 经阴道分娩娩出, 生后1和5 min Apgar评分均为10分, 出生体重3 450 g, 生后体格检查发现尿道口旁包块, 次日行超声检查。超声检查前体格检查发现尿道口旁一直径10 mm的乳白色卵圆形包块(图1), 质地柔软, 触诊时女婴无哭闹, 挤压包块时尿道口无明显分泌物溢出, 心、肺听诊未见异常。超声检查:阴蒂后方、...
小体型脆弱新生儿的流行现状及健康挑战————作者：刘翼;高婧;程蔚蔚;
摘要：本文介绍了小体型脆弱新生儿(small vulnerable newborn, SVN)的新概念框架及其3种分类方法, 并分析了不同地区SVN的发病率差异及其复杂的影响因素, 包括环境、母体健康状况、社会经济地位等。最后, 探讨了SVN的管理与预防措施, 强调孕前和孕期保健、营养补充及相关疾病治疗对降低SVN发病率的重要性
新生儿急性呼吸窘迫综合征临床研究进展————作者：张崇巽;李政;高翔羽;
摘要：新生儿急性呼吸窘迫综合征是指在新生儿期, 局部或全身因素诱发出现急性呼吸窘迫, 以难治性低氧血症为特征的综合征, 诊断常用蒙特勒标准, 分度指标推荐使用氧合指数, 辅助诊治指标推荐采用肺脏超声评分。治疗方法有高频振荡通气、高剂量肺表面活性物质、吸入一氧化氮、气管内注入布地奈德+肺表面活性物质、俯卧位通气、体外膜肺氧合等。目前仍缺乏更有针对性的治疗方法, 中度和重度整体预后欠佳, 重度或全身因素导致...
超雄综合征产前筛查：技术进展与伦理挑战————作者：张晓辉;唐文佩;
摘要：1961年, 美国首次报告了世界上第一例47,XYY染色体核型的白人男性。20世纪60年代, 英国遗传学家发现超雄综合征可能与犯罪行为存在潜在关联。随后, XYY染色体核型被大众媒体贴上了"罪犯染色体"的标签, 超雄综合征患者因此遭遇"天生罪犯"的污名。然而, 最新研究已驳斥了这一观点。随着无创产前检测技术的发展, 超雄综合征的筛查问题可能引发新的伦理争议。尽管该技术为筛查提供了支持, 但社会对性...
新生儿梅克尔憩室穿孔的临床特点：5例分析————作者：文刚;寿铁军;宋磊;张鹏杰;林洁楠;
摘要：梅克尔憩室(Meckel''s diverticulum, MD)又称回肠远端憩室, 是胚胎期卵黄管退化不全所致的残留物, 为儿童期较常见的消化道畸形[1]。儿童期MD以下消化道出血为主要临床表现, 而新生儿MD出现临床表现罕见, 多以气腹或肠梗阻为主要表现[2]。新生儿MD穿孔引起的气腹术前难以明确诊断, 易与其他疾病引起的气腹混淆, 其临床特征及诊疗策略尚不明确。因此, 本研究分析5例新生儿M...
孕妇妊娠早期甲状腺自身免疫与甲状腺功能及妊娠期糖尿病的关系————作者：韩程成;王小凤;高静;杨晶;赵丽娟;黄长芳;张娟娟;续靖宁;曹引丽;
摘要：目的分析西安地区孕妇妊娠早期甲状腺自身免疫(thyroid autoimmunity, TAI)与甲状腺功能及妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)的关系。方法前瞻性纳入2020年11月至2021年10月在西北妇女儿童医院产科门诊产前检查的妊娠6～14周孕妇, 检测其甲状腺功能、甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibod...
精胺及精胺衍生物1对人巨细胞病毒感染的干预作用————作者：尉全平;翟洪然;孙子梅;
摘要：目的通过建立人巨细胞病毒(human cytomegalovirus, HCMV)感染人支气管上皮(human bronchial epithelial, HBE)细胞模型来研究精胺和精胺衍生物1(spermine derivative 1, SD1)对HCMV感染的干预作用及其机制。方法以HBE细胞作为研究载体, 分为以下4组:不加HCMV的空白对照组, 加入HCMV的对照组, 加入HCMV同时...
新生儿遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例————作者：付佳;司姝宇;金笛;张泽群;李恒;
摘要：本文报道了1例新生儿期起病的遗传性血栓性血小板减少性紫癜病例。患儿生后不久颜面出血点, 皮肤黄染, 血小板进行性减低伴有针刺部位出血不止。血浆ADAMTS13活性<1%。全外显子组测序结果显示:患儿ADAMTS13基因检测出c.3121C>T和c.1869de1T杂合变异, 分别遗传自父母。经换血、光疗等治疗后好转, 出院后预防性每3～4周输注新鲜冰冻血浆。目前随访患儿至2岁, 未见异...
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