中华围产医学杂志

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不同基因型地中海贫血孕妇贫血情况及铁代谢特征：一项回顾性队列研究————作者：国林青;龙俊青;孔琳;李冬如;唐燕青;黄小凤;陈慧;覃钰芹;梁炎炎;韦红卫;

摘要：目的探讨不同基因型地中海贫血(简称地贫)孕妇妊娠各期贫血及铁代谢的特征。方法本研究为队列研究。回顾性选择2019年1月至2023年12月于广西壮族自治区妇幼保健院定期产前检查并分娩, 且进行地贫基因检测的3 303例单胎妊娠孕妇为研究对象, 根据地贫基因检测结果分组:未携带地贫基因者为对照组(1 539例), 地贫基因携带者(1 764例)再根据基因型进一步分为-α/αα组(326例)、--/αα...

妊娠合并卡塔格内综合征2例————作者：洪凡;郑华;印贤琴;

摘要：本文报告了2例妊娠合并卡塔格内综合征的病例。2例患者孕期均有咳嗽、咳痰等典型症状, 入院后经个体化管理, 以及排痰、化痰、体位引流、糖皮质激素吸入和抗生素等治疗, 均成功妊娠至足月。例1经阴道分娩, 例2剖宫产分娩。2例母儿结局均较良好。卡塔格内综合征患者的妊娠管理应个体化, 尤其是在遗传咨询、产前监测和分娩方式的选择等方面, 应综合考虑患者的具体情况与风险

新生儿细菌性脑膜炎危险因素评估及临床预测模型的建立————作者：陈冠初;程坤;厚舒阳;霍媛;唐建明;赵芳萍;李伟阳;高红霞;

摘要：目的探讨新生儿细菌性脑膜炎(bacterial meningitis, BM)的危险因素, 并构建新生儿BM列线图预测模型。方法采用回顾性队列研究, 选择2019年12月至2024年2月甘肃省妇幼保健院新生儿科行腰椎穿刺脑脊液检查的1 228例新生儿。计算机随机按7∶3比例分为训练队列和验证队列, 采用秩和检验或χ2检验比较两队列间差异;同时根据是否为BM分为BM组和非BM组。在训练队列中采用多因...

病例06(2025)：先天型强直性肌营养不良2例————作者：李恒;吕小明;武辉;徐巍;于晓伟;陈林姣;

摘要：本文报道了2例先天型强直性肌营养不良患儿。病例1为胎龄35周早产儿, 以重度窒息为首发表现, 入院后自主活动少、肌张力低、自主呼吸弱、不能自主吞咽及双足马蹄内翻足畸形, 初诊为新生儿缺氧缺血性脑病, 经临床观察怀疑其他疾病可能, 基因检测提示DMPK基因CTG三核苷酸重复次数>150次, 推测患儿母亲同时患病可能性大但未检测。病例2为胎龄37周+1足月儿, 以窒息、呼吸困难为首发表现, 同样...

先天性膈疝患儿术后肺功能转归及影响因素————作者：冯众;张奕;刘琴;王莹;魏延栋;刘超;张艳霞;马立霜;

摘要：目的探讨先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia, CDH)患儿手术后肺功能近期转归, 分析影响CDH患儿术后肺功能不良转归的因素。方法回顾性选择2020年1月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科接受手术并治愈出院的81例CDH患儿, 均在出院前、出院后6个月至2年进行肺功能检查, 比较患儿在不同时间点的肺功能参数变化。根据CDH患儿出院后末次肺...

参加多巴胺治疗低血压的随机试验的超早产儿在2岁校正年龄的神经结局

摘要：目前临床上对于超早产儿生后低血压的治疗时机和方法尚未统一。当被诊断为低血压后, 一般干预措施为扩容和一系列药物干预, 包括儿茶酚胺和皮质类固醇, 但仍缺乏强有力的获益证据。早产儿低血压(hypotension in preterm infants, HIP)试验是一项国际性、多中心随机试验, 比较了多巴胺与安慰剂治疗超早产儿低血压对预后的影响, 结果发现2组患儿在纠正胎龄36周时存活且无严重脑损伤...

母亲体重指数与儿童感染的关系：基于英国出生队列的基层保健数据

摘要：随着肥胖或超重女性生育比例的明显增加, 孕产妇体重与子代健康之间的关系引起人们的广泛关注。越来越多的证据表明女性孕期超重或肥胖与其子代肥胖、代谢性疾病、心血管疾病以及哮喘等发生风险增加有关。2024年9月Arch Dis Child杂志发表了一项研究, 探讨母亲早孕期体重指数(body mass index, BMI)与儿童感染之间的关系[1]

孕期补充多种微量元素和小剂量脂类营养素对中低收入国家易损新生儿类型的影响：一项个体参与者数据的meta分析

摘要：易损新生儿类型, 定义为基于出生时的3种主要不良结局的组合:早产、小于胎龄(small for gestational age, SGA)以及低出生体重(low birth weight, LBW), 不同组合类型有不同的危险因素和健康预后。这部分人群在全球新生儿死亡中占较大比例。目前, 关于孕期多种微量元素补充(multiple micronutrient supplementation, MM...

孕12～22周药物流产患者首剂米索前列醇居家给药与医院给药的效果：瑞典一项多中心、开放标签的随机对照研究

摘要：目前, 孕12周后药物流产患者通常需要住院治疗, 不仅住院时间较长, 而且增加医患负担。第一剂米索前列醇居家给药的可行性是解决此问题的研究焦点。2024年8月, Lancet发表一项多中心随机对照研究, 探究孕12～22周药物流产患者居家服用第一剂米索前列醇与传统的医院给药相比的安全性和可行性, 以及这一方案是否有利于减少夜间医疗、缩短住院时间并提高患者满意度

2009年至2020年全球及地区孕产妇死亡原因：世界卫生组织系统分析

摘要：目前全球孕产妇死亡率未达预期, 难以实现《2030年可持续发展议程》具体目标3.1(即到2030年将每10万活产孕产妇死亡率降至70例以下), 因此亟需更新孕产妇死亡原因证据以加速目标达成。2025年3月7日Lancet Global Health发表了一篇系统分析[1]及一篇相关述评[2], 分析了全球孕产妇死亡的原因和分布情况, 并呼吁采取紧急和果断的行动来突破当前的平台期

基因动态突变(DDXYC-007)————作者：周祎;

摘要：本期"病例大家谈"栏目刊出的文章"病例06(2025):先天型强直性肌营养不良2例"[1]对DMPK基因CTG三核苷酸动态突变导致疾病的遗传现象进行了讨论

胎儿肾周尿性囊肿的产前超声诊断及预后：8例分析————作者：程婕;冉素真;张晓航;谭丽芳;康佃红;王希;

摘要：目的分析胎儿肾周尿性囊肿产前超声图像特点及预后。方法本研究为回顾性研究, 对2017年1月至2023年8月在重庆医科大学附属妇女儿童医院产前超声诊断的8例肾周尿性囊肿胎儿的产前超声图像特征、宫内干预措施、生后治疗及预后情况进行描述性分析。结果 8例中, 产前超声诊断与生后临床诊断结果一致 7例, 1例误诊, 生后诊断为巨大肾囊肿伴多囊性肾发育不良。胎儿肾周尿性囊肿的产前超声特征表现为肾脏包膜边缘囊...

血管活性正性肌力药物评分在新生儿早发型败血症结局评估中的价值————作者：张霞;崔铭玲;杨祖铭;冯宗太;

摘要：目的探讨血管活性正性肌力药物评分(vasoactive inotropic score, VIS)在新生儿早发型败血症(early-onset sepsis, EOS)不良结局评估中的价值。方法回顾性收集2020年1月至2024年3月在南京医科大学附属苏州医院住院的110例EOS患儿, 根据结局分为存活组(n=88)和死亡组(n=22)。采用t检验、Mann-WhitneyU检验、χ2检验比较2组...

蛋白质翻译后修饰调控胎盘滋养层细胞谱系分化的研究进展————作者：李碧颖;赵山美子;陈莉;

摘要：胎盘是母胎交互的重要器官, 主要由滋养层细胞组成, 其功能主要是将胚胎植入子宫并形成必要的血管连接用于营养物质运输。滋养层细胞谱系演化是指滋养外胚层细胞分化为细胞滋养层细胞、合体滋养层细胞及绒毛膜外滋养层细胞的发育动态过程。在滋养层细胞谱系演化过程中任何缺陷都可能影响胎盘形成, 进而导致不良妊娠结局。人体中50%～90%的蛋白质只有经过蛋白质翻译后修饰才能发挥作用, 滋养层细胞中表达的蛋白质经过不...

HNF1B基因变异胎儿的临床特征及预后：52例分析————作者：莫兰兰;杨赛赛;任淑敏;侯雅勤;史惠蓉;吴庆华;

摘要：目的探讨HNF1B基因变异胎儿临床特征及预后。方法回顾性纳入2018年1月至2024年6月在郑州大学第一附属医院行染色体拷贝数变异测序和/或全外显子组测序诊断HNF1B基因变异胎儿52例, 包括17q12微缺失47例和HNF1B点突变5例, 采用描述性方法分析产前超声特征、妊娠结局和出生后表现。结果 52例胎儿产前超声特征为肾实质回声增强43例(82.7%)、肾脏囊肿15例(28.8%)、肾脏体积...

停止无创正压通气对早产儿肠道菌群变化的影响

摘要：肠道菌群失调与早产儿坏死性小肠结肠炎和晚发型脓毒症有关。无创正压通气作为常用的早产儿临床干预措施, 理论上可能增加肠道气体, 导致肠道高氧环境, 从而对肠道细菌生长产生不利影响。然而, 目前仍然缺乏无创正压通气与肠道菌群之间关系的研究。2024年10月BMJ Pediatrics Open发表了一篇文章[1], 结合基因测序与收集同期临床数据的方法, 评估从无创正压通气向自主呼吸过渡期间早产儿肠道...

妊娠期隔离肺破裂致血气胸1例————作者：孙华阳;钟立航;崔玉芳;张晓菁;王谢桐;张春华;

摘要：本例患者因"停经25周+2, 发现宫颈管缩短伴阴道流血1 d"入院。患者糖尿病合并妊娠, 血糖控制不稳定, 因宫颈管缩短长期住院保胎治疗。孕31周+4时患者出现咳嗽, 孕31周+6时咳嗽后出现右侧肋间疼痛, 血压下降;床旁胸部超声显示患者右侧胸腔少量液性暗区, 宽约1.1 cm。孕31周+6急行剖宫产术, 术中出血等情况与临床失血状态不符。复查胸部超声及CT检查后诊断肺隔离症、右侧进行性血气胸, ...

基于功能性近红外光谱成像的新生儿缺氧缺血性脑病早期脑功能网络特征————作者：王子鸣;赵卓宇;赵玲;周佳雨;蒋莹莹;王来栓;

摘要：目的探讨功能性近红外光谱成像(functional near-infrared spectroscopy, fNIRS)对新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy, HIE)的脑功能评估作用。方法本研究为病例对照研究, 选择2023年3月至2024年8月入住复旦大学附属儿科医院新生儿诊疗中心, 并完成fNIRS检测的15例中重度HIE患儿为HIE组, 以...

危重新生儿连续性肾脏替代治疗死亡的影响因素————作者：张榕;庄严;彭小明;张帆;李军帅;肖倬君;谢晶晶;郭琼;

摘要：目的探讨影响新生儿连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy, CRRT)死亡的危险因素。方法本研究为回顾性研究, 选择2019年1月至2023年12月在中南大学湘雅医学院附属儿童医院接受CRRT且校正日龄≤28 d的34例新生儿。根据CRRT过程中是否发生死亡, 分为死亡组(n=16)和存活组(n=18)。采用t检验、Wilcoxon符号秩和检验...

新生儿囊性纤维化筛查的演变与中国探索————作者：王聪;唐文佩;

摘要：本文回顾了新生儿囊性纤维化筛查在欧美的发展历程, 特别关注了汗液测试和免疫反应性胰蛋白酶原检测的出现与应用, 展示了人们对早期筛查重要性的认识及其面临的挑战。中国的新生儿囊性纤维化发病率较低, 临床表现不典型, 导致早期诊断面临挑战, 针对这一疾病的新生儿筛查尚未普及。随着基因检测技术的进步和对中国CFTR基因变异特殊性的研究, 国内的筛查和治疗未来有望取得更大进展

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