中国当代儿科杂志最新期刊目录
中国儿童输血依赖型地中海贫血输血管理指南（2025年）————作者：黄俊彬;温建芸;陈艳;
摘要：地中海贫血是一组由于血红蛋白合成障碍导致无效红细胞生成的遗传性疾病，临床表现为轻重不等的慢性贫血。输血依赖型地中海贫血患者终生依赖规律输血和祛铁治疗，规范的输血治疗和正确的输血并发症处理可以保证儿童患者的生长发育和提高患者的生存质量。该指南制订工作组参考国内外指南、专家共识和相关研究，形成这部指南，旨在进一步规范我国儿童输血依赖型地中海贫血的输血管理。[中国当代儿科杂志，2025,27 (5):5...
《新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识》解读————作者：蔡成;赵武;郝虎;史源;
摘要：该文对2023年5月《中国当代儿科杂志》发表的《新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识》进行解读，解读重点包括氨的神经毒性、病因分类、诊断、营养管理及药物治疗，旨在增强血氨检测意识，不能因等待病因检查而推迟治疗，以达到推动新生儿高氨血症诊断与治疗的目的。[中国当代儿科杂志，2025,27 (5):515-523
中国儿童川崎病管理的DeepSeek视角————作者：潘炎;焦富勇;
摘要：川崎病的临床管理面临早期诊断难、个体化治疗不足、信息获取滞后及多学科协作低效等挑战。该文探讨了人工智能大模型DeepSeek在川崎病管理中的应用：（1）基于多模态数据（影像、实验室及临床数据）融合分析，提升早期诊断准确性；（2）动态调整治疗方案，实现个体化精准医疗；（3）实时获取并整合全球最新诊疗指南与研究成果，优化诊疗流程；（4）提供个性化健康宣教内容，提升家长参与度；（5）构建诊疗数据共享平台...
2015—2024年我国儿童青少年抑郁症状患病率的Meta分析————作者：冯月;王芳;
摘要：目的 系统评价我国儿童青少年抑郁症状的流行现状。方法 检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、万方数据、中国生物医学文献数据库、中国知网和维普数据库，收集2015年1月—2024年5月发表的有关我国儿童青少年抑郁症状患病率的文献。使用Stata 16.0软件进行Meta分析，对纳入研究进行Egger's检验和漏斗图分析评估发表偏倚。结果 共纳...
儿童急性白血病化疗后合并慢性播散性念珠菌病的临床特征及预后：一项多中心研究————作者：江信宏;刘佩君;吴椿萍;翁开枝;庄树铨;黄淑贤;王晓芳;郑湧智;
摘要：目的 探讨儿童急性白血病（acute leukemia, AL）化疗后合并慢性播散性念珠菌病（chronic disseminated candidiasis, CDC）的临床特征及预后。方法 采用回顾性分析方法，以2015年1月—2023年12月在福建医科大学附属协和医院、福建医科大学附属漳州市医院及福建医科大学附属泉州第一医院的AL化疗后合并CDC （包括确诊、临床诊断与拟诊）的患儿作为研究对...
RAS突变的幼年型粒单核细胞白血病患儿遗传学特点和临床分析————作者：陈云龙;汪星辰;刘晨梦;胡甜园;章婧嫽;刘芳;张丽;陈晓娟;郭晔;邹尧;陈玉梅;张英驰;竺晓凡;杨文钰;
摘要：目的 探讨伴有RAS突变的幼年型粒单核细胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia, JMML）的基因组特征和预后因素。方法 回顾性分析2008年1月—2022年11月中国医学科学院血液病医院诊治的具有RAS突变的JMML患儿的临床资料。结果 共纳入34例患儿，其中单纯NRAS突变17例（50%），单纯KRAS突变9例（27%），复合突变8例（24%）。与NRAS单...
72例朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿临床分析————作者：蒋文轩;叶芳华;肖逸心;邓文军;俞燕;杨良春;
摘要：目的 分析儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis, LCH）的临床特点、疗效和预后。方法 对72例初发LCH患儿进行回顾性分析。结果 72例患儿中位年龄为5岁（范围：0～14岁），颅骨受累最常见（56例，78%）;BRAF-V600E突变与临床特征、疗效及预后无关（P>0.05）;5年总生存率91.6%±4.2%,5年无事件生存（event...
儿童骨硬化症的临床特征和遗传学分析————作者：王敏;江傲霜;朱成琳;汪洁;王亚萍;高珊;李艳;陈天平;刘洪军;汪俭;
摘要：目的 分析儿童骨硬化症（osteopetrosis, OPT）的临床和遗传学特征。方法 回顾性分析2015年5月—2024年3月收治的14例OPT患儿的临床资料，采用全外显子组测序技术检测OPT相关致病基因，并总结临床表型和基因型特点。结果 14例患儿，男性10例，女性4例，中位就诊年龄8个月。OPT患儿临床表现主要为全身性骨硬化（14例，100%）、贫血（12例，86%）、感染（10例，71%）...
3例SETD1B基因相关癫痫伴智力障碍患儿临床特点并文献复习————作者：李盈;潘邹;郑卓;朱飒英;龚强;尹飞;彭镜;陈晨;
摘要：目的 总结SETD1B基因变异所致癫痫伴智力障碍患儿的临床及遗传学特点。方法 回顾性分析在中南大学湘雅医院儿童神经专科诊治的3例SETD1B基因变异患儿的临床资料，并复习国内外相关文献，总结该病的临床特点。结果 3例患儿均婴幼儿期起病，表现为轻度智力障碍及肌阵挛发作，2例有眼睑肌阵挛发作。经3种及以上抗癫痫发作药物治疗后，2例癫痫控制或部分控制，1例为难治性癫痫。3例患儿分别检出SETD1B基因杂...
以原发性肺动脉高压为表现的NDUFAF2基因突变1例————作者：颜晓丹;陈艳艳;陶莉;
摘要：男性患儿，生后1 d，因持续性肺动脉高压入院，经积极治疗后肺动脉高压仍进行性加重，且早期出现右心衰竭。家系全外显子组测序提示患儿存在NDUFAF2基因复合杂合变异c.192del和c.192＿193del，分别遗传自父母，符合美国医学遗传学与基因组学学会的致病性变异标准。尸检结果提示肺动脉扩张及心肌肥厚，肺组织电镜检查未见肺泡毛细血管发育不良。NDUFAF2基因突变与线粒体复合体Ⅰ缺乏症相关，该病...
司妥昔单抗与托珠单抗序贯治疗儿童特发性多中心型Castleman病1例————作者：易萍;张星星;唐甜;王英;吴小川;李杏芳;
摘要：患儿，女，11岁，因反复发热20 d，加重伴腹胀7 d入院。入院后患儿以反复发热、淋巴结及肝脾大、多浆膜腔积液及多器官功能障碍为突出表现，结合淋巴结病理结果及临床表现确诊为特发性多中心型Castleman病-TAFRO综合征，使用司妥昔单抗联合糖皮质激素治疗后改托珠单抗维持治疗，患儿病情得到控制。因此，当患儿一旦明确为特发性多中心型Castleman病-TAFRO综合征，应尽早使用司妥昔单抗以迅速...
12岁男孩肺癌合并肺癌性淋巴管炎1例————作者：喻静雯;黄寒;钟礼立;陈敏;杨焯杰;
摘要：患儿男，12岁，因咳嗽、发热1月余入院，起病来体重减轻2 kg。外院抗感染治疗无效，胸部影像学检查提示右肺弥漫性间质性肺水肿伴淋巴回流受阻改变，结合组织病理学等检查，诊断为肺癌合并肺癌性淋巴管炎，予多西他赛+卡铂化疗，病情仍进展，于确诊后3个月死亡。该病例提示对于持续存在呼吸道症状且病因不明的患者，不应忽视肺癌可能，同时应早期完善影像学检查，必要时进行病理检查，以实现早期发现和诊断。一旦发现肺癌性...
肠道微生物与儿童支气管哮喘的研究进展————作者：喻雷;吴茂兰;郑湘榕;
摘要：支气管哮喘（简称哮喘）是一种复杂的气道炎症性疾病，影响全球约1亿儿童，给社会和家庭带来沉重负担。研究表明，肠道微生物群对于儿童哮喘的发生和发展起重要作用。该文对肠道微生物群与儿童哮喘关系的研究进展进行综述。通过阐述肠道微生物的组成、功能及与宿主的关系，揭示其构成和功能的改变对哮喘发生发展的影响，同时探讨将调节肠道微生物群作为哮喘治疗新策略的潜在价值和应用前景，为深入研究肠道微生物与儿童哮喘发病机制...
脊髓栓系综合征儿童术前及术后肛门直肠动力学的评估及其临床意义————作者：徐前成;沈志鹏;章培良;冯静怡;江米足;
摘要：目的 探讨脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome, TCS）儿童手术前后肛门直肠动力学测定的特点及临床意义。方法 回顾性选取2022年1月—2023年9月浙江大学医学院附属儿童医院收治的44例TCS患儿作为TCS组，根据术后症状是否好转分为显效亚组（34例）、未愈亚组（10例）；选择34例功能性便秘患儿作为对照组。比较术前TCS组与对照组的基线资料和测压数据，以及未愈亚组与显...
以大量蛋白尿起病的PLCE1基因突变致终末期肾病家系分析及文献复习————作者：热依拉·阿巴斯;朱振淳;林知朗;庄宏杰;蒋小云;裴瑜馨;
摘要：目的 总结PLCE1基因突变致终末期肾病的临床和基因变异特征。方法 回顾性分析一家系3例PLCE1基因突变患儿的临床和遗传学特征，并对PLCE1基因突变致遗传性肾病病例进行文献复习。结果 先证者8岁男性，表现为肾病综合征、慢性肾脏病4期，肾活检为局灶性节段性肾小球硬化，肾移植术后2年5个月，尿蛋白持续阴性，肾功能正常。全外显子组测序发现2个致病杂合变异c.961C>T和c.3255＿3256...
FGF19通过激活Nrf2/HO-1信号通路减轻血管内皮细胞炎症损伤的机制研究————作者：张艳君;孝飞飞;李晓花;唐慎华;桑义;刘超越;李建厂;
摘要：目的 探讨成纤维细胞生长因子（fibroblast growth factor, FGF） 19在高糖（high glucose, HG）导致的血管内皮细胞炎症损伤中的作用及其机制。方法 将人脐静脉内皮细胞（human umbilical vein endothelial cell,HUVEC）随机分为对照组、HG组、FGF19组、HG+FGF19组（n=3）。运用CCK8法检测不同浓度葡萄糖和/...
11例新生儿静脉血栓临床特征及转归————作者：顾茜格;戴立英;石笑晴;张文超;张永利;
摘要：目的 总结新生儿静脉血栓的临床特征、诊断及治疗转归。方法 回顾性分析2019年1月—2024年9月安徽省儿童医院新生儿科收治的11例新生儿静脉血栓的临床资料，对其临床特征进行总结，分析患儿的诊治过程及转归。结果 11例诊断静脉血栓的新生儿中，男婴5例，早产儿6例，中位胎龄为35+6周，出生体重为（2 322±1 069） g，入院体温为（36.6±0.4）℃，中位发病日龄为6 d。11例患儿中8例...
手术治疗的足月与早产新生儿坏死性小肠结肠炎临床特点的对比分析————作者：李俊利;韦欢;谭琪;曹建;朱婷;张阳;史源;王政力;
摘要：目的 分析手术治疗的足月儿和早产儿新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis, NEC）临床特点的差异。方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2017年6月—2023年8月接受手术治疗的142例NEC患儿的临床资料。根据胎龄分为早产儿组（胎龄<37周，95例）和足月儿组（37周≤胎龄<42周，47例），比较两组临床特点的差异。结果 早产儿组诊断日龄、手...
家庭社会经济地位与儿童阅读流畅性：家庭阅读环境和儿童生活学习方式的链式中介作用————作者：胡雯昕;张蕾;王偲;王子玥;徐佳敏;王晶宇;周佳;王文敏;姚梦梦;池霞;
摘要：目的 研究家庭社会经济地位对儿童阅读流畅性的影响及家庭阅读环境和儿童生活学习方式在二者间的链式中介作用。方法 通过分层随机抽样法抽取南京市2所小学2～6年级儿童473名，评估儿童的阅读流畅性，并通过问卷调查收集家庭社会经济地位、家庭阅读环境、儿童生活学习方式等信息，使用SPSS宏中的Process程序建立中介作用模型，采用Bootstrap法检验中介效应的显著性。结果 家庭社会经济地位、家庭阅读环...
孤独症谱系障碍中性别差异的研究进展————作者：姜桐桐;李秀琼;赵婷婷;李宏玉;唐强;
摘要：孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一种以社交障碍、刻板行为和兴趣狭隘为主要特征的神经系统发育障碍性疾病。研究表明，男性发病率显著高于女性。尽管早在20世纪该问题已引起学界关注，但导致ASD性别差异的具体机制至今尚未明确。该文从女性保护效应、DNA甲基化、激素水平及临床表现等方面对ASD性别差异的影响进行综述，并探讨相应的治疗方案，特别是在最易被忽视的诊断...
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