遗传最新期刊目录
编委推荐
摘要：<正>AmericanJournalofHumanGenetics|长读长测序技术提高单基因罕见病的诊断率单基因罕见病的诊断面临巨大挑战，约超过50%的患者在应用短读长测序(short-read sequencing,SRS)策略后仍无法确诊。尽管长读长测序(long-read sequencing,LRS)已经展现出许多优势，但在分析方案和碱基判定准确性方面仍有较多局限性，目前大多LRS研究仅局...
多年生水稻分子图谱的构建与分析————作者：彭廷燊;陆久焱;严雨欣;谭霖;南文斌;秦小健;李明;龚俊义;梁永书;
摘要：培育多年生水稻新品种，实现“一种（年）多收”的节本增效种植模式是保障国家粮食安全最经济实惠的策略之一。本文对多年生水稻进行了分子图谱构建与分析，以期阐明多年生水稻微卫星位点的遗传规律。以2份多年生水稻构建2个半同胞（“黄糯2号/协青早B”和“长白7号/协青早B”） F2群体为研究材料，绘制了两张分子图谱，分别包含108个和109个SSR标记，覆盖基因组全长2，036.10 c...
芸薹属植物在遗传学实验教学中的应用探索————作者：李占杰;贾琪;郑婷婷;王伟;张冲;秦源;
摘要：芸薹属（Brassica）植物包含3个二倍体基本种及由3个基本种两两杂交和基因组加倍形成的复合种，即异源四倍体种，其进化历程一直被用作本科遗传学教学中阐述物种形成和染色体数目变异机制的经典案例。本文以芸薹属植物作为遗传学实验教学材料进行了实践探索，从形态观察到染色体观察，再到染色体倍性和核型分析，形成一个综合性实验体系，让学生从宏观到微观，深入透彻理解染色体倍性与物种形成的关系，领会多倍体形成的理...
AARS1/2：从蛋白质翻译到代谢与免疫调控的双重功能————作者：张宗旺;熊敬维;
摘要：高度精准调控的蛋白质合成是维持生命体稳态和功能的重要保障，丙氨酰tRNA合成酶（alanyl-tRNA synthase, AARS1/2）在这一过程中发挥着至关重要的作用。AARS1/2是一类在细胞中合成丙氨酰tRNA的酶，参与基因编码蛋白质的合成，同时也催化蛋白质的赖氨酸丙酰化，从而调节蛋白质功能。本文综述了AARS1/2在蛋白质错误翻译引发疾病进程及其在代谢-免疫交互网络调控中的研究进展，以...
失巢凋亡相关转录特征预测肝癌预后和免疫微环境的潜在价值————作者：程芙蓉;宋文煜;曹鹏博;周钢桥;
摘要：抵抗失巢凋亡（anoikis）进而促进癌细胞存活是许多癌症发生、发展的关键特征。肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）是一种复发率高、转移性强的恶性肿瘤，但其失巢凋亡相关研究仍然较少。因此，基于失巢凋亡相关基因（anoikis-related gene,ARG）预测HCC的预后及免疫微环境变化，可为基于失巢凋亡的治疗策略提供新的理论依据。本文基于癌症基因组图谱（The...
水稻中胚轴伸长研究：种质挖掘、遗传机理与育种展望————作者：郭海滨;刘炜哲;闭耀涛;王海曈;缪文沁;时睿浛;刘向东;
摘要：水稻中胚轴伸长是影响旱直播水稻出苗和早期幼苗活力的重要因素，对直播研究具有重要的理论和实践意义。中胚轴伸长是一个复杂的过程，涉及遗传因素、植物激素和其他信号分子，以及环境因素等的调控。这些因素相互作用，共同决定了中胚轴的伸长。本文系统总结了近年来国内外已发掘的长中胚轴水稻种质资源、已定位和克隆的中胚轴伸长基因/QTL，以及水稻中胚轴生长的遗传机理及影响因素等最新研究进展，最后，还对水稻长中胚轴种质...
基于宏基因组鸟枪测序的中国典型城市灰尘地域推断研究————作者：杨琪;康克莱;赵博;冯凯;冯耀森;叶健;邓晔;王乐;
摘要：灰尘中的微生物信息与地理位置密切相关，能为侦查破案提供线索，在法庭科学领域具有重要应用价值。然而，利用宏基因组数据集中微生物群落特征推断地理位置的可行性尚未得到充分探索。本研究从中国北部、东部、西南部和西北部四个具有明显地理和气候差异的城市中采集了170份城市住宅小区的环境灰尘样本，并对所有样本进行宏基因组鸟枪测序，以揭示微生物组成的差异。共注释获得41,029个物种，其中细菌占93.39%，真核...
弧菌基因组中抗噬菌体防御系统的构成与分布特征分析————作者：徐雪峰;金兴坤;史燕;赵哲;
摘要：细菌与其病毒(噬菌体)的长期共同演化推动了抗噬菌体防御系统的多样化发展。弧菌属细菌作为海洋生态系统的重要成员，具有庞大且复杂的基因组。为揭示弧菌属成员基因组中抗噬菌体防御系统的构成及分布特征，本研究从GTDB、NCBI数据库中收集了242个弧菌属代表性基因组，利用DefenseFinder等生物信息学工具对其编码的抗噬菌体防御系统进行分析，共鉴定出108种不同的抗噬菌体防御系统，包括GAPS系统、...
植物硝酸盐转运蛋白家族NPF及其蛋白修饰调控机制研究进展————作者：寇玉晨;谢一宁;袁艳辉;单晓昳;张曦;
摘要：氮素是植物生长不可或缺的大量元素，而硝酸盐是植物主要的氮素来源，其供需关系对植物发育起决定性影响。NRT1/PTR家族（nitrate transporter 1/peptide transporter family，NPF）作为主要的硝酸盐转运家族，在硝酸盐摄取过程中扮演着关键的角色。在植物研究中，该类蛋白可通过蛋白翻译后修饰来调控其功能，进而调控硝酸盐感知、摄取以及植物发育。NRT1.1（NP...
编委推荐
摘要：<正>Nature|细胞ATP需求诱导线粒体亚群分化与代谢分工机制线粒体介导ATP的合成和大分子前体的生产，在细胞生长和增殖中有至关重要的作用。其中ATP生成主要依赖于三羧酸循环中间产物的氧化磷酸化反应，而脯氨酸和鸟氨酸的合成则是依赖于还原反应。但线粒体调控这两个相互竞争的代谢途径的机制尚不清晰。近日，美国纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心医学部CraigB.Thompson课题组揭示了细胞ATP需求能够...
封面说明
摘要：<正>李振声先生是我国著名的小麦遗传育种学家，开辟和引领了我国的小麦远缘杂交与染色体工程育种工作，通过小麦与十倍体长穗偃麦草的杂交育成“小偃”系列品种，其中“小偃6号”表现高产、优质、抗病的特点，成为远缘杂交育成品种在生产上大面积推广的先例；育成了以种子蓝色为遗传标记的“蓝粒单体”和自花结实的“缺体”小麦系统，建立了快速选育小麦异代换系的“缺体回交法”，为小麦染色体工程育种开辟新途径
基于转录组学分析秀丽线虫对乙酸钙不动杆菌的摄食偏好行为————作者：刘姣姣;卢心河;殷红彦;周海龙;李汉增;徐顺清;
摘要：秀丽线虫（C. elegans）是生物学研究的重要模式生物之一，在自然环境中选择细菌食物来源时表现出明显的偏好，然而食物选择这一与进化优势息息相关的生理现象背后的机制并不完全清楚。乙酸钙不动杆菌（Acinetobacter calcoaceticus，Ac）是一种广泛分布于潮湿环境中的革兰氏阴性杆菌。本研究通过比较秀丽线虫在两种细菌食源下的食物偏好性、咽泵频率、体脂含量、寿命长短以及基因表达差异，...
果蝇RNA m6A修饰通路因子的筛选————作者：高舒阳;陆厚光;王艳花;严冬;
摘要：N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine，m6A)是mRNA中含量最丰富的化学修饰之一，在动植物发育和各种生理病理过程中发挥关键性的作用。先前的研究已经发现了m6A甲基转移酶复合体、去甲基化酶以及m6A结合蛋白，但作为一条相对较新的RNA修饰通路，可能还存在新的m6A修饰因子。为了探究m...
万古霉素耐药菌流行率及耐药机制研究进展————作者：沈瑶;李志宇;缪丰诚;肖英平;杨华;党亚丽;马剑钢;
摘要：万古霉素是一种糖肽类抗生素，是临床治疗耐甲氧西林金黄色葡萄球菌、肠球菌和艰难梭菌等细菌感染的最后一道防线，但目前全球多个国家和地区已发现了多种万古霉素耐药菌。基于“One health”理念，本文统计了近15年国内外40个地区的人源、动物源、环境来源及食品来源的万古霉素耐药菌流行率。统计结果显示，万古霉素耐药菌主要集中于医院及周围环境。南非部分医院废水中的检出率高达96.77%；其次是巴基斯坦和中...
古DNA揭示青藏高原西部阿里地区史前人群遗传演化及区域人群互动历史————作者：白帆;何伟;高玉;平婉菁;付巧妹;
摘要：阿里地区位于青藏高原西部高海拔地区，自然环境恶劣，但因毗邻尼泊尔、印度和拉达克地区，作为连接中国西藏、中国新疆、中亚、南亚的十字路口，在早期人类的迁移和文化交流中可能扮演着重要的角色。近年来的考古学研究认为早在公元7世纪吐蕃王朝建立之前，阿里地区与克什米尔、尼泊尔、中国新疆等地存在大量文化交流。此外，阿里地区的生业经济也表现出与南亚等地的联系。最新的古DNA研究则从遗传学角度呈现出阿里地区古人群的...
真核生物mRNA 3'非翻译区最新研究进展————作者：罗昊玉;闫晓红;牟芳;王宁;
摘要：3'非翻译区（3'untranslated regions，3'UTR）是真核生物mRNA的组成部分之一，位于其3'最末端。3'UTR在真核生物基因表达的转录后调控中发挥重要作用，目前已知3'UTR调控mRNA的加尾、稳定性、翻译效率及定位等。近年来，随着研究的深入及多种组学技术的出现和使用，人们发现3'UTR还具有许多意想不到的功能。本文综述了近年来真核生物3'UTR的新功能及其作用机制的研究进...
基于重组酶聚合酶扩增的转基因玉米和大豆现场快速检测方法————作者：闫家通;陈冠玮;缪青梅;彭城;杨蕾;陈笑芸;徐晓丽;魏巍;徐俊锋;汪小福;
摘要：随着我国转基因玉米和转基因大豆的商业化种植，为了保证我国生物育种产业的健康发展，迫切需要开发转基因玉米和大豆的现场快速检测技术。本研究针对转基因玉米和大豆现场快速检测技术的不足，提出了一种基于重组酶聚合酶扩增技术(recombinase polymerase amplification，RPA)的快速检测方法。选择具有代表性的转基因玉米(双抗12-5、DBN9936、MON810)和大豆(DBN9...
水稻稻瘟病抗性基因研究进展————作者：王占春;钟桂涛;张贝贝;谢怡琳;唐定中;王伟;
摘要：水稻（Oryza sativa L.）是我国重要的粮食作物，其生长发育过程经常受到稻瘟病的威胁，严重时导致巨大的经济损失。挖掘和利用水稻稻瘟病抗性基因，培育具有广谱抗性的优良品种是目前防治稻瘟病最经济有效的方法。稻瘟病抗性基因一般为编码含有核苷酸结合结构域（nucleotide-binding，NB）和富含亮氨酸重复结构域（leucine-rich repeat，LRR）的基因家族，也被叫做NLR...
水稻窄长粒突变体nlg1的筛选及候选基因鉴定————作者：郭念;王辰杰;李钊;韩囡囡;周晨;王凯迎;黄科;潘咏清;李英洁;李云海;
摘要：籽粒大小是水稻产量的关键决定因素之一，挖掘调控水稻籽粒大小的基因并解析其分子机制，对水稻精准育种具有重要意义。本研究通过EMS诱变粳稻品种ZH11，获得一个籽粒变窄变长的突变体nlg1 (narrow and long grain 1)。扫描电镜观察发现nlg1成熟颖壳外表皮纵向细胞数目增加，横向细胞数目减少且细胞宽度变窄，表明NLG1基因可能通过调控颖壳细胞的增殖和扩展影响籽粒大小。结合基因组重...
Lyl1不同转录本在斑马鱼原始造血中的作用————作者：林杰豪;杨童舒;张文清;刘伟;
摘要：原始造血是生物体内至关重要的发育过程，其产生的血液细胞不仅在早期胚胎时期负责氧气和营养物质的运输，同时也为免疫系统发育奠定了基础。在原始造血过程中，造血相关转录因子及其辅因子相互作用形成复杂的调控网络，共同调控原始造血的发生与成熟。其中，bHLH转录因子家族中的SCL和LYL1在胚胎造血中起着核心作用。SCL参与原始造血的启动，而LYL1则被认为是SCL的旁系同源，能够在成年后SCL缺失时弥补其对...
