中华神经科杂志最新期刊目录
伴有心房颤动的急性前循环大血管闭塞患者直接机械取栓与桥接治疗疗效对比分析————作者：杜凯;朱珏华;蔡秀英;龚洁芹;李继珍;陈寒春;茅怡铭;方琪;
摘要：目的比较伴有心房颤动的急性前循环大血管闭塞患者直接机械取栓(简称直接取栓)与桥接治疗的疗效及安全性差异。方法回顾性收集2018年1月1日至2022年12月31日在苏州大学附属第一医院和上海交通大学医学院苏州九龙医院神经内科、神经外科或介入科因伴有心房颤动的急性前循环大血管闭塞而行机械取栓住院患者的资料。按是否使用静脉溶栓治疗, 将患者分为直接取栓组和桥接治疗组, 比较两组患者的临床预后及安全性指标...
全息希尔伯特谱分析在特发性震颤和帕金森病震颤分析中的应用价值————作者：隋珂珬;袁维帅;张永庆;
摘要：目的探讨全息希尔伯特谱分析(HHSA)方法在特发性震颤(ET)和帕金森病震颤分析中的应用价值。方法选取2022年1月至2024年4月在山东大学齐鲁医院(青岛)神经内科就诊的以运动症状起病的帕金森病患者59例和ET患者46例, 应用加速度仪和肌电图仪记录无负重和负重1 000 g条件下的原始震颤信息和肌电活动;分别应用傅里叶转换和HHSA方法进行原始数据转换, 比较两种转换方式下的震颤特征, 验证H...
中国帕金森病步态障碍管理专家共识————作者：中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组;中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组;
摘要：步态障碍是帕金森病常见的运动症状, 尤其当疾病进展至中晚期, 出现慌张步态、冻结步态以及姿势平衡障碍时, 已成为导致帕金森病患者跌倒以及致残的重要原因, 给患者的生活带来严重影响。近年来, 帕金森病步态障碍的发病机制、临床评估和治疗方法均取得新进展, 特别是非药物治疗手段在帕金森病步态障碍的应用日益受到人们的重视。为更好地指导我国神经科医师的临床实践, 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组...
进行性核上性麻痹不同亚型的非运动症状特征分析————作者：韩音莲;田敏;刘鹤引;王新新;刘艺鸣;
摘要：目的分析不同亚型进行性核上性麻痹(PSP)患者的非运动症状特征。方法收集2019年6月至2023年6月于山东大学齐鲁医院PSP队列中被诊断为可能或很可能的PSP患者的人口学资料。采用进行性核上性麻痹评价量表(PSPRS)部分维度、统一帕金森病评定量表第三部分和冻结步态问卷评估患者的运动症状, 用非运动症状量表(NMSS)、蒙特利尔认知评估量表、汉密尔顿抑郁量表及汉密尔顿焦虑量表评估患者的非运动症状...
原发性震颤、帕金森病、原发性震颤-帕金森病综合征的表面肌电特点————作者：冯焕焕;林仲希;庄平;周涌涛;张伟;许二赫;陈彪;
摘要：目的比较原发性震颤(ET)、帕金森病、原发性震颤-帕金森病综合征(ET-PD)患者的表面肌电特点。方法采集首都医科大学宣武医院神经内科帕金森及运动障碍病诊疗中心于2020年8月至2023年12月收治的74例伴有震颤患者(包括ET组23例、帕金森病组30例、ET-PD组21例)的双上肢表面肌电图结果, 进行功率谱分析, 探讨其表面肌电活动特点。采用单因素方差分析和卡方检验比较3组患者表面肌电图的各项...
应用脑深部电刺激术治疗 KMT2B基因相关肌张力障碍的长期随访研究————作者：张梦雨;王琳;郭毅;杨英麦;乔雷;万新华;
摘要：目的探讨脑深部电刺激术对KMT2B基因相关肌张力障碍患者的长期治疗效果。方法收集2018年4月至2020年12月于北京协和医院就诊的7例KMT2B基因相关肌张力障碍患者, 应用全外显子组测序方法对患者进行基因检测, 归纳其基因变异及临床表型特点。对所有患者均行脑深部电刺激手术治疗, 分别在术后6个月、术后3年、术后5年进行长期随访, 采用Burke-Fahn-Marsden Dystonia Ra...
癫痫患者妊娠期应用拉考沙胺的临床研究————作者：王颖;张严;王晓丽;王碧;袁娜;张歆博;李晨蔚;汶欣玗;刘永红;
摘要：目的探讨拉考沙胺在癫痫患者妊娠期应用的有效性及安全性。方法回顾性纳入2022年1月至2023年6月在空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心就诊的6例妊娠期应用拉考沙胺治疗的癫痫患者, 总结其临床特点、怀孕期间癫痫发作及母乳喂养情况并进行随访。结果 6例患者妊娠时年龄为22～30岁, 3例为单药治疗, 拉考沙胺日剂量为150～200 mg, 3例为联合用药, 日剂量为150 mg。除例2未按时服药...
MICAL1基因变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫的临床特征及遗传学分析————作者：梅道启;马昂;张兵兵;师晓燕;王曼丽;张利亚;汤继宏;
摘要：目的探讨MICAL1基因新生变异所致1例常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院神经内科2019年8月确诊的1例MICAL1基因新生变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床资料, 总结其临床特征, 对核心家系成员进行家系全外显子基因测序, 并对其基因变异特点进行分析。结果先证者为10岁5个月男童, 因"间断抽搐7年"就诊, 临床表现为局...
癫痫性脑病伴运动障碍和关节挛缩症： SCN1A基因变异1例————作者：赵海青;邹丽萍;卢倩;王杨阳;敦硕;王秋红;王嘉;张淇;
摘要：报道1例SCN1A基因功能获得性变异的新生儿发育和癫痫性脑病伴运动障碍和关节挛缩(NDEEMA)患者的临床特点。患儿为1岁9月龄的男婴, 生后2 h开始出现癫痫发作, 伴有漏斗胸、髋关节脱位和双足内翻的畸形体征。基因检测示存在SCN1A基因新发错义突变c.706A>G(p.Ile236Val), 导致钠离子通道功能增强。患儿在给予奥卡西平治疗后发作明显减少
帕金森病脑深部电刺激术后表现为节段性肌张力障碍的剂峰异动1例————作者：陈琳;布燕娇;余雨雯;陈永兴;雷小光;
摘要：左旋多巴和脑深部电刺激(DBS)治疗帕金森病引起节段性肌张力障碍很少被描述, 在临床实践中可能对其认识不足。文中报道1例双侧丘脑底核的DBS术后表现为眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、斜颈和左上肢肌张力障碍等节段性肌张力障碍的剂峰异动患者, 回顾了帕金森病相关的肌张力障碍, 包括治疗前和使用药物以及DBS治疗后出现的肌张力障碍表现形式, 以期增加临床医生对治疗帕金森病患者过程中出现的运动障碍的症状识别,...
硒中毒性脑病患者1例的神经影像学表现————作者：周潇依;毛志群;赵志鸿;
摘要：中毒性脑病是指各类有害物质中毒引起的以中枢神经系统损害为主要临床表现的一组疾病。既往报道的硒中毒病例仅有一般临床表现特点, 报道头部影像学改变的极为罕见。本文报道1例58岁长期服用含硒膳食补充剂的女性硒中毒患者, 出现神经功能损害症状, 头颅磁共振成像提示涉及中脑及小脑的不规则异常信号。报道本病例旨在展示硒中毒性脑病的神经系统表现, 为该病的临床诊疗及含硒补充剂的标准化使用提供参考
ADGRV1基因变异致婴儿癫痫性痉挛综合征1例————作者：于彦花;徐磊磊;杨莉;李明;孙敏;张新;余西西;韩玉增;
摘要：ADGRV1基因变异癫痫患者临床表型异质性较大, 从自限性热性惊厥到发育性癫痫性脑病, 甚至可引起癫痫性猝死。文中报道了1例携带ADGRV1基因c.4100C>A(p.Thr1367Lys)新发杂合变异的婴儿癫痫性痉挛综合征患儿, 该变异位点目前尚未见报道。患儿临床主要表现为癫痫性痉挛发作(4月龄首发)、轻度生长发育迟缓、视频脑电图高度失律和促肾上腺皮质激素治疗有效
帕金森病发病及进展过程中小脑的作用————作者：廖梦诗;张玉虎;
摘要：帕金森病是一种以运动障碍为主要特征的神经退行性疾病, 其病理生理主要涉及基底节-丘脑-皮质通路。近年来, 小脑神经网络在帕金森病中的角色逐渐受到关注。小脑不仅参与运动控制, 还影响认知和情绪等非运动功能。通过与基底节和大脑皮质的广泛连接, 小脑在帕金森病的神经网络调控中发挥着重要作用。文中综述了帕金森病患者小脑的结构功能及其病理生理变化, 以及小脑神经网络如何与基底节-丘脑-皮质通路互动, 进而影...
帕金森病多汗症的诊断方法进展————作者：谢妙贤;刘慧菁;苏闻;
摘要：帕金森病是进行性神经退行性疾病中最常见的疾病之一, 其临床症状包括运动症状和非运动症状。运动症状是较容易被观察到的症状, 包括静止性震颤、肌强直和运动迟缓。非运动症状包括神经精神症状、痴呆、睡眠障碍、流涎、疲劳、疼痛、直立性低血压、胃肠功能障碍、泌尿功能障碍、多汗和嗅觉受损等。相比运动症状, 帕金森病非运动症状经常被忽视。在临床中, 我们发现有些患者在发病前就存在多汗的表现, 随着帕金森病进展, ...
浅谈中国帕金森病步态障碍管理专家共识的意义————作者：黄沛;陈生弟;
摘要：步态障碍是帕金森病的核心症状之一, 贯穿病程, 严重影响患者的生活质量, 并增加了跌倒、致残和死亡风险。《帕金森病步态障碍管理中国专家共识》首次从定义、分型、多维评估、综合治疗方案及循证医学标准等方面, 提出步态障碍的系统性管理策略, 强调了早期干预和个体化治疗的重要性, 整合了药物、神经调控及康复治疗手段, 并通过数字化技术提升评估的客观性和精准性。该共识补充了国内相关领域研究和临床指导的不足,...
原发性震颤磁共振影像学研究进展————作者：刘岚清;李艳婷;何闰成;唐北沙;孙启英;
摘要：原发性震颤(ET)也称特发性震颤, 是最常见的运动障碍性疾病之一, 其主要临床特征是双上肢4～12 Hz的动作性震颤。随着疾病研究的进展, 对ET的认知已从良性、症状单一、老年性疾病转变为一种具有病因、病理和临床高度异质性的疾病。目前对ET的病因和发病机制尚未完全明确, 随着技术的发展, 磁共振成像以其较高的时间和空间分辨力, 可进行多角度、多参数成像, 无电离辐射等优势广泛应用于ET的研究, 在...
合并其他神经免疫抗体的抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病————作者：钟晓南;王霞;邱伟;胡学强;陆正齐;
摘要：抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)-IgG虽然是抗MOG抗体相关疾病(MOGAD)诊断的生物学标志物, 但MOG-IgG本身在疾病诊断的特异性仍然存在一些争议。临床上, MOG-IgG低滴度MOGAD患者临床异质性显著, 低滴度的MOG-IgG甚至可以在无症状人群中被检测到。同时, MOG-IgG阳性者常合并多种其他神经系统自身免疫抗体阳性。因此, MOG-IgG与MOGAD的关系错综复杂, MO...
先天性肌无力综合征————作者：李杨;石强;
摘要：先天性肌无力综合征(CMS)是由神经肌肉接头分子表达缺陷引起, 以神经肌肉信号传导缺陷为特征的罕见遗传性疾病。CMS可出现在任何年龄, 因症状缺乏特异性, 可能被误诊或漏诊, 肌电图有助于诊断。已发现30余种致病基因与本病相关, 具体的基因类型可能会影响治疗方案的选择。文中通过回顾新近文献, 总结了CMS的临床特征、辅助检查、诊断及治疗
系统性淀粉样变性中骨骼肌淀粉样物质沉积与淀粉样变性肌病————作者：徐静文;焉传祝;
摘要：系统性淀粉样变性是一种由错误折叠蛋白沉积引起的疾病, 常影响多个器官, 包括心脏、肾脏等。淀粉样变性肌病是其中一种表现, 但一直被认为是罕见的。然而, 近来有研究发现, 在既无肌无力症状也无肌酸激酶升高的患者中, 其骨骼肌也存在淀粉样物质沉积, 表明骨骼肌受累可能被低估。目前, "淀粉样肌病"缺乏明确诊断标准, 骨骼肌内淀粉样物质沉积并不总是伴随肌病症状, 因此"骨骼肌淀粉样变性"可能是更合适的诊...
神经元核内包涵体病患者140例神经电生理研究————作者：田芸;侯漩;张思哲;曾琰;李静;沈璐;
摘要：目的探讨NOTCH2NLC基因相关神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床及神经电生理学特征。方法选取2018年1月至2024年6月在中南大学湘雅医院神经内科及老年医学科确诊的140例NOTCH2NLC基因相关NIID患者为研究对象, 收集其临床资料和神经电生理检查结果, 总结其临床及神经电生理特点。结果 140例NOTCH2NLC基因相关NIID患者的发病年龄为56.00(45.25, 62.7...
