临床儿科杂志最新期刊目录
COVID-19疫情对儿童呼吸道感染病原流行病学影响————作者：郝创利;蒋吴君;
摘要：新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情暴发后全球不同地域、不同病原体所致儿童呼吸道感染的流行病学发生了变化，我国同样也发生了类似情况，这些改变为临床儿童呼吸道感染的预防和诊治增加了很大困难。因此本文旨在总结疫情后儿童呼吸道感染不同病原体流行病学的变化，以期为该病的精准化预防和治疗提供一些思路
COVID-19大流行前、中、后苏州儿童RSV流行动态及其他病原混合阳性情况分析————作者：徐雪娜;李娇阳;陈苏清;张义祝;蒋吴君;郝创利;
摘要：目的?了解新型冠状病毒肺炎(COVID-19)大流行前、中、后呼吸道合胞病毒(RSV)流行病学特征及其他病原体混合阳性情况，为完善儿童急性呼吸道感染(ARTIs)防治提供证据支持。方法 回顾性分析2016年1月至2024年5月在苏州大学附属儿童医院住院的≤16岁ARTIs患儿的病原体检测结果。分别比较COVID-19流行第一年(2020年，阶段Ⅰ)、第二和第三年(2021—2022年，阶段Ⅱ)、C...
儿童食管腐蚀伤的临床诊治研究进展————作者：李昭飞;王凌超;赵德安;
摘要：由于儿童的年龄特点，误食腐蚀性物质导致食管损害成为儿童常见的意外伤害。食管腐蚀伤造成的急性损伤和远期后遗症，成为儿童食管腐蚀伤治疗中的重点和难点，本文综述了食管腐蚀伤的发生机制和最新的治疗方案，强调了正确选择急诊处理措施与远期后遗症处理方案的重要性，旨在减少并发症的发生，对儿童食管腐蚀伤的诊治工作具有实际指导意义
滤纸片干血斑酶活性检测用于新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型筛查的初步研究————作者：高晓岚;梁欢;陈国庆;张惠文;韩连书;邱文娟;顾学范;
摘要：目的?探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法 采用荧光定量法检测DBS的IDS活性，对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2 202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。将2012年3月至2020年12月儿内分泌遗传科收集的已确诊的51例MPSⅡ患儿、15例MPSⅡ女性携带者及32例非MPSⅡ患儿(对照组，均...
脐血微量元素及氧化/抗氧化因子水平与新生儿呼吸窘迫综合征发病的相关性研究————作者：黄静;刘晓晨;高雄;李晓文;李广红;李禄全;
摘要：目的 评估早产儿脐血微量元素及氧化/抗氧化因子水平与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的相关性，为NRDS的发病机制研究及防治策略提供新思路。方法 以2022年12月至2023年12月在新生儿科住院的胎龄<34周早产儿为研究对象。采用火焰原子吸收法测定微量元素水平，酶联免疫吸附法测定氧化因子丙二醛(MDA)及抗氧化因子超氧化物歧化酶(SOD)水平。比较NRDS组与对照组上述指标的差异，采用受试者...
全身型幼年特发性关节炎相关难治性巨噬细胞活化综合征的挽救治疗1例报告————作者：吴建强;沈丹萍;卢美萍;
摘要：目的 寻求全身型幼年特发性关节炎(sJIA)相关的难治性巨噬细胞活化综合征(MAS)的挽救治疗至关重要，本文旨探讨芦可替尼治疗难治性sJIA-MAS的应用选择和治疗效果。方法?回顾性分析1例难治性sJIA-MAS患儿的临床资料以及芦可替尼应用后转归情况。结果 11岁女孩诊断sJIA有4年，既往合并2次MAS，此次因sJIA活动入院并在治疗过程中再发MAS，患儿经3轮大剂量甲基波尼松龙冲击联合环孢素...
导读
摘要：<正>新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情大流行改变了多种病原体的流行病学特征，这些改变为临床儿童呼吸道感染的防治增加了很大困难。从2024年12月至今，我国流感总体进入了季节性流行期；全国范围内，流感病毒已赶超鼻病毒等其他呼吸道病原体，且绝大部分都是甲型流感。尽管甲型流感具有一定自限性，但其传染性强，易引发严重并发症，包括肺炎、心肌炎、脑膜炎、脑病等；而免疫力低下人群如婴幼儿是重症的高危人群...
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速机制及诊治进展————作者：严格;侯翠兰;肖婷婷;
摘要：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种遗传性离子通道病。大多数病例与RYR2和CASQ2基因变异有关，变异使细胞内的钙稳态严重失衡，过度钙释放产生延迟去极化，最终导致心律失常。该病常见于剧烈运动或压力相关情绪后出现晕厥，以及突发心脏骤停甚至心源性猝死的患儿，确诊主要依靠运动负荷试验及基因检测。CPVT的标准治疗依赖于β受体阻滞剂，而氟卡尼和左心交感神经切除为二线治疗，植入心律转复除颤器...
儿童呼吸道博卡病毒感染流行特征分析：一项单中心回顾性研究————作者：翟宇;段素霞;贾凡平;贾永萍;张京京;郭映辉;
摘要：目的?分析急性呼吸道感染住院患儿的人博卡病毒（HBoV）流行病学特征，为儿童急性呼吸道感染的诊断和防控提供依据。方法 回顾性分析2021年3月至2024年2月石家庄地区某医院因急性呼吸道感染住院患儿痰液或肺泡灌洗液的病原学检测数据。检测采用13种呼吸道病原体多重检测试剂盒，描述并分析HBoV的人群分布、季节分布等流行病学特征。结果 HBoV总检出率为3.73%（1315/35220），男性患儿检出...
儿童炎症性肠病的精准治疗研究与应用————作者：贾双珍;孔琰;刘前超;朱艾琳;吴捷;
摘要：儿童炎症性肠病（IBD）是一种慢性复发性肠道炎性疾病，其病因不明，发病机制复杂，目前在诊治方面仍然面临挑战。IBD严重影响患儿的生长发育和生活质量，并可能对患儿的心理和社会行为产生不良影响，给社会带来巨大的经济负担。近年来，我国儿童IBD的发病率呈上升趋势，引起了儿科医师的高度重视。建立儿童IBD的精准治疗新模式成为国内外儿科医师和学者的目标。精准医学已被证明在肿瘤、新生儿遗传病的早期筛查与诊断等...
脑组织铁沉积神经变性病患儿的临床与遗传学分析————作者：赵培伟;张蕾;孟庆杰;何学莲;
摘要：目的 探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点。方法 利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测，对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证；回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果 本研究纳入7例患儿，患儿首发症状为步态障碍、姿势异常、精神运动发育迟滞或倒退等。WES检测发现7例患儿均分别携带NBIA相关的致病基因，其中PANK2基因1例、FA...
7例儿童PRKAG2心脏综合征的临床和遗传学特征分析————作者：严子航;王玉珍;产文秀;陈浩;吴近近;陈轶维;傅立军;
摘要：目的 探讨儿童PRKAG2心脏综合征(PCS)患者的临床和遗传学特点。方法 回顾性分析1999年9月至2022年10月上海儿童医学中心确诊为PCS患儿的临床资料和基因检测结果。结果 共纳入7例PCS患儿，其中男6例，女1例，发病中位年龄9.0(3.0～12.0)岁。其中5例患儿出现不同程度心肌肥厚，4例合并心室预激，2例合并房室传导阻滞，1例合并窦性静止。7例患儿中检测到PRKAG2基因的6种不同...
儿童甲型H1N1流行性感冒相关性脑病死亡危险因素分析————作者：李珊珊;胡丹丹;
摘要：目的?寻找儿童甲型H1N1流行性感冒(简称流感)相关性脑病(IAE)死亡的危险因素，为临床早期诊断及干预提供依据。方法 回顾性分析2014年1月至2020年12月医院收治的甲型H1N1 IAE患儿的临床资料，按预后分为存活组与死亡组。通过二分类logistic回归分析与甲型H1N1 IAE患儿死亡相关的危险因素。结果 共纳入甲型H1N1 IAE 59例患儿，男39例、女20例，中位年龄为42(21...
脊髓性肌萎缩症多学科诊疗应用进展————作者：王帆;马飞;戴文静;肖冰;潘晨麟;
摘要：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害，疾病治疗需要多学科共同参与。多学科诊疗在SMA诊疗中能有效缩短诊断时耗、提高患者生存质量。本研究通过文献回顾，梳理近年来国内外SMA多学科诊疗在疾病诊治、三级防控的开展情况，为未来...
春风十里————作者：潘梓阳;顾伟文;
摘要：<正>~
完美世界————作者：邓择徐;顾伟文;
摘要：<正>~
24例KCNQ2基因变异癫痫患儿的临床表型与基因型分析————作者：王丽辉;崔丽平;杨花芳;刘兰;唐晓娜;赵青;王欣;李宝广;
摘要：目的 探讨KCNQ2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点。方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ2基因阳性癫痫患儿的临床资料，总结基因型特点及治疗情况。结果 24例KCNQ2基因变异(NM＿172107)癫痫患儿中，男14例、女10例。癫痫首次发作年龄为生后17小时～5岁，其中≤6个月的16例(66.7%)。根据临床预后分为良性家族性...
右美沙芬治疗甲氨蝶呤诱发急性脑病1例报告————作者：罗文弢;陈霁晖;张鑫;喻娟娟;
摘要：目的 提高临床对甲氨蝶呤诱发的急性脑病的认识，探讨右美沙芬特异性治疗甲氨蝶呤相关中枢神经毒性的有效性和安全性。方法 回顾性分析1例大剂量甲氨蝶呤静脉注射联合甲氨蝶呤鞘注引起急性脑病的诊治经过，并对已发表文献进行复习，评估右美沙芬的潜在疗效和安全性。结果 该患儿诊断伯基特淋巴瘤IV期，纳入CNCL-B-NHL-2017 C组方案化疗，首次给予甲氨蝶呤后当天出现头痛、视物不能等临床症状，头颅MRI显示...
神经管缺陷预防、筛查、诊断、咨询及干预多学科专家共识————作者：王琳琳;范燕洁;王晓强;李胜利;余永国;
摘要：神经管缺陷(NTDs)是一类致死致残性出生缺陷。为进一步指导神经管缺陷的预防、筛查、诊断及管理，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会等组织多学科专家讨论，并参考国内外最新研究进展及共识指南，提出以下专家共识，供国内同道参考
重症百日咳合并肺孢子菌肺炎患儿5例临床分析————作者：郭芳;康磊;武晓圆;贾艳红;邸亚楠;贾莉;徐梅先;
摘要：目的?提高对重症百日咳合并肺孢子菌肺炎(PCP)的认识，以期早期诊断，改善预后。方法 回顾性分析2020年1月1日至2023年12月31日确诊的重症百日咳合并PCP患儿的临床资料及诊治经过。结果 共纳入5例患儿，男1例、女4例，中位年龄3.0(2.5～10.0)个月，住院时间17.0(7.5～23.5)天，其中死亡3例。5例患儿均有呼吸暂停与低氧血症，3例合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，3例同...
