遗传最新期刊目录
成年猪胃不同部位黏膜微生物组成与多样性研究————作者：胡思雨;杨若菡;刘正江;蔡怡菲;邓娟;曾博;李明洲;孔繁丽;
摘要：为分析猪胃不同解剖学部位微生物多样性和组成特征，本研究以成年“长×大”DL二元杂交母猪为研究对象，采集胃食管沟、胃底、胃体小弯、胃体大弯、胃窦中部、胃憩室、幽门圆枕和幽门8个部位黏膜样品，对各部位微生物16S rRNA V3-V4高变区进行高通量测序并进行分析。结果发现，猪胃8个部位微生物多样性存在差异。胃底和胃体大弯的微生物多样性和丰富度较高；而食管沟、胃体小弯、胃窦中部、胃憩室、幽门圆枕与幽门...
超声和人工智能在胎儿染色体数目异常预测中的应用————作者：唐琳瑶;吴婧柔子;林戈;
摘要：胎儿染色体数目异常是导致妊娠丢失及出生缺陷的重要原因，超声因实时性、可重复性、安全性等特点成为胎儿染色体异常筛查的重要手段，但其临床应用仍受限于操作者经验差异和超声图像质量不一。随着人工智能技术引入传统超声，其预测胎儿染色体数目异常的人工智能模型突破传统筛查瓶颈且预测性能显著优于传统方法，可同步预警罕见染色体异常。本文介绍了近年来超声与人工智能在胎儿染色体数目异常预测中的协同应用，对比分析传统预测...
基因组G-四链体在转录调控中的作用机制研究进展————作者：贺珍珍;陈晓峰;侯越;杨铁林;杨波;郭燕;
摘要：G-四链体（G-quadruplex，G4）作为基因组中典型的非B型核酸二级结构，通过其独特的四链折叠构象广泛参与端粒稳态维持、DNA复制调控、基因转录及翻译调控等关键生物学过程。在哺乳动物基因组中，G4在功能调控区域的显著富集特征揭示了其在转录调控中具有关键作用。本文聚焦基因组内源G4的动态形成机制与转录调控功能，系统阐述了其通过三重分子路径调控基因表达：（1）介导转录激活复合物的空间组装；（2...
pnr与fred协同介导果蝇背板中部SOP细胞发生的双重调控————作者：宋凯月;张翼飞;张瑶;龙淑婷;彭建军;孙远东;崔小娟;潘本山;柴语心;王晓霞;陈家慧;
摘要：根据“预模式假说”(Prepattern Hypothesis)，黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)背部感觉器官前体（sensory organ precursors，SOP）的发育依赖于预模式基因、原神经基因和神经源性基因的依次调控。大多数情况下，单一调控基因的功能失常引起的异位SOP形成，或表现为空间不连续，或仅限于原神经簇内。而fred基因的敲低会造成一种异位SOP发...
脂质代谢失衡：复发性流产的潜在病理机制与干预新思路————作者：南文慧;秦训思;李蓉;
摘要：复发性流产指连续3次及以上的自然流产，病因复杂，涉及遗传、免疫及内分泌等因素。近年来，脂质代谢异常作为复发性流产的潜在病因备受关注。脂质代谢异常可损害子宫内膜容受性并导致胚胎着床失败，其具体机制尚未被阐明。本文综述了脂质代谢异常与胚胎发育及子宫内膜容受性建立的病理机制及其研究进展，重点探讨了胆固醇和脂肪酸代谢对复发性流产的潜在影响，阐述了脂质代谢与激素合成和调控，以及脂质异常介导子宫内膜局部炎症反...
线粒体DNA遗传疾病及基因治疗研究现状————作者：唐成;徐顺清;李汉增;
摘要：线粒体作为真核细胞内关键的细胞器，其蛋白质和RNA由核基因组和线粒体基因组共同表达，参与能量调控、细胞代谢以及信号转导等众多生理活动，还与多种细胞器相互作用共同维持细胞稳态。另外，线粒体也可以通过迁移体等方式在细胞和组织间进行传输。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变往往造成严重的遗传罕见病，具有组织特异性、异质性、多突变位点等特点，且难以根治。对mtDNA进行基因...
链霉菌较小基因组构建的研究进展————作者：李慧;郭莉娟;周贺霞;李春阳;代佳琳;谌立祝;张锐;孙丰慧;
摘要：链霉菌(Streptomyces)作为天然药物合成的重要模式菌，具有合成多种生物活性物质的潜力，有超过2/3的抗生素由链霉菌产生。然而，许多链霉菌的原始生产菌株存在着不易培养、生长缓慢、遗传操作困难等问题，这使得通过遗传改造的方式来提高目标化合物产量的策略受到了限制，同时本底产生的代谢物也会对目标天然产物的分离和提取产生一定的干扰。因此，开发生长快速、代谢背景清晰、遗传操作简单的链霉菌底盘细胞作为...
法庭科学核心STR基因座的序列特征————作者：缪磊;康克莱;张驰;刘爽;焦瑞莲;袁丽;王乐;
摘要：短串联重复序列（short tandem repeat,STR）遗传标记在法庭科学DNA鉴定中占据绝对主导地位，包括中国在内的世界各国DNA数据库均基于STR遗传标记建立。STR遗传标记具有长度多态性和序列多态性。序列多态包括重复区和侧翼区序列的多态性。传统的基于毛细管电泳技术进行STR分型仅区分长度多态性，而深刻理解核心STR基因座的序列多态对于引物设计和DNA鉴定等方面至关重要。首先，STR扩...
敬钊缨毛蛛染色体核型和基因组特征分析————作者：张雨萱;张梦颖;杨含婷;宋驰;杨自忠;陈士林;
摘要：敬钊缨毛蛛（Chilobrachys jingzhao）制成的药物具有消肿、解毒、镇痛和抗炎等功效，但其染色体核型与基因组数据的匮乏，制约了其遗传背景解析及毒素分子机制的研究。为了明确敬钊缨毛蛛染色体核型特征和基因组基本信息，本研究采用染色体制片技术分析敬钊缨毛蛛的染色体核型，结合流式细胞术和K-mer分析估算基因组大小，并通过二代和三代单分子实时测序技术进行基因组测序和初步组装。结果表明，敬钊缨...
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摘要：<正>Cell|长体细胞DNA重复序列扩增驱动亨廷顿病的神经退行性病变亨廷顿病是一种致命的遗传性神经退行性疾病，由亨廷顿蛋白基因(HTT)1号外显子中CAG重复序列的扩增引起。亨廷顿病患者中CAG的重复次数往往超过36次，并且重复次数越多，症状出现的年龄通常越早。亨廷顿病的潜伏期可能长达几十年，当症状出现时，大脑纹状体中的投射神经元(也被称为中等棘神经元，SPNs)已遭明显损伤
斑马鱼ppp6r3调控性腺分化和配子发生的作用研究————作者：高云海;邓家杰;肖霄;潘鲁湲;何牡丹;张蕴斌;
摘要：鱼类的性腺分化与配子发生受到多种因子的调控。蛋白磷酸酶（protein Phosphatase，PP）具有催化生物体中蛋白去磷酸化的功能。蛋白磷酸酶6（protein phosphatase type 6，PP6）作为蛋白磷酸酶家族的一员，在性腺发育及配子发生过程中发挥重要功能。ppp6r3编码蛋白磷酸酶6调节亚基3，其在性腺分化和配子发生方面的作用还不清楚。本研究通过CRISPR/Cas9技术构...
小非编码RNA在雄性生殖发育和代际遗传中研究进展————作者：师愉倩;马剑峰;陈思宇;周立新;薛佳;沈林園;朱砺;甘麦邻;
摘要：作为表观遗传的重要研究内容，小非编码RNA (small non-coding RNAs，sncRNAs)在雄性生殖正常发育和代际遗传中发挥着重要的调控作用。研究表明，哺乳动物雄性生殖细胞中高度表达的小非编码RNA包括miRNA、piRNA和tsRNA等，在维持雄性生殖细胞发育和精子发生等过程中发挥重要作用。sncRNAs通过调控基因表达、影响蛋白翻译、改变精子表观遗传修饰等方式参与维持不同阶段的...
系统性红斑狼疮易感区域FAM167A-BLK遗传变异的调控机制研究————作者：李轲;周晓蓉;朱东丽;陈晓峰;郭燕;
摘要：系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）是一种累及多器官的自身免疫性疾病。8p23区域的FAM167A-BLK基因座是SLE既往全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）报道的热点区域。为探索该区域内功能SNP (single-nucleotide polymorphism)对其相关基因BLK和FAM167...
基于核苷(酸)脂材的核酸药物纳米制剂体系研究进展————作者：洪佳美;刘泓毅;郭华;于晶;张琦;关注;杨振军;
摘要：核酸类药物能够在基因水平发挥作用，具有合成简单、易于修饰、特异性高等优势。然而，相对于传统小分子药物，核酸类药物分子量较大、亲水性高且呈负电性，使其在体内组织递送和靶细胞摄入等方面存在障碍。脂质纳米粒(lipid nanoparticles, LNP)能够通过静电相互作用包载siRNA或m RNA，截至2025年4月已有4种相关药物上市，但由于不可避免的免疫原性及肝脾毒性，相关药物多数终止在临床试...
基于荧光蛋白的生物探针设计策略及其应用————作者：张宁;田烨;
摘要：荧光蛋白的发现为细胞生物学研究带来了革命性进展。通过将荧光蛋白与目标蛋白融合，构建荧光生物探针，可以在活细胞和生物体内实时监测细胞事件的动态变化。荧光蛋白的独特理化特性，如光谱范围、发色团成熟速度、pH敏感性和稳定性等，为探针的设计提供了多样化的选择。基于这些特性，研究者开发了用于监测不同分子事件的多种荧光生物探针。本文系统总结了荧光蛋白探针设计的主要策略及其在生物学研究中的典型应用，为开发更高效...
义乌小鲵肢体再生及其分子机制————作者：陈昊;董瑞;王岩峰;谢净倍;张招旭;郑荣泉;
摘要：义乌小鲵(Hynobius yiwuensis)是中国特有的易危小鲵科动物，仅分布于浙江省的部分丘陵山地。本研究采用体式显微镜观察了义乌小鲵断肢再生的过程，并利用转录组测序技术，分析再生过程差异表达基因。结果表明：义乌小鲵肢体具有较强的再生能力，再生过程可分为创伤愈合、组织溶解与去分化、再生芽基形成、形态发生及再分化4个阶段。转录组测序分析表明，肢体再生过程中存在大量差异表达的基因，且其表达模式随...
植物miRNA稳定性与降解的分子基础————作者：郭梦玮;樊友宏;任国栋;
摘要：miRNA(microRNA)是一类由内源基因编码的、长度在20～24个核苷酸的小分子非编码RNA。miRNA主要在转录后水平调控基因表达，进而影响动植物生殖、发育和环境应答等各种生物学过程。miRNA在不同组织和细胞内的分布、稳态维持和动态调节受到多个层次调控，包括转录、加工生成、稳定性调节以及靶向降解等。关于miRNA生物合成（包括转录和加工）的生化途径已经建立，对其调控的分子机制也有了较为深...
欧亚大陆东部人群父系30-100分类体系————作者：于会新;张咸鹏;韦兰海;
摘要：由于人类父系社会的普遍性、严格遵守父系遗传规律以及较快的突变速率(约70年一个新分支)，人类Y染色体非重组区(non-recombining region, NRY)能快速积累地区特异、族群特异、家族特异和家支特异的父系支系，使Y染色体成为研究人类群体演化历史的强有力工具之一。不过，早期研究通常仅包含有限的SNP位点，不同文章的分类系统各有差别，对人群演化过程的分辨率不足。2015年以来，随着基因...
水稻大穗突变体hry1的鉴定与基因定位————作者：陈佳丹;林涛;王弯;金成;左建儒;粘金沯;
摘要：水稻的单株产量主要由分蘖数、穗粒数和粒重等三要素决定，并且这3个因素相互联系、相互制约和相互补偿，尤其是穗数和每穗粒数有较大的负相关，只有在各因素协调发展的情况下，才能获得高产。由于调控途径和通路之间的复杂性，水稻穗发育的调控机制仍未得到全面解释，需要进一步研究。本研究对东北优异粳稻品种空育131的EMS诱变体库进行筛选，鉴定出2个株高和每穗粒数均显著增加、分蘖减少的突变体，将其命名为hry1-1...
靶向RNA的CRISPR/Cas系统及衍生技术————作者：周迅;周世杰;刘捷;王宇祥;
摘要：RNA编辑是表观遗传学领域重要的研究方向之一。随着研究的深入，科学家们发现CRISPR/Cas系统不仅可以靶向DNA，也可以靶向RNA，从而实现转录水平的基因精准编辑；同时，使用CRISPR/Cas系统进行RNA编辑也可以避免对基因组的破坏。目前，基于靶向RNA的CRISPR系统已开发出多种衍生技术，如RNA敲低和编辑、核酸检测和成像、RNA示踪等。这些衍生技术的出现，为生物遗传机制解析和疾病治疗...
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